Кушингов синдром како резултат на вишок кортизол - MedMix
Мутација на ген може да доведе до вишок на стрес хормон кортизол, што пак може да го активира Кушингов синдром.
Мал тумор во надбубрежната жлезда може трајно да го предозира телото со кортизол со „стрес хормон“ и да го активира Кушинговиот синдром. Причината за ова се генски мутации кои го зголемуваат производството на хормони на неконтролиран начин. Конечно, откривањето на генетските причини ја поедностави дијагнозата и терапијата.
Кушингов синдром
Во основа, само неколку стотици луѓе во нашиот дел од светот секоја година заболуваат од Кушингов синдром. Како резултат, тие страдаат од нарушувања на расположението, како и зголемување на телесната тежина во трупот. Акни и црвеникави ленти, исто така, можат да се развијат на стомакот, колковите или пазувите. Типичните знаци на болеста "лице на полна месечина" и "врат на бивол" се многу карактеристични.
Причината е патолошки зголемено производство на надбубрежниот хормон кортизол. Како резултат, кај многу пациенти се развива и висок крвен притисок, слаб имунолошки систем со нарушувања на заздравувањето на раните, како и дијабетес мелитус и остеопороза.
Кушингов синдром како резултат на мутација на генот PRKACA
За некои пациенти, истражувачите неодамна успеаја да разјаснат што предизвикува надбубрежната жлезда да произведува абнормални хормони. Соодветно на тоа, до две третини од пациентите развиваат Кушингов синдром како резултат на мутација на генот PRKACA. Овој ген ги содржи информациите за ензимот протеин киназа А, кој го регулира производството на кортизол. Посебна карактеристика на мутациите е тоа што тие не доведуваат до откажување на ензимот, како што обично се случува, туку до негово постојано активирање. Како резултат на тоа, надбубрежната жлезда постојано ослободува кортизол и го ослободува во телото.
Хируршки третман
Поголемиот дел од времето, мутацијата се развива во една од двете надбубрежни жлезди. Истражувачите сугерираат дека отстранувањето на погодената надбубрежна жлезда може да ја излечи состојбата без долгорочно оштетување на пациентот. Сепак, некои пациенти ја наследиле предиспозицијата за Кушингов синдром од нивните родители. Бидејќи генот е дуплиран на хромозомот 19 во сите телесни клетки, двете надбубрежни жлезди произведуваат абнормални количини на кортизол. Третманот потоа се состои во отстранување на двете жлезди. На крајот на краиштата, пациентите треба да доставуваат кортизол во телото доживотно.
Извор: Германско друштво за ендокринологија (ДГЕ)