Крас Со секој допир, кожата на ова момче излегува од здравјето
Ажурирано: 27.10.17 - 14:24 часот
Деца од пеперутка - звучи слатко, но е ужас за погодените: кожата излегува со најмал допир. Сега треба да помогне нова терапија.
Atонатан Питре веројатно никогаш нема да го види својот 26-ти роденден - но на 16-годишникот не му пречи. Тој сака да ужива во краткиот живот што му е оставен во целост. Дури и ако секојдневието му е тешко. На крајот на краиштата, најмалиот допир на неговото тело ја олупи неговата кожа - и тоа честопати е многу болно.
Децата со пеперутки се нарекуваат деца како atонатан. Она што звучи убаво е вистински кошмар за atонатан и неговите колеги кои страдаат. Од раѓање, сите живеат со ретка болест на кожата, позната и како „епидермолиза булоза“.
Што е булоза на епидермолиза?
На Епидермолиза булоза е генетско и вродено заболување на кожата, исто така наречена кожа на пеперутка. Погодените се нарекуваат и деца со пеперутка, бидејќи нивната кожа е чувствителна како и на пеперугата.
Причината за болеста е мутација на одредени гени кои се важни за непроменетата клеточна структура на кожата. Епидермисот се олабавува при контакт, бидејќи врската помеѓу различните слоеви на кожата не е правилно развиена.
Како резултат, тоа често се случува површно Рани, плускавци, па дури и лузни. Болеста се смета до сега неизлечива.
Дали е можно заздравување? Генетска терапија против епидермолиза булоза покажа првичен успех
Како и да е, 16-годишното момче не сака да биде вовлечено од дијагнозата, дури и ако му биде ускратен нормалниот живот како тинејџер: Тој постојано се става на тест во секојдневниот живот - било да се облекувате, јадете или одите. Но, тој не сака да се сокрие - и да привлече внимание на болеста на својот Твитер профил.
Покрај тоа, погодените можеби сè уште наоѓаат надеж во одреден момент: Како што објави Фокус онлајн, треба иновативната генска терапија веќе покажува успех може. На пример, пријавен е пациент кој преку трансплантација на генетски модифицирани клетки на кожата, последователно останал без симптоми, барем во пресадените области на кожата.
Најретките болести во светот
Ретките болести честопати се препознаваат предоцна од страна на лекарите. Повеќето пациенти имале вистинска одисеја пред лекарот да ја дијагностицира болеста. Болеста која влијае на помалку од 5 од 10 000 луѓе се смета за ретка. Повеќе од 100 лекари, групи за самопомош, истражувачи и пациенти разговараа за тешкотиите при нивно дијагностицирање во петокот во Хановер. 28-ми февруари е Европски ден на ретки болести. Организиран е од Европската организација за ретки болести (ЕУРОРДИС).
Сирингомиелија: Убавиот грб може да воодушеви, но грбот со празнина во 'рбетот е ретка болест - сирингомиелија. Понекогаш развојното нарушување е причина, понекогаш тумор, повреда или воспаление. Шуплината се исполнува со течност, која постепено го поместува 'рбетниот мозок.
Синдром на танцување на очите: Многу ретката болест најчесто се дијагностицира кај деца на возраст од 1 до 3 години. Очите и се грчат напред и назад, но рацете и нозете исто така се движат незгодно. И со недели и месеци, децата честопати многу лесно се иритираат. Како што децата стареат, симптомите се намалуваат. Не е точно јасно како се случило ова. Некои медицински професионалци претпоставуваат дека телото сака да се бори против клетките на туморот. Но истовремено ги напаѓа и здравите мозочни клетки - оттука и грчевите.
Progeria adultorum: Латинскиот израз значи дека лицето старее премногу рано и премногу брзо. Пациентите често имаат само триесет години, но одеднаш нивната коса станува сива, а кожата станува брчка. Тие исто така брзо стареат во духот. Многу болни умираат кога имаат едвај 50 години.
Синдром на кабуки: Дамата на нашата слика е составена само како јапонска актерка од кабуки. Сепак, децата со синдром Кабуки имаат многу слични карактеристики на лицето. Овие вклучуваат, на пример, големи очи, долги и густи трепки и веѓите се многу закривени. Врвот на носот е исто така често депресивен, а ушите излегуваат надвор. Ограничени се и моторните вештини на децата. Децата често се благо до умерено ментално попречени.
Синдромот на черепот од шамрок е многу ретка малформација на главата. Кога се гледа од напред, черепот има форма на детелина со три лисја. Само 120 случаи беа опишани до 2005 година. Повеќето пациенти не живеат долго. Сепак, малформациите може да се корегираат хируршки.
Мијаза: Некои муви, како што е мувата тумбу или бот, сакаат да ги положат своите јајца во отворени рани. Затоа мијазата се нарекува и болест на мушичка. Се јавува главно во тропски или суптропски области. Ларвите потоа се шират под кожата и мигрираат низ телото. Главната превенција: хигиена и добро покривање на раните.
Склеродерма: Во оваа „воспалителна ревматска болест“, колагенот, важна компонента на сврзното ткиво, се стврднува. Во некои случаи само во кожата, но во некои случаи склеродермијата продира и во васкуларниот систем и внатрешните органи. Последица на тоа може да биде сериозен дефект. Лицето станува круто, а кожата изгледа многу жилаво. На нашата фотографија, една млада жена од Баварија, која страда од склеродерма, лицето, барем надворешно, го врати во државата пред болеста од специјалист за козметика.
Медитеранската забележана треска се пренесува преку крлежот на кафеавото куче, кој исто така се наоѓа во Швајцарија. По околу една недела инкубација, треската избива. Во околу две третини од случаите, на местото на залак се формира црно-црвен улкус, пациентите развиваат треска, страдаат од главоболки и болка во екстремитетите, а понекогаш и гадење и повраќање. Црвеникав осип може да се прошири на лицето, рацете и нозете. Ако пациентот не се лекува, треската обично се смирува во рок од две недели.
Синдром на вонземска рака: По дефиниција, ова не е ретка болест, дури и ако само ретко е опишана од лекарите. Едноставно кажано, оваа болест значи дека едната рака не знае што прави другата. На пример, тоа се случува по мозочен удар, но точните причини не се познати. Едната рака веќе нема никаков контакт со другата - и со соодветната хемисфера. Пациентите сметаат дека туѓа рака не е нивна. Развива свој живот и во најлош случај може дури и да се обиде да го задави пациентот. И свирењето пијано со двете раце станува скоро невозможно со оваа болест.
Не многу ретка, но лоша: рибата Candirú живее во тропски реки како што се Амазон или Ориноко - и исто така сака да плива во луѓе кои пливаат. Скоро транспарентното животно се вклопува низ уретерот, но исто така и преку анусот и го бара својот пат во мочниот меур. Таму цврсто гризе, а особено малите боцки на главата предизвикуваат болка. Тоа предизвикува крварење и може да се отстрани само преку операција.
Кафе-о-лаит дамки: дамки од светло до темно кафеава боја се распоредени по целото тело. Лекарите не зборуваат за вистинска болест затоа што лезијата на кожата е бенигна.