Кога домаќинството во шеќер е горе; RT е - Хамбургер Абендблат
Дефектните гени можат да бидат одговорни доколку шеќерот не се транспортира правилно во организмот. Со едноставни прегледи, специјалисти од УКЕ утврдуваат која функција е нарушена.
Рутински преглед ќе утврди дали детето има шеќер во урината. Сите вклучени се шокирани: лекарот се сомнева во дијабетес, родителите мислат на претстојните долгорочни последици. Меѓутоа, во последователниот тест за шеќер во крвта се покажува дека вредноста на шеќерот во крвта е во нормалата и дека затоа не станува збор за сомневање за дијабетес. „Ова е типичен пример за она што е познато како фамилијарна глукозурија, вродено нарушување во кое транспортот на шеќер во бубрезите не функционира правилно“, вели проф. Рене Сантер од детската клиника во универзитетската болница Епендорф, кој ги истражува овие метаболички процеси.
Со цел шеќер од грозје (гликоза) да се апсорбира од храната, тој мора да надмине бројни пречки. За да го направите ова, молекулата на гликоза растворлива во вода има потреба од помош на одредени протеини, т.н. транспортери на гликоза. "Сега се познати околу 25 такви транспортни протеини. За четири од нив е откриен генетски дефект кој е одговорен за одредена болест. Ние расчистивме два од овие дефекти тука во нашата клиника", вели Сантер.
Една од нив е фамилијарна глукозурија, во која неодамна стана познато дека транспортниот протеин SGLT 2, кој се наоѓа само во бубрезите, не работи правилно. Нормално, урината што содржи шеќер најпрво се произведува во бубрезите, а потоа глукозата се транспортира назад во вториот чекор, така што нема шеќер што може да се открие во примерокот на урина кај здраво лице.
Ако има недостаток на SGLT 2, оваа реапсорпција е нарушена и пациентот постојано губи шеќер во урината, но обично нема други симптоми на болеста. Сега, кога тие знаат кој ген е неисправен во ова нарушување, специјалистите од УКЕ можат поблиску да ја карактеризираат болеста со црпење крв и анализа на генетскиот материјал. "Ова нарушување е релативно честа појава, но точните бројки не се познати. За време на третманот, важно е да се осигура дека пациентот пие доволно. Со губење на шеќер, се губи многу течност. Посебна диета ретко е неопходна", вели Сантер.
Во 1997 година, Сантер и неговите колеги го расчистија првото од овие нарушувања. Оваа варијанта влијае на транспортниот протеин GLUT 2, кој е активен во црниот дроб, бубрезите и панкреасот. "Овој протеин делува како сонда и му кажува на панкреасот колку шеќер има во крвта. Панкреасот реагира ослободувајќи различни количини на инсулин. Ако оваа сонда не работи правилно, панкреасот нема да ослободува доволно инсулин и пациентите ќе имаат високо ниво Овој сензор исто така покажува во црниот дроб кога нивото на шеќер во крвта е прениско, на пример, ако не сте јаделе долго време, и со тоа гарантира дека шеќерот се ослободува во крвта. Ако ова не работи правилно, црниот дроб дава премалку Шеќерот се намалува, а пациентите имаат премногу ниско ниво на шеќер за време на периоди кога не јадат. Значи, недостатокот на ГЛУТ 2 доведува до болест со премногу ниски нивоа на шеќер во крвта кога постат и премногу високи нивоа на шеќер во крвта после јадење. Дури и пациенти со ова Болеста честопати има исклучително високи нивоа на шеќер во урината “.
Трет дефект, кој исто така може да се дијагностицира во УКЕ со употреба на современи молекуларни биолошки методи, се однесува на протеин кој пренесува шеќер од крвта до цереброспиналната течност. Последица на ваквиот недостаток на ГЛУТ-1: децата добиваат сериозни напади во неколку недели по раѓањето затоа што мозочните клетки добиваат премалку шеќер, а со тоа и премалку енергија. За да се постави дијагнозата, мора да се испита нивото на шеќер во мозокот. Недостатокот на овој транспортен протеин може да се третира со давање на погодени деца исклучително масна диета. „Овие масти потоа ги снабдуваат мозочните клетки со доволно енергија и со тоа ја заменуваат гликозата што недостасува“, вели проф. Курт Улрих, директор на детската клиника УКЕ.
Четвртото нарушување влијае на транспортерот на гликоза SGLT 1 во цревата. Веднаш штом децата ќе се хранат со храна што содржи глукоза или лактоза (галактоза), тие развиваат масивна водена дијареја. "Ако ги оставите овие шеќери, дијарејата заврши. Наместо глукоза и галактоза, децата едноставно добиваат фруктоза во исхраната за лекување и практично се лекуваат", вели Улрих.
Едукацијата на овие болести не само што ги подобри нивните опции за третман, туку исто така им даде на научниците нов увид во метаболизмот на шеќерот и неговите нарушувања - како и истражувачки пристапи за нови опции за третман. „Ова може да резултира со нови почетни точки за третман на дијабетес“, рече Сантер. "Ако го инхибираме транспортниот протеин во бубрезите со лек, можеме да осигуриме дека дијабетичарите не излачуваат гликоза во урината на ниво на шеќер во крвта од 160 милиграми на децилитар, туку на пониски вредности. На овој начин, нивото на шеќер во крвта би можело да биде превисоко На овој начин, многу дијабетичари исто така би можеле да имаат корист од нашето истражување за релативно ретки болести “.