Картагенер синдром - Причини, симптоми и третман
Кога Синдром на Картагенер е вродена болест во која органите се распоредени на погрешен начин. Покрај тоа, погодените страдаат од бронхиектазии и хронично воспаление на параназалните синуси.
Содржина
Што е синдром Картагенер?
На Синдром на Картагенер е исклучително ретка наследна болест. Тоа влијае на околу 4.000 луѓе во Германија. Околу 900 пациенти се деца или адолесценти. Синдромот е тесно поврзан со примарната цилијарна дискенезија (ПЦД), што е генетско нарушување на подвижните цилии (цилии).
Овие се наоѓаат во мукозните мембрани на бронхиите и носот. Функцијата на цилиите е да ги заштити човечките бели дробови од инфекција. За да го направат ова, тие ги придвижуваат бактериите што влегуваат во телото кога ќе се вдишат, надвор од него. Во случај на примарна цилијарна дискенезија, сепак, постои дефект на цилиите.
Бидејќи микробите не можат да се отстранат од организмот, се појавуваат болести и поплаки како што се проблеми со слухот, повторен отитис медиа, хроничен ринитис, па дури и повеќекратна пневмонија.
Околу 50 проценти од сите пациенти имаат пресвртен огледало во внатрешните органи (ситус инверзен). Лекарите потоа зборуваат за синдромот Картагенер. Во овој случај, срцето на засегнатото лице не е лево, туку од десната страна на телото. Бидејќи дисфункцијата на цилијарите исто така ја нарушува подвижноста на спермата, машките пациенти често се изложени на ризик од неплодност.
Швајцарскиот интернист Манес Картагенер (1897-1975) го доби името Кардагенер синдром. Лекарот се занимаваше со истражување на бронхиектазии.
причини
DNAH5 и DNAH11, кои ги кодираат под-единиците на динаевиот комплекс, беа идентификувани како одговорни гени. Динеин е моторен протеин. Бидејќи недостасува динеин под-единица што обезбедува подвижност на микротубулите, оштетените цилии на белите дробови, бронхиите и носната мукоза.
Транспортот на слузта не успее, што значи дека овие органи не се чистат, што пак предизвикува хронично воспаление. Неисправноста на подвижните цилии е исто така одговорна за правилното распоредување на органите за време на развојот на ембрионот. Како по правило, сепак, огледалната превртена природа на органите не резултира со дополнителна вредност на болеста. Од различните гени кои се причина за примарна цилијарна дискенезија, само 50-60 проценти се дешифрирани досега.
Симптоми, заболувања и знаци
Поради дефект на цилиите, погодените луѓе страдаат од повторени респираторни инфекции. Забележлива кашлица и постојано течење на носот се појавуваат уште во повој. Чести инфекции на средното уво кај мали деца, кои е тешко да се контролираат медицински, се исто така типични.
Во исто време, погодените деца често страдаат од бронходилија или пневмонија. Бидејќи чистењето преку епителот на трепките не е можно, единствената опција за чистење е кашлање. Поради оваа причина, болните деца постојано страдаат од кашлање.
Кај деца и адолесценти, исто така, се јавува хроничен синузитис (синузитис). Не е невообичаено да се формираат бенигни израстоци (полипи) на мукозната мембрана на носот. Исто така, постои ризик повторуваните респираторни инфекции да резултираат во вреќа исполнета со слуз во бронхијалниот систем (бронхиектазии).
Кај машки пациенти, околу 60 проценти од сите погодени не се во можност да се размножуваат. Ова се должи на неподвижни или дисмотилни сперматозоиди. Некои жени-пациенти, исто така, можат да имаат проблеми со плодноста. Причината за ова е нарушување на функцијата за транспорт на фалопиевите цевки. Значи, фалопиевите цевки се наредени со цилии.
Дијагноза и тек на болеста
Кардагенер синдромот обично веќе може да се дијагностицира преку огледални превртени органи. Покрај тоа, постојат типични симптоми на респираторни инфекции. Од друга страна, примарната цилијарна дискенезија без да се препознае погрешен аранжман на органи, е потешка.
Треба да се спроведат сложени постапки за истрага. Овие вклучуваат анализа на цилијарен ритам, отстранување на примерок од ткиво (биопсија), кој се испитува под електронски микроскоп и детекција на антитела на генот DNAH5. Текот на синдромот Картагенер или ПЦД е различен.
Некои пациенти покажуваат благи симптоми, додека други страдаат од хронична слабост на белите дробови во средната зрелост. Во такви случаи, потребна е трансплантација на белите дробови. Тежок гастроезофагеален рефлукс може да биде присутен кај деца.
Компликации
Исто така, постои силна кашлица, а слузот постојано излегува од носот. Не е невообичаено пациентите да страдаат и од воспаление на ушите, што може да продолжи да доведува до губење на слухот. Понатаму, Картагенеровиот синдром доведува до ограничување на гениталиите, така што повеќето пациенти страдаат од проблеми со плодноста.
Оваа жалба може да предизвика депресија и други ментални нарушувања кај многу луѓе. Квалитетот на животот е генерално намален во релативно голема мерка со синдромот Картагенер. Ако белите дробови се оштетени од разни воспаленија или инфекции, може да биде неопходна трансплантација.
Очекуваниот животен век исто така може да се намали како резултат на синдромот Картагенер. Слушните помагала можат да компензираат за губење на слухот. Другите поплаки исто така можат да бидат ограничени со помош на лекови или терапии, при што нема посебни компликации.
Кога треба да одите на лекар?
