Марфанов синдром - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

енциклопедија

Последно ажурирање на: 05.04.2020

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Генерализирана, автосомна доминантна (25% нови мутации) наследна болест на повеќе органи (најчесто наследно заболување на сврзното ткиво) поради дегенерација на еластичните влакна со вклучување на окото, скелетот, кардиоваскуларниот систем и кожата. Промените на кожата не се специфични, но можат да бидат вредни индикатори за следење. Кардиоваскуларните проблеми го одредуваат текот на болеста, прогнозата и животниот век. Болеста се заснова на мутација на генот фибрилин-1. Фибрилин-1 е дел од микрофибрили кои се важни за синтеза и хомеостаза на мрежата на еластични влакна и за секвестрација и активирање на TGF-бета.

Интересно исто така

Дериват на платина со алкилирачки ефект врз ДНК на туморски клетки (алкилани) за употреба како цитостатски.

Појава/епидемиологија

Преваленца: 3-10/10.000 жители. Без доминација на половите

Етиопатогенеза

Тип I: Главно автосомно доминантно наследување, во 15% спорадично наследување на мутации на генот FBN1 (ген фибрилин 1; локус на ген: 15q15-21.1) со последователно нарушување на структурата на микрофибрилите во сврзното и потпорното ткиво. Се дискутира за ефектот на возраста на таткото.

Во 70% од случаите семејна акумулација, во 25% нови мутации со просечна зголемена татковска возраст (36 наспроти 29 години).

Тип II: Во тип II (членството на Марфановиот синдром сега е доведено во прашање, може да има синдром на Лојс-Диец) има мутации во гените на рецепторите TGFB-1 и TGFB-рецепторите-2.

Клиничка слика

дијагноза

Дијагнозата (спецификации на ревидираната нозологија во Гент/Loeys BL et al. 2010) може да се постави клинички ако постојат следниве соelвездија со негативна (или позитивна) семејна историја:

I. Пациент без позитивна семејна историја за Марфанов синдром

Електзија на аортниот корен или дисекција и дислокација на леќата

Електзија или дисекција на коренот на аортата и мутација на FBN1

Електзија на аортниот корен или дисекција и системско вклучување (резултатски резултат = /> 7 поени)

Дислокација на леќата и мутација на FBN1 со електроазија на коренот на аортата или дисекција

II.Пациент со семејна историја на Марфанов синдром

Роднина од 1 степен ги исполнува дијагностичките критериуми за Марфановиот синдром

Системско учество (резултат на поени =/7 поени; соодветни поени во загради)

Позитивен знак за рака и палец (3)

Позитивен знак за рака или палец (1)

Асиметрија на градниот кош или торакалната (1)

Дурална ектазија, радиолошки докази (2)

Protusio acetabuli, радиолошки докази (2)

Сооднос на распон на раката до висината на телото поголем од 1,05 (без тешка сколиоза) (1)

Намалено продолжување на лактот (=/3 Д) (1)

Диференцијална дијагноза

  • Вродена ахнодактилија со контрактури (синдром Беалс-Хехт - мутација на генот на фибрилин-2)
  • Хомоцистинурија (често тромбоза, без аневризми, можна ектопија на леќа)
  • Вродена договорна арахнодактилија
  • Синдром на Клинефелтер
  • Крев синдром на кршлив Х
  • Мозаична трисомија 8
  • МАENИ
  • Синдром на Елерс-Данлос; Остеогенеза несовршена.

терапија

Курс/прогноза

литература

  1. Абделмалек НФ и сор. (2002) Кардио-кожни синдроми и асоцијации. Ј Ам Акад Дерматол 46: 161-183
  2. Ахард ЕЦ (1902) Арахнодактилија. Бул Мем Сок Мед Хоп Париз 19: 834-843
  3. Бенџамин И.Ј. (2001) Металопротеинази на матрицата: од биологија до терапевтски стратегии кај кардиоваскуларни болести. Ј Интед Мед 49: 381-397
  4. Collod-Beroud G et al. (2002) Марфанов синдром во третиот милениум. Eur J Hum Genet 10: 673-681
  5. Кук Ј.Р и сор. (2014) Клинички, дијагностички и терапевтски аспекти на Марфановиот синдром. Adv Exp Med Biol 802: 77-94.
  6. Дикман Ц и сор. (2003) Марфанов синдром: Патогенеза, фенотипови и дијагностичка вредност, на различни техники за сликање. Rofo Fortschr Geb Rontgenstr Neue Bildgeb Verfahr 175: 1482-1489
  7. Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE et al. (1991) Марфанов синдром предизвикан од повторувачка де ново промашување на мутација во генот на фибрилин. Природа 352: 337-339
  8. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE (1990) Имунохистолошки абнормалности на системот за микрофибриларни влакна во Марфановиот синдром. N Engl J Med 323: 152-159
  9. Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A et al. (1990) Локација на хромозомот 15 на генскиот дефект што предизвикува Марфанов синдром. N Engl J Med 323: 935-939
  10. Ли Б, Годфри М, Витале Е и др. (1991) Поврзаност на Марфановиот синдром и фенотипично поврзано нарушување со два различни гени на фибрилин. Природа 352: 330-334

Loeys BL et al. (2010) Ревидираната нозологија во Гент за Марфановиот синдром.
Ј Мед генет 47: 476-85.

Марфан А.Б. (1896) Околу деформација, конгениталие на метарски мембрани, плус prononcee aux ekstremites карактеризеа, со цел да се постигне одреден степен на забава. Бул Мем Сок Мед Хоп Париз (сер. 3) 13: 220-226

  • Milewicz DM и сор. (1992) Марфанов синдром: неисправна синтеза, секреција и формирање на екстрацелуларен матрикс на фибрилин од култивирани кожни фибробласти. Ј Клин Инвест 89: 79-86
  • Пијериц РЕ (1993) Марфановиот синдром. Во: Royce PM, Steinmann B (eds) Сврзно ткиво и нејзините наследни нарушувања: Молекуларни, генетски и медицински аспекти. Вајли-Лис, Newујорк, стр. 437-468
  • Пијериц РЕ и сор. (1979) Марфановиот синдром: дијагностицирање и управување. N Engl J Med 300: 772
  • Raghunath M, Superti