KBV - адренолеукодистрофија

Адренолеукодистрофија - што е тоа?

ако вие или некој од семејството се сомневате дека имате адренолеукодистрофија (скратено ALD)?

Овој информативен лист има за цел да им помогне на погодените и нивните роднини да добијат првичен преглед на оваа многу ретка клиничка слика.

На прв поглед: адренолеукодистрофија (АЛД)

• ALD е наследно метаболичко заболување. Ги оштетува надбубрежните жлезди, мозокот и 'рбетниот мозок.

• Околу 1 од 17 000 новороденчиња се погодени - момчињата или мажите скоро секогаш ја заболуваат оваа болест.

• Знаци може да бидат: чувство на слабост, низок крвен притисок, повраќање, нарушувања во одењето, парализа, тешкотии во концентрацијата, слепило, вкочанетост.

• За да се постави дијагнозата, лекарот ја испитува крвта за промени во наследните карактеристики.

• ALD е неизлечива. Опции за третман се: лекови, надбубрежни хормони, физиотерапија, работна терапија, психолошка и психијатриска нега, трансфер (трансплантација) на матични клетки.

Болеста

Кај ALD, одредени масни киселини не се распаѓаат поради генетски дефект. Овие ги оштетуваат мозокот, 'рбетниот мозок и надбубрежните жлезди.

Како ќе се манифестира ALD зависи од полот. Бидејќи променетиот ген е на една од генетската шминка што го одредува полот: на Х-хромозомот. Мажите имаат само една работа. Речиси секогаш се разболуваат. Невозможно е да се предвиди кога симптомите ќе се појават за прв пат и колку ќе бидат сериозни. Womenените имаат два Х хромозома. Тие обично носат неисправен ген само на една личност и често не знаат дека ја имаат оваа наследна болест. Но, можете да го пренесете на вашите деца. Кај жените, симптомите не се развиваат подоцна, ако воопшто се појават.

Знаци и поплаки

Кај повеќето машки пациенти, надбубрежните жлезди веќе не произведуваат доволно хормони. Меѓу другото, ова доведува до чувство на слабост, низок крвен притисок, повраќање, губење на тежината и кафеава промена на бојата на кожата. Овие симптоми можат да бидат првите знаци на АЛД, но може да имаат и други причини. Некои луѓе со години немаат други знаци освен замор на надбубрежните жлезди.

Постојат две главни форми на ALD:

Адреномиелоневропатија (кратко: АМН):

АМН е поблага форма. Скоро сите погодени мажи го добиваат. Првите знаци обично се појавуваат во младата зрелост, како што се нарушувања во одењето како резултат на мускулна слабост, болка во нозете и проблеми со координацијата. Подоцна, може да се појави парализа, неконтролирано губење на урина и столче и еректилна дисфункција. Попреченоста напредува со текот на годините. На многумина од нив во одреден момент им е потребна инвалидска количка. Очекуваното траење на животот е нормално, освен ако мозокот не е исто така погоден. Околу секоја втора погодена жена развива слични симптоми во средната возраст.

ALD со вклучување на мозокот:

Оваа форма избувнува околу секое трето заболено момче - обично на возраст од 3 до 12 години. Од некоја непозната причина, сериозно воспаление се развива во мозокот. Прво, децата се развиваат во согласност со нивната возраст. Одеднаш нивното однесување и природа се менуваат. На пример, веќе не можете да се концентрирате, да станете немирни и да се намалат вашите перформанси во училиштето. Симптомите брзо се влошуваат - се појавуваат слепило, глувост, парализа и голтање. Ако не се лекуваат, децата ќе бидат сериозно онеспособени и ќе имаат потреба од грижа по околу 2 до 4 години. Многумина умираат. Во поединечни случаи е пријавено дека АЛД застанала во место без очигледна причина.

Истраги

Бидејќи многу поплаки се двосмислени и можат да упатуваат на други болести, честопати се потребни години за да се добие точна дијагноза. За да се потврди ова, крвта се испитува за променетиот генетски состав.

