Лабораторија за фенилкетонурија (PKU); Дијагностика - информации за тестот

Дипл.-Биол. Биргит Бусе

тестот

Терапијата со PKU се базира на строга диета со малку фенилаланин. Друга опција за третман е администрација на тетрахидробиоперин (BH4), кофактор на фенилаланин хидроксилаза. Во фармаколошки дози, тетрахидробиоперин е во состојба да ја стабилизира структурата на погрешно преклопениот фенилаланин хидроксилаза (молекуларен шаперон) и да ја зголеми неговата ензимска активност. Поголемиот дел од пациентите имаат корист од терапија со БХ4. Постојат и генотип-фенотипски корелации во ефективноста на терапијата со БХ4, кои во многу случаи овозможуваат однапред да се процени одговорот на терапијата.

Дијагнозата на фенилкетонурија е дел од скринингот за новороденче. Ако наодите се ненормални, дијагнозата може да се потврди со употреба на молекуларни генетски методи. Болеста лесно се лекува ако терапијата започне навремено и се почитуваат потребните мерки на диета.

Regier and Greene CL 2000 [Ажурирано во 2017 година 5 јануари]. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон РА и др., Уредници. GeneReviews® [Интернет]. Сиетл (WA): Универзитет во Вашингтон, Сиетл; 1993-2019 година/Сино 2016 Хум Мутат.; 37 (6): 508-15/Зурфлух и др. 2008 година, Хум Мутат 29: 167