Кога генските мутации доведуваат до нарушувања на движењето слично на напади, springerlink

Резиме

Пароксизмалните нарушувања на движењето се едни од ретките невролошки заболувања. Сепак, некои од нив се крајно лекувани и затоа играат важна улога во диференцијалната дијагноза на пациенти со пароксизмални нарушувања.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

Опции за пристап

Купете единечна статија

Инстантен пристап до целосниот PDF документ.

Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.

Претплатете се на списание

Непосреден пристап до Интернет до сите проблеми од 2019 година. Претплатата автоматски ќе се обновува годишно.

Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.

литература

Като Н, Садамацу М, Кикучи Т, Ниикава Н, Фукујама Ј (2006) Пароксизмална кинезигена хореоатетоза: од првото откритие во 1892 година до генетска врска со бенигни фамилијарни инфантилни конвулзии. Епилепсија Res 70 Suppl 1: S174-184.

Бруно МК, Халет М, Гвин-Харди К, Соренсен Б, Консидин Е, и др. (2004) Клиничка проценка на идиопатска пароксизмална кинезигена дискинезија: нови дијагностички критериуми. Неврологија 63: 2280-2287.

Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM, et al. (1997) Фамилијарна инфантилна конвулзија и пароксизмална хореоатетоза: нов невролошки синдром поврзан со перицентромерниот регион на хуманиот хромозом 16. Am J Hum Genet 61: 889-898.

Томита Х, Нагамитсу С, Вакуи К, Фукушима Ј, Јамада К, и др. (1999) Пароксизмална кинезигена хореоатетоза локус мапира во хромозомот 16p11.2-q12.1. Am J Hum Genet 65: 1688-1697.

Бенет Л.Б., Роуч Е.С., Боукок А.М. (2000) Локус за пароксизмална кинезигена дискинезија мапира кај хуманиот хромозом 16. Неврологија 54: 125-130.

Caraballo R, Pavek S, Lemainque A, Gastaldi M, Echenne B, et al. (2001) Поврзаноста на бенигни фамилијарни инфантилни конвулзии со хромозомот 16p12-q12 сугерира алелизам на инфантилни конвулзии и синдром на хореоатетоза. Am J Hum Genet 68: 788-794.

Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M, et al. (1999) Автосомно рецесивна роландска епилепсија со пароксизмална вежба предизвикана од дистонија и грч на писателот: разграничување на синдромот и генетско мапирање до хромозомот 16p12-11.2. Ен Неурол 45: 344-352.

Валенте ЕМ, Спејси СД, Вали ГМ, Батија КП, Диксон ПХ и др. (2000) Второ мапирање на пароксизмална кинезигена хореоатетоза локус (EKD2) на 16q13-q22.1 укажува на семејство на гени кои доведуваат до пароксизмални нарушувања на хромозомот кај човекот 16. Мозок 123 (Пт 10): 2040-2045.

Спејси СД, Валенте ЕМ, Вали ГМ, Варнер ТТ, arарман ПР и др. (2002) Генетска и клиничка хетерогеност во пароксизмална кинезигена дискинезија: доказ за третиот ген EKD. Мов растројство 17: 717-725.

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, et al. (2011) Секвенционирањето на егзомот ги идентификува скратените мутации во PRRT2 кои предизвикуваат пароксизмална кинезигена дискинезија. Нат Генет 43: 1252-1255.

Ли YC, Lee MJ, Yu HY, Chen C, Hsu CH, et al. (2012) PRRT2 мутации во пароксизмална кинезигена дискинезија со инфантилни конвулзии во тајванска група. PLoS One 7: e38543.

Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED, et al. (2012) Мутации во гените PRRT2 предизвикуваат пароксизмална кинезигена дискинезија со инфантилни конвулзии. Репродукција на клетки 1: 2-12.

Менерет А, Грабли Д, Депиен Ц, Гаудебут Ц, Пикард Ф, и др. (2012) мутации PRRT2: главна причина за пароксизмална кинезигена дискинезија кај европското население. Неврологија 79: 170-174.