Децата кои страдаат од Картагенер синдром, бараат внимателен медицински надзор во секој случај. Болеста обично се дијагностицира веднаш по раѓањето и се лекува директно во болница. По првичниот третман, родителите мора да се консултираат со други лекари и терапевти. Во случај на оштетување на органот, мора да се повика интернист, додека самите малверзации мора да се третираат хируршки. Бидејќи болеста обично има влијание и врз емоционалната состојба на погодените, медицинскиот третман треба да биде придружен со терапија.
Родителите треба да контактираат со одговорниот лекар или клиника за наследни болести. Медицинскиот третман обично трае неколку години, па дури и децении. Во овој период, исто така, мора да се одржи физиотерапевтски третман, за време на кој пациентот ги учи на основните функции на телото. Бидејќи ова е долг и исцрпувачки процес за сите вклучени, психолошка поддршка се препорачува и за роднините. Третманот треба да започне што е можно поскоро по дијагностицирањето на Картагенеровиот синдром.
Третман и терапија
Бидејќи Картагенеровиот синдром и примарната цилијарна дискенезија се вродени, основната причина не може да се третира. Затоа, терапијата се состои во забавување на прогресијата на болеста и контрола на симптомите. Ова бара редовно испитување на спутумот, методи на сликање како што се компјутерска томографија (КТ) или бронхоскопија и тестови на функцијата на белите дробови.
Исто така, се спроведуваат тестови за слух за да се утврди дали има губење на слухот. Бидејќи и другите органи можат да бидат засегнати од болеста, неопходен е третман од разни специјалисти.
За лекување на симптомите на респираторниот тракт се одвиваат инхалации на бета-2 симпатомиметици како што се салбутамол, внес на муколитици како што е Н-ацетилцистеин и редовни физиотерапевтски мерки. Пациентот треба да пие и многу течности. Со цел да се спречи секундарно оштетување на дишните патишта, може да биде корисно да се земаат антибиотици. На овој начин се спротивставува на бронхиектазии и пневмонија.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
За жал, со синдромот Картагенер, не е можно да се третира преку мерки за самопомош. Сè што може да се постигне е ублажување на симптомите, а медицинскиот третман е неопходен во секое време. Со придржување кон редовни прегледи, можните компликации може да се откријат рано и адекватно да се третираат брзо. Предупредувани сте за можни интеракции пред само-лекување со лекови без рецепт без претходна консултација со вашиот лекар.
Често постојното губење на слухот бара третман со слушно помагало за да се спречи понатамошно влошување на чувството на слух. Затоа се препорачува на погодените да го носат ова секогаш кога е можно. Доколку е присутно и спроводливо губење на слухот, ова обично може да се третира хируршки или дополнително со делумно вградено слушно помагало, додека во случај на сензоневрално губење на слухот, кохлеарен имплант. Овие мерки му овозможуваат на детето да има доволно слух и обично обезбедуваат нормален развој на јазикот.
Редовните функционални тестови на белите дробови овозможуваат идентификување на проблемите во рана фаза, а симптомите на респираторниот тракт често може да се ублажат преку физиотерапија. Пациентите делумно можат да го продолжат ова самостојно дома и на тој начин да ја интензивираат нивната ефикасност.
Доколку се појават психолошки поплаки, контактот со други погодени лица во форма на група за самопомош обично е доволен. Инаку, се разбира, постои и можност за психотерапија.
превенција
Нема превентивни мерки против синдромот Картагенер, бидејќи станува збор за наследна наследна болест.
После нега
Во повеќето случаи, мерките или опциите за последователна нега за синдромот Картагенер се сериозно ограничени или не се достапни на засегнатото лице. Прво и најважно, брза и, пред сè, рана дијагноза на болеста е неопходна за да не се појават понатамошни компликации и симптомите да не се влошуваат. Колку порано се консултирате со лекар, толку подобро е и понатамошниот тек.
Бидејќи Картагенеровиот синдром е генетски детерминирана болест, засегнатото лице дефинитивно треба да изврши генетски преглед и советување доколку сака да има деца, така што синдромот не може да се повтори кај нивните потомци. Самиот третман зависи од сериозноста на симптомите, иако во повеќето случаи е потребно да се земаат разни лекови.
Погодените треба да обезбедат редовно земање и дозата е точна за трајно ублажување на симптомите. Ако се земат антибиотици, алкохол не треба да се консумира. Редовните прегледи и контроли на внатрешните органи кај Картагенеровиот синдром се исто така многу важни за да може другите оштетувања да се препознаат и лекуваат во рана фаза.
Можете да го направите тоа сами
Не е можно да се третира синдромот на Картагенер преку самопомош. Може да се ублажат симптомите само преку мерки за самопомош, при што е неопходен медицински третман.
Како по правило, редовните прегледи позитивно влијаат на текот на болеста во случај на Картагенеров синдром, бидејќи во рана фаза може да се идентификуваат и лекуваат разни компликации. Редовни функционални тестови на белите дробови се исто така неопходни за да се избегнат можни потешкотии со дишењето. Бидејќи засегнатите често страдаат и од губење на слухот, употребата на слушно помагало е од суштинско значење тука. Ова може да спречи понатамошно влошување на слухот. Затоа, пациентот секогаш треба да носи слушен апарат за да спречи понатамошно оштетување на ушите. Поплаките на респираторниот тракт често се третираат со помош на физиотерапија. Тука е можно засегнатото лице да изврши вежби и техники на дишење од оваа терапија во сопствениот дом и да ги ограничи симптомите.
Кога земате антибиотици, треба да се обрне внимание на можните интеракции со други лекови. Исто така, треба да се воздржите од консумирање алкохол. Во случај на психолошки поплаки, дискусиите со родители или пријатели можат да бидат корисни. Контактот со други пациенти може исто така да има позитивно влијание врз состојбата на пациентот.