Класичен синдром на Елерс-Данлос - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

елерс-данлос

Последно ажурирање на: 25.03.2020

Синоним (и)

дефиниција

Синдромот Елерс-Данлос (ЕДС) е хетерогена група на наследни заболувања на сврзното ткиво, чии главни клинички карактеристики се карактеризираат со прекумерна растегливост на кожата и хиперрефлексија на зглобовите. Понатаму, во зависност од видот на болеста и основните гени мутации, садовите, мускулите, лигаментите, тетивите и внатрешните органи се засегнати.

До денес, познато е дека 19 генски мутации предизвикуваат EDS. Различните мутации доведуваат до промена во структурата, производството или преработката на колаген или на протеини кои комуницираат со колагенот. Се претпоставува дека фреквенцијата на појава кај популацијата е 1: 5,000 до 1: 10 000, така што EDS е ретка болест (сираче).

Генетската причина за „класичен“ ЕДС се наоѓа во патолошкиот протеин Тенаскин Х кој е предизвикан од мутации на генот TNXB кој се наоѓа на хромозомот 6p21.33 - p21.32.

Клиничка слика

  • Кожа: Екстремно еластична, кадифена кожа, кревка и лесно ранлива
  • Тенденција за хематом
  • Општа хипермобилност на зглобот со и без повторливи дислокации (рамото, глуждот).

Беа дефинирани и „малолетни“ критериуми:

  • Акрогерија на рацете, јами без јами
  • Ортопедски: деформитети на рацете и стапалата (малтер прсти, клинодактилија, несмасна нога на ногата, брахидактилија со брчки на кожата, pes planus, hallux valgus
  • Невромускуларна: слаба проксимална и дистална мускулна слабост, мускулна атрофија на рацете и нозете, аксонална полиневропатија

Друго: акрогерија, не-срцев едем на ногата, вагинален, матка, ректален пролапс

литература

  1. Брејди А и сор. (2017): Синдмови на Елерс-Данлос, поретки типови. Во: Општество Елерс-Данлос. Американски журнал за медицинска генетика 175С: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Наследни болести на сврзното ткиво. Во Плевиг и сор. (Ед) Дерматологија, венерологија и алергологија Браун-Фалко, Спрингер Референтна медицина С 883-890
  3. Боуен и сор. (2017): Синдром на Елерс-Данлос, класичен тип. Американски журнал за медицинска генетика 175С: 17-39
  4. Бајерс PH и сор. (2019): Дијагноза, природна историја и управување со васкуларниот синдром Елерс-Данлос. Американски журнал за медицинска генетика 175С: 40-47
  5. Chopra P et al. (2017): Менаџмент на болка во синдромите Елерс - Данлос. Американецот Ј
  6. Микале Л и сор. (2019) Варијанти на романот TNXB кај двајца италијански пациенти со класичен синдром на Елерс-Данлос. Гени (Базел) 10: дои: 10.3390/гени10120967.

Препорачани написи

Инфекција со кружни црви.

Следејќи ги линиите на Блашко, можеби еднострано (еднострано епидермален невус), или локално од двете страни.

Клаудиксимаб е химерно моноклонално антитело кое се подига против сопствениот антиген на телото GC182 (Клаудин 18 /.

Карцинализацијата на теренот го опишува постоењето на пренеопластични процеси со висок канцероген потенцијал.