Шмит А, Кумар КР, Редик К, Груневалд А, Лебен М, и др. (2012) Две лица на иста монета: Бенигни фамилијарни инфантилни напади и пароксизмална кинезигена дискинезија предизвикана од мутации PRRT2. Arch Neurol 69: 668-670.

Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, et al. (2012) Мутациите во PRRT2 резултираат во пароксизмална дискинезија со изразена варијабилност во клиничкиот израз. J Med Genet 49: 79-82.

Ли Ј, huу Х, Ванг Х, Сан В, Фенг Б, и др. (2012) Целното геномско секвенционирање ги идентификува PRRT2 мутациите како причина за пароксизмална кинезигена хореоатетоза. J Med Genet 49: 76-78.

ван Влиет Р, Бридвелд Г, де Рајк-ван Андел Ј, Брилстра Е, Вербек Н, и др. (2012) фенотипови PRRT2 и пенетрација на пароксизмална кинезигена дискинезија и инфантилни конвулзии. Неврологија 79: 777-784.

Бекер Ф, Шуберт Ј, Стријано П, Антоннен А.К., Лиуконен Е, и др. (2013) нарушувања поврзани со PRRT2: понатамошни случаи со PKD и ICCA и преглед на литературата. Ј Неурол 260: 1234-1244.

Ванг Ј.Л., Као Л, Ли ХХ, Ху ЗМ, Ли ЈД и др. (2011) Идентификација на PRRT2 како предизвикувачки ген на пароксизмална кинезигена дискинезија. Мозок 134: 3493-3501.

Heron SE, Grinton BE, Kivity S, Afawi Z, Zuberi SM, et al. (2012) Мутациите PRRT2 предизвикуваат бенигна семејна инфантилна епилепсија и инфантилни конвулзии со синдром на хореоатетоза. Am J Hum Genet 90: 152-160.

Оно С, Јошиура К, Киношита А, Кикучи Т, Накане Ј и др. (2012) Мутациите во PRRT2 одговорни за пароксизмална кинезигена дискинезија, исто така, предизвикуваат бенигни семејни инфантилни конвулзии. J Hum Genet 57: 338-341.

Шуберт Ј, Паравидино Р, Бекер Ф, Бергер А, Бебек Н, и др. (2012) PRRT2 Мутациите се главната причина за бенигни семејни инфантилни напади. Хум Мутат 33: 1439-1443.

Dale RC, Gardiner A, Antony J, Houlden H (2012) Фамилијарна мутација PRRT2 со хетерогени пароксизмални нарушувања, вклучувајќи пароксизмална тортиколис и хемиплегична мигрена. Dev Med Child Neurol 54: 958-960.

Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M, et al. (2012) PRRT2 остави инфантилни конвулзии и пароксизмална дискинезија со мигрена. Неврологија 79: 2097-2103.

Gardiner AR, Bhatia KP, Stamelou M, Dale RC, Kurian MA, et al. (2012) Мутации на гени PRRT2: од пароксизмална дискинезија до епизодна атаксија и хемиплегична мигрена. Неврологија 79: 2115-2121.

Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D, et al. (2012) PRRT2 мутации во семејни инфантилни напади, пароксизмална дискинезија и хемиплегична мигрена. Неврологија 79: 2109-2114.

Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L, et al. (2012) Мутациите PRRT2 предизвикуваат хемиплегична мигрена. Неврологија 79: 2122-2124.

Graham ME, Washbourne P, Wilson MC, Burgoyne RD (2002) Молекуларна анализа на функцијата SNAP-25 кај егзоцитозата. Ann N Y Acad Sci 971: 210-221.

Ху К, Керол Ј, Рикман Ц, Давлетов Б (2002) Дејство на комплекс во комплексот СНАРЕ. Ј Биол хем 277: 41652-41656.

Jarman PR, Bhatia KP, Davie C, Heales SJ, Turjanski N, et al. (2000) Пароксизмална дистонична кореоатетоза: клинички карактеристики и истрага на патофизиологијата во големо семејство. Мов растројство 15: 648-657.

Демиркиран М, Јанковиќ Ј (1995) Пароксизмална дискинезија: клинички карактеристики и класификација. Ен Неврол 38: 571-579.

