Леуциноза - болести и опции за третман Facharzt24 - Специјалистот пребарува на Интернет
Клиничка слика
Болеста на јаворов сируп, наречена леуциноза од медицински професионалци, обично се појавува кај новороденчиња. Доенчињата страдаат од лошо пиење, повраќање, нарушувања на дишењето, мускулни нарушувања и напади до кома.
Често може да се забележи типична флексија на главата наназад со прекумерно истегнување на мускулите на трупот.
причини
Болеста на сируп од јавор е наследна, неизлечиво метаболичко нарушување. Се карактеризира со фактот дека телото не може да процесира одредена подгрупа на аминокиселини (сите протеини во организмот се составени од аминокиселини), имено аминокиселините со разгранет ланец леуцин, изолеуцин и валин.
Поради недостаток на ензимот кето киселина дехидрогеназа со разгранет ланец, неопходен за распаѓање на овие аминокиселини, тие се таложат во организмот. Ова на крајот влијае на здравјето на погодените. За да се спречат последиците, диетата со намален внес на овие аминокиселини со разгранет ланец е неопходна за живот.
Во прилог на класичната болест на јаворов сируп, која се карактеризира со брзо појавување, силно изразени симптоми на болест, постојат уште две други форми на болеста кои се поблаги форми:
- таканаречената средна форма и
- таканаречената интермитентна варијанта
Курс/последици
Ако дијагнозата на болеста е поставена рано и започне терапија, заболените деца можат да преживеат, но обично има изразено развојно задоцнување и трајно оштетување на мозокот, особено во класична форма.
Во понатамошниот живот секогаш може да има сериозни метаболички нерамнотежи што ја прават хоспитализацијата неопходна.
дијагноза
Во случај на болест на јаворов сируп, значително зголемена концентрација на аминокиселини леуцин, изолеуцин, валин и ало-изолеуцин, како и придружните кетокиселини може да се најде во крвта и урината. Покрај тоа, урината на погодените има типичен мирис кој потсетува на јаворов сируп. Болеста го должи своето име на ова.
Кога на лекар?
Третманот и следењето на болеста јаворов сируп припаѓаат на рацете на специјалист. Метаболичката нерамнотежа секогаш треба да се смета како сериозна состојба и треба да доведе до брза хоспитализација.
Третман и терапија
Не се познати специфични лекови кои можат трајно да ја подобрат болеста. Диетата е клучна. Во моментов, единствениот начин за лекување на класичната форма на јаворов сируп е оној доживотна диета што треба да се следи, што се заснова на намалено снабдување со аминокиселини со разгранет ланец.
Во средната форма на болеста, обично е доволно диета со малку протеини. Во интермитентна форма, исто така, треба да се следи диета со малку протеини.
Целта е да се добие опасен по живот Избегнувајте метаболички дисбаланс што е можно повеќе (преку диета и контрола на аминокиселините во крвта), или доколку тоа не успее, лекувајте ги брзо.
Исхрана
Целта на исхраната не е да го снабдува организмот со повеќе аминокиселини со разгранет ланец леуцин, изолеуцин и валин отколку што може да процесира. Правилната структура на исхраната не е толку лесна бидејќи овие аминокиселини се содржани практично во секој природен протеин.
Наједноставното решение би било да се откажеме од сите протеини. За жал, ова не може да се примени во пракса затоа што на нашето тело му требаат одредени количини за да биде одржливо. За да можете да го снабдите со потребните количини и покрај тоа што не користите природен протеин, можете да користите вештачки составен протеин.
Примери за особено соодветни производи се:
- ILV-AM 1 и 2 (Maizena)
- MSUD 1 и 2 (Милупа)
- Диетален прашок за уринарна болест со сируп од јавор (Мид-onsонсон, Евансвил, Индија. САД)
Во спротивно, препорачливо е да се состави храната - колку што е можно - во согласност со возраста и потребите.
Средна леуциноза
Во средната форма на болеста, обично е доволно диета со малку протеини и избегнување на зголемена потрошувачка на протеини.
Интермитентна леуциноза
Во периодична форма на болеста, обично е доволно диета со малку протеини и избегнување на зголемена потрошувачка на протеини. Целта е да се избегнат метаболички нарушувања од шините.