Кога кожата отекува и го затегнува знаењето
Ажурирано: 01.12.19 - 18:18 часот
Двете раце припаѓаат на еден пациент.
Наследен ангиоедем е ретка, претежно наследна болест и често не се препознава. Еден од најголемите центри во светот е во универзитетската болница во Франкфурт
Човек на четириесет години, лицето е лошо отечено, на скоро изобличувачки начин. Може да се помисли сериозна алергиска реакција. Друг пример: Една жена одвај триесет години, постојано ја мачи со ужасни грчеви во стомакот, заедно со гадење и повраќање. Два случаи кои се појавуваат сосема различни, а сепак ја имаат истата причина: наследен ангиоедем, ретка болест што може да се манифестира преку отекување на кожата, но исто така и на мукозните мембрани во цревата или дишните патишта - и кое често не се препознава.
Бидејќи релативно малку пациенти се засегнати, лекарите често ги немаат на радарот. Во просек, едно од 50.000 лица страда од наследен ангиоедем, но бројот на непријавени случаи веројатно ќе биде значително поголем, вели Емел Ајгурен-Пирсун, специјалист по интерна медицина и шеф на амбуланта за ангиоедем и интердисциплинарен центар за надлежност за наследен ангиоедем на Универзитетската болница во Франкфурт, и се грижеше за возрасни со оваа состојба. Речиси 700 пациенти веќе биле дијагностицирани таму; Ова го прави Франкфурт еден од најголемите центри во светот и само еден од ретките во Германија специјализиран за оваа болест.
Клучна улога
„Лекарите често првично ги толкуваат симптомите во стомакот како акутен апендицитис или синдром на нервозно дебело црево. Тие честопати грешат кога отоците на кожата се алергиски ангиоедем, а потоа им даваат кортизон или антихистамин. Сепак, овие агенси не помагаат при наследен ангиоедем “, објаснува Емел Ајгурен-Пирсун. Како и другите алергии, алергискиот ангиоедем, исто така, се јавува како резултат на реакција на нетолеранција и може да се третира добро со препарати на кортизон и супстанции кои ја инхибираат хистаминската гласнина.
Наследниот - „наследен“ - ангиоедем, од друга страна, се базира на други причини и затоа мора да се третира многу поинаку. Оваа форма е обично вродена и може да се пронајде до промена на генот. Децата со еден засегнат родител имаат 50 процентен ризик од развој на болеста. Во околу 15 проценти од случаите, спонтаната генска мутација во текот на животот е причина за болеста; може да се појави и како резултат на други состојби.
Протеинот наречен C1 инхибитор предизвикува проблеми кај пациентите. Луѓето со наследен ангиоедем или произведуваат премалку или неправилно функционира форма на тоа. Обично C1 инхибиторот гарантира дека не се произведува премногу брадикинин. Овој пептид игра одлучувачка улога во воспалителните реакции, ги шири крвните садови и ја зголемува нивната пропустливост.
Со овие својства, брадикининот игра клучна улога во наследниот ангиоедем: Ако овие процеси не се соодветно контролирани, премногу течност излегува во околното ткиво, што пак предизвикува типичен оток. Овие обично се јасно разграничени по својот изглед, но исто така можат да бидат обемни, не се зацрвенети и не чешаат, но можат да бидат болка, пецкање или тесни и да се појавуваат насекаде: често на лицето, особено на очните капаци и усните, рацете и нозете, раце и стапалата или на гениталиите. Преферирани места во телото се гастроинтестиналниот тракт и дишните патишта или, поретко, мочниот меур, вели Емел Ајгурен-Пирсун.
Надворешниот едем е агонизиран, пречка во секојдневниот живот и честопати психолошки стресен, но внатрешните отоци обично предизвикуваат полоши проблеми, вели лекарот: „Нападите во цревата се сериозни во 80 проценти од случаите. Тие можат да предизвикаат симптоми на претстојна интестинална опструкција, како што се силна болка слична на грчеви, гадење и повраќање. “Отекувањето на ларинксот може да биде опасно по живот. Тешкотии при голтање, засипнатост, променет глас, чувство на грутка и туѓи тела и, како што напредува болеста, отежнато дишење се карактеристични знаци.
Пациентите не се истовремено погодени од надворешни и внатрешни отоци во еднаква мерка; во поретки случаи е можно тие “само” да страдаат од абдоминална непријатност - што ја прави погрешната дијагноза особено лесна заради неспецифичните симптоми. Сепак, техниките за сликање за време на акутен напад можат да откријат оток на гастроинтестиналниот тракт или слободна течност во стомакот.
Типично за наследен ангиоедем е напад-како изглед на симптомите, индивидуалните релапси обично траат три до пет дена, а потоа целосно се повлекуваат, објаснува специјалистот. Колку често нападите влијаат на пациентите е сосема поинакво. Некои се скоро целосно без симптоми, други имаат напади два до три пати неделно.
Емел Ајгирен-Пирсун го става просечното отсуство во училиште и на работа од девет до дваесет дена во годината. Без терапија, многу од засегнатите имаат потешкотии да завршат училиште или обука и да зафатат работа, вели лекарот - да не ги спомнувам менталните проблеми: „Ефектите се често огромни“.
Болеста обично се појавува за прв пат за време на пубертетот или младата зрелост, а потоа ја придружува личноста во неправилни интервали во текот на целиот живот, но може да се манифестира и многу подоцна или во детството. За многу пациенти исто така е стресно што симптомите честопати не се разбрани и понекогаш се отфрлаат како психосоматски, а некои мораат да издржат непотребни интервенции како што се апендектомија или лапароскопија поради неточни медицински проценки. Семеен кластер може да даде индикација за вистинската причина, вели Емел Ајгурен-Пирсун. На крајот на краиштата, само крвен тест може да обезбеди сигурност.
Концентрати на Ц1 инхибитор
Поголемиот дел од времето, индивидуалните напади започнуваат без предупредување, но исто така има и фактори кои можат да ја промовираат нивната појава: Стрес, посета на стоматолог, операции, физички напор, инфекции или промени во времето се дел од нив. Покрај тоа, апчиња за контрацепција или хормонска терапија за замена може да дејствува како предизвикувач на наследниот ангиоедем кај жените, како и бременоста: „Нападите потоа понекогаш нагло се зголемуваат, стануваат понасилни или се јавуваат многу почесто“, објаснува лекарот. АКЕ инхибитори, лекови што се користат, меѓу другото, и за висок крвен притисок, бидејќи тие го расплетуваат својот ефект со зголемување на нивото на брадикинин во крвта - што во овој случај е контрапродуктивно, доведува до зголемени напади, па дури и како Може да послужи како почетна искра.
Наследен ангиоедем се третира со концентрати на инхибитори на Ц1, кои се наменети да го заменат протеинот што недостасува, или со активна состојка што ги блокира рецепторите на васкуларниот wallид за супстанцијата брадикинин, што предизвикува оток. Во акутни напади, овие лекови се инјектираат интравенски или под кожата; во случај на чести напади, лекарите препорачуваат долготраен третман за да се спречат нападите. Покрај тоа, различни супстанции во моментов се во клинички развој.
Сепак, наследниот ангиоедем сè уште не може да се излечи - но болеста обично може да се справи со достапните лекови, вели Емел Ајгирен-Пирсун.