Третмани

Болеста во моментов не се лекува. Хормоните на надбубрежната жлезда се неопходни за живот. Нивното отсуство може добро да се третира со додавање на надбубрежните хормони во телото.

Понатамошниот третман треба да ги задоволи потребите на пациентот. Раната физиотерапија и работната терапија ги олабавуваат мускулите. Лековите можат да помогнат при грчеви или болка. Во случај на нарушувања во голтањето, засегнатите можат да добијат храна вештачки преку цевка. Понекогаш психолошката или психијатриската нега е исто така корисна.

Здравствените работници препорачуваат да се прави магнетна резонанца (МРИ) на мозокот на секои 6-12 месеци или ако имате нови симптоми. Ова е наменето да се открие зафатеноста на мозокот што е можно порано: сериите на случаи покажуваат дека кога започнува вклученост на мозокот, трансферот (трансплантација) на човечки матични клетки може да ја одложи или запре прогресијата на болеста. Сепак, ефектот се јавува само по неколку месеци. Постојната штета не може да се врати. Постапката е ризична. Како резултат, умира околу еден од десет. Сепак, ова во моментов е единствениот начин за лекување на ALD со вклучување на мозокот.

Многу студии укажуваат на нервен штетен ефект на неразградливите масни киселини. Диета со малку маснотии и употребата на специјална мешавина на масла позната како „Лоренцово масло“ може да ги намали штетните масни киселини во крвта. По неколку недели, нивото на масни киселини се нормализира. Прогресивното уништување на нервите не може целосно да го спречи третманот. Нејасно е дали почетокот на болеста може да се одложи. Често се појавуваат несакани ефекти, како што се зголемени вредности на црниот дроб.

Што можете сами да направите

Постојат понуди за поддршка и совети кои можат да го олеснат секојдневието на вашето семејство. Дознајте за организациите за самопомош и разменувајте идеи со други погодени лица.
Ако имате какви било прашања во врска со наследството на болеста или сакате да ја испитате крвта за изменета генетска шминка, можете да дознаете повеќе во центар за генетско советување за луѓе.
Доколку ALD е пронајдена во семејство, треба да се испитаат сите машки роднини во крвта за да можат да добијат навремено лекување доколку е потребно.
Ако, како жена, сте предавател, побарајте совет за прашања поврзани со планирањето на семејството.
Многу родители се чувствуваат виновни за болеста на нивното дете. Никој не може да стори ништо за своите гени, така што не може да станува збор за вина.
Страдачите треба да јадат диета со малку маснотии и да го вежбаат своето тело што е можно повеќе за да го одложат напредувањето на болеста што е можно повеќе.

Дополнителни информации

Овие информации за пациентот се засноваат на тековните научни сознанија и ги сумираат важните точки на соодветното упатство за пациентот.

Упатствата за пациентите ги преведуваат препораките за третман на медицинските упатства на јазик што луѓето можат да го разберат. Тие даваат важни основни информации за причините, прегледот и методите на лекување на болеста.

Информациите се достапни и како готова верзија за чекалната. Можете да пристапите до страницата за преземање информации за чекалната тука .

Контакт со групи за самопомош

Можете да дознаете каде можете да најдете група за самопомош во вашата област во НАКО (Национален центар за контакти и информации за предлози и поддршка на групи за самопомош):
www.nakos.de, Тел: 030 3101 8960

Одговорен за содржината

Медицински центар за квалитет во медицината (ÄZQ)
- Заеднички институт на BÄK и KBV -
Телефон: 030/4005-2500
Факс: 030/4005-2555
пошта@patinfo.org

Следете не

Контакт
Мапа на страницата
Пристапност
отпечаток
приватност
Билтен
За нас
Е-сметка
Безбедна мрежа
речник
Помош

Ние користиме колачиња за да ја оптимизираме нашата веб-страница за вас и постојано да ја подобруваме. Со потврда на копчето "Прифати"Вие се согласувате на неговата употреба. Преку копчето"Конфигурирај„Можете да изберете кои колачиња сакате да ги дозволите. Дополнителни информации може да се најдат во нашата политика за приватност.