Кетогена диета за дефекти на транспортер на глукоза - FOODPUNK

Синдром на дефицит на транспортер на гликоза тип 1 (GLUT1DS) е многу ретка, авто-сомално-доминантно наследна, неврометаболична болест, која за првпат беше пријавена од Де Виво и други. ал. беше опишан како епилептична енцефалопатија во Englandу Ингланд Journalурнал за медицина врз основа на 2 извештаи за случај. Двајцата пациенти започнале со мозочни напади на возраст од околу 3 месеци, кои не реагирале на антиконвулзиви. Првата индикација за дефект на транспортерот на гликоза беше необјаснета хипогликорахија, во која односот на концентрацијата на глукоза во цереброспиналната течност кон концентрацијата на гликоза во крвта беше 0,19-0,35 наместо нормалната вредност од 0,65. Третманот со КД резултираше во скоро нормален невролошки развој и прекин на нападите кај двајцата пациенти. (Vivo, D C de et al., 1991)

Мутациите во генот SLC2A1, кои кодираат за GLUT-1 транспортерот, се одговорни за GLUT1DS. Кај луѓето, ова е изразено на мембраната на еритроцитите и ендотелијалните клетки на мозочните капилари (крвно-мозочна бариера) и, меѓу другото, го катализира инсулинскиот-независен транспорт на гликоза. Најчестите мутации на генот SCL2A1 се точки мутации, проследени со бришење, менување на рамки и мутации на погрешна проценка. Фактот дека пациентите со исти мутации не ги имаат секогаш истите симптоми сугерира на дополнителни механизми како што се хистон или пост-преведувачки модификации кои можат да придонесат за патофизиологија на болеста. (Никелс К и Вирел Е, 2010 година; Вегиоти П и Giorgоргис V де, 2014 година)

Церебралниот дефицит на енергија предизвикан од недоволен транспорт на гликоза во мозокот може делумно да се надомести со КД, бидејќи кетонските тела се апсорбираат преку МКТ независно од ГЛУТ-1 (види слика). Бидејќи метаболизмот на гликозата може да се заобиколи, КД се терапија по избор. Додека КД обично се прекинува во адолесценцијата во епилепсија, кај GLUT1DS тоа е доживотна форма на лекување. (Клепер Ј, 2012)

---