Chudnow RS, Mimbela RA, Owen DB, Roach ES (1997) Габапентин за семејна пароксизмална дистонична кореоатетоза. Неврологија 49: 1441-1442.

Fink JK, Hedera P, Mathay JG, Albin RL (1997) Пароксизмална дистонична кореоатетоза поврзана со хромозомот 2q: клиничка анализа и предложена патофизиологија. Неврологија 49: 177-183.

Reitter B, Weisser J (1978) [Фамилијарна пароксизмална кореоатетоза. Клинички тек, ефект на Л-допа (превод на автор)]. Месечен дневник Kinderheilkd 126: 405–407.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM (2010) Билатерална длабока стимулација на мозокот за третман на медицински огноотпорна пароксизмална некинезигена дискинезија. Ј Неуросург 112: 847-850.

Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M, et al. (2004) Мутации на генот на регулаторот 1 на миофибрилогенезата предизвикуваат пароксизмална дистонична кореоатетоза. Арх Неврол 61: 1025-1029.

Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW, et al. (2004) Генот за пароксизмална не-кинезигена дискинезија кодира ензим во патеката на одговор на стрес. Hum Mol Genet 13: 3161-3170.

Bohnen NI, Albin RL, Frey KA, Fink JK (1999) (+) - алфа- [11C] дихидротетрабеназин ПЕТ-слика во семејна пароксизмална дистонична хореоатетоза. Неврологија 52: 1067-1069.

Ломброзо КТ, Фишман А (1999) Пароксизмална не-кинезигена дискинезија: патофизиолошки истражувања. Епилептично нарушување 1: 187-193.

Спејси СД, Адамс ПЈ, Лам компјутер, Матерек Л.А., Стоесл А.Ј. и др. (2006) Генетска хетерогеност во пароксизмална некинезигена дискинезија. Неврологија 66: 1588-1590.

Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, et al. (2008) Пароксизмална дискинезија и епилепсија предизвикана од вежбање се должи на мутации во SLC2A1, кодирање на транспортерот на глукоза GLUT1. Мозок 131: 1831-1844.

Мунчау А, Валенте Е.М., Шахиди Г.А., Еунсон Л.Х., Хана МГ и др. (2000) Ново семејство со пароксизмално вежба предизвикана од дистонија и мигрена: клиничка и генетска студија. J Neurol Neurosurg психијатрија 68: 609-614.

Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, et al. (2008) Мутациите на ГЛУТ1 се причина за дискинезии предизвикани од пароксизмален напор и предизвикуваат хемолитичка анемија со истекување на катјонот. Ј Клин Инвест 118: 2157-2168.

Brockmann K (2009) Проширувачкиот фенотип на синдромот на дефицит на GLUT1. Мозочен развој 31: 545-552.

Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C, et al. (2012) Мутациите на ГЛУТ1 се ретка причина за семејна идиопатска генерализирана епилепсија. Неврологија 78: 557-562.

Вебер YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet K, et al. (2011) Пароксизмална кореоатетоза/спастичност (DYT9) е предизвикана од дефект на GLUT1. Неврологија 77: 959-964.

Информации за авторот

Придружници

Работна група за нарушувања на движењето и невропсихијатрија кај деца и возрасни, Институт за неврогенетика на Универзитетот во Либек, Марија-Геперт-Ул. 1, 23562, Либек, Германија

Работна група за нарушувања на движењето и невропсихијатрија кај деца и возрасни, Институт за неврогенетика на Универзитетот во Либек, Либек, Германија

Проф. медицински Александар Минчау

Може да го барате овој автор и во PubMed Google Scholar

Соодветен автор

дополнителни информации

Конфликт на интереси

Авторите изјавуваат дека не биле водени од какви било економски интереси при креирањето на статијата и дека нема потенцијални судири на интереси. Издавачот изјавува дека квалитетот на содржината на статијата е проверен од двајца независни експерти. Рекламирањето во овој број на списанието не е поврзано со обука за ЦМЕ. Издавачот гарантира дека обуката за CME и прашањата за CME се ослободени од промотивни изјави и не содржат препораки за производи. Ова се однесува особено на препаратите кои се погодни за терапија на презентираната клиничка слика.