Мала генска варијанта со големо влијание на IFB болести на дебелина
12 декември 2012 година
Истражувачите на дебелина од Лајпциг помагаат во дешифрирање на генот FTO
Научното списание „Природа“ објави за варијанта на генот FTO (ген поврзан со масна маса и дебелина), кој (како што е познато) не само што го зголемува ризикот од дебелина, туку доведува и до поголема варијабилност во телесната тежина кај носителите на оваа генска варијанта. Ова беше резултат на големата анализа на податоците од 170.000 испитаници во меѓународен истражувачки проект под водство на проф. Питер Вишер и проф. Ianијан Јанг од Универзитетот во Квинсленд (Австралија). Интегрираниот центар за истражување и третман на болести на дебелината учествуваше во проектот со податоци од над 800 лица. „Во оваа студија беше можно за прв пат систематски да се презентираат ефектите на генските варијанти врз сложените човечки карактеристики како што се индексот на телесна маса и тежината и истовремено да се покаже дека има одредени опсези, т.е. варијабилност“, нагласува Проф. Мајкл Стумвол, научен директор на IFB.
Не се создадени сите гени еднакви
Бројни гени кои влијаат на телесната тежина се откриени во последниве години. Генот FTO на хромозомот 16, повеќе од другите гени поврзани со дебелината, влијае на телесната тежина и индексот на телесна маса на човекот (BMI). Истражувачите во Лајпциг предводени од проф. Виланд Кич, проф. Ања Кернер и Приватдозент д-р. Докажете го Питер Ковач 2007 и 2008 година. Секој има ген FTO; но само одредени варијанти во структурата на ДНК (нуклеотидна низа) имаат значително влијание врз телесната тежина. Варијантата во FTO генот опишана во „Природа“ е т.н. единечен нуклеотиден полиморфизам (SNP) rs7202116. Веќе е познато дека луѓето кои имаат само една копија на SNP rs7202116 имаат 30% поголем ризик од развој на дебелина. За луѓето со две копии (наследени од татко и мајка), ризикот дури се зголемува на 70 проценти. Околу шестина од европската популација има две копии во нивната генетска шминка.
Ефекти на варијантата на генот FTO врз тежината
Ако има две копии на варијантата на гени FTO rs7202116, погодените се во просек 3 кг потешки и БМИ е поголем за 0,8 кг/м2. Покрај тоа, истражувачите сега беа во можност за прв пат да покажат дека варијабилноста во тежината и индексот на телесна маса (БМИ) е исто така под влијание на оваа варијанта во генот FTO. Во групата луѓе кои носеле две копии од оваа варијанта, имало поголеми разлики во тежината помеѓу различните лица, т.е поголема варијабилност во телесната тежина, отколку во групата луѓе кои имале само една или никаква соодветна варијанта на генот FTO.
Сепак, мора да се нагласи дека ефектите се релативно мали. Кај пациенти кои имаат значително прекумерна тежина, ова не се должи само на варијантата на генот FTO, туку и на други фактори како што е начинот на живот. Долго време се сметаше за многу малку веројатно дека само еден ген може да ја објасни дебелината.
Ефект на влијанија врз животната средина во зависност од видот на генот
Бидејќи телесната тежина во групата луѓе со две копии на rs7202116 покажа поголеми меѓу-индивидуални разлики, може да се заклучи дека влијанијата врз животната средина имаат посилен ефект врз нивната тежина и влијаат на неа и нагоре и надолу. Носителите на генот на ризик не само што имаат поголема прекумерна тежина, туку се и повеќе склони да реагираат со поголема (или помалку!) Прекумерна тежина доколку се додадат други фактори. Влијанијата врз животната средина се чини дека имаат помало влијание врз тежината во групите со само една или без SNP rs7202116; опсегот на тежина беше помал. Ефектот на влијанијата врз животната средина - како што се спортот или диетата - врз различните групи не беше испитан во анализата на Вишер.
Можности за третман на дебелина?
Стумвол ги гледа шансите за идно истражување, бидејќи „во понатамошните студии врската помеѓу видот на генот и одредени влијанија врз животната средина може да биде интересна и да дозволи да се извлечат заклучоци за тоа кој тип на ген и кои надворешни фактори може исто така да се користат терапевтски.“ Тековното научно знаење е сè уште достапно за луѓето со прекумерна тежина Не е јасно, бидејќи досега ниту генот FTO ниту 30-те други гени кои промовираат дебелина не можат да бидат под влијание на терапевтското дејство. Како и да е, важно е дека „главно начинот на живот одлучува дали важна варијанта на генот, како што е SNP rs7202116“, вели Стамвол. Значи, засега останува само една работа: јадете разумно, облечете спортски обувки и одете.
Оток:
Ianијан Јанг и др. ГНотипот ФТО е поврзан со фенотипска варијабилност на индексот на телесна маса.
Природа 490, 267–272 (11 октомври 2012 година) Дои: 10.1038/природа11401, објавена на Интернет 16.09.2012
www.nature.com/nature/journal/v490/n7419/full/nature11401.html
Клучни зборови: ИФБ истражување, причини за дебелина
Учесниците на клиничкото испитување се бараа
Информации за студиите на IFB може да се најдат во „Учество во студии“