Липодистрофија тип Берардинели жолт список
Типот на липодистрофија Берардинели, кој е исто така познат како синдром Берардинели-Сеип, опишува ретка вродена болест во која постои генерализирана загуба на поткожно масно ткиво (липатрофија) од раѓање.
Поради недостаток на функционални адипоцити, складирањето на липидите се јавува во други ткива, главно во мускулите и црниот дроб. Се развиваат хипертриглицеридемија, хепатомегалија и акромегалија. Карактеристично е екстремната инсулинска резистенција на засегнатите, што се манифестира клинички како дијабетес мелитус во втората деценија од животот.
Компликациите вклучуваат развој на хипертрофична кардиомиопатија, развој на замастен црн дроб со нарушена функција на црниот дроб, мускулна хипертрофија, разни хормонални нарушувања (вклучувајќи забрзан раст кај мали деца и предвремен пубертет) и коскени цисти со спонтани фрактури.
Досега се идентификувани два предизвикувачки гени: AGPAT2 (9q34) и BSCL2 (11q13). AGPAT2 кодира клучен ензим во биосинтезата на триглицерид (1-ацил-глицерол-3-фосфат-О-ацилтрансфераза-2) и BSCL2 за протеинот Сеипин. Повеќето пациенти со мутации на BSCL2 имаат ментална ретардација. Мутациите се наследуваат на автосомно рецесивен начин.
Можни симптоми
- Генерализирана липатрофија
- Хипертриглицеридемија
- Хепатомегалија
- Акромегалија
- Инсулин-отпорен дијабетес мелитус
- Хипертрофична кардиомиопатија
- Замастен црн дроб
- Дисфункција на црниот дроб
- Мускулна хипертрофија
- Хормонални нарушувања
- Цисти на коските
- Спонтани фрактури
- Полицистични јајници
- Нигариканс од акантоза
- Гигантизам
- Хиперпигментација
- Хипертрихоза
- Макрозомија на новороденче и мало дете
- Сексуална предност кај девојчињата
- Олигоменореја
- Вирилизација
- Хирзутизам
- Флебомегалија
Почитуван читател,
Дополнителни содржини на овој напис (дијагноза, терапија, лекови, понатамошни врски) се дозволени само за медицински експерти. Ако припаѓате на овие професионални групи, ве молиме регистрирајте се на нашата веб-страница. Потоа ќе бидете автоматски пренасочени на посакуваната страница.
Намалување на телесната тежина со формолин L112
Со клинички докажано врзивно средство за врзување на липиди, формолин L112, можете да им помогнете на вашите пациенти и со тоа да ги намалите факторите на ризик од дебелина.
Лимфниот систем - извор на здравје
Важноста на лимфниот систем за здравјето често се потценува. Билни состојки можат да го поддржат дренажниот и имунолошкиот систем.
„Помалку е повеќе“: Промена на орална терапија со железо?
Во случај на дефицит на железо, секојдневната администрација на високи дози на железо во цврста дозирна форма е чест терапевтски пристап.