Лабораторија за конгенитална договорна арахнодактилија (ЦЦА); Дијагноза

Д-р рер. нат Кристоф Маршал

договорна

Вродена договорна арахнодактилија (ЦЦА) е ретка автосомно доминантно наследно нарушување кое споделува некои симптоми, како што се арахнодактилија, долихостеномелија, деформитети на градниот кош и кифосколиоза, со почест Марфанов синдром. ЦЦА покажува за разлика од Марфановиот синдром никој кардиоваскуларни и окуларна вклученост.

Досега се идентификувани само патогени варијанти како молекуларна причина за ЦЦА FBN1 хомолог ген FBN2 бидат идентификувани. Фибрилин-2, генски производ на FBN2, се претпочита изразена во еластични ткива како што се туника медиумите на аортата и по должината на бронхиите. Сите познати досега FBN2-Варијантите се во опсегот на егзоните 23-34, аналоген регион во кој има FBN1-Генерално, тие варијанти се локализирани, кои се поврзани со тешката, таканаречена неонатална форма на Марфанов синдром. Слично на FBN1 повеќето варијанти водат во FBN2 за замена на цистеин во домови-EGF-хомолог.

Лавилауреикс и др. 2017 година, Клин Генет 92: 556/Денг и сор. 2016, PLoS One 11: e0155908/Callewaert и сор. 2009 година, Хум Мутат 3: 334/Фредерик и сор. 2009 година, Hum Mutat 30: 181/Gupta et al. 2002, Хум Мутат 19: 39/Робинсон и сор. 2000 година, J Med Genet 37: 9/Парк и сор. 1998, Am J Med Genet 78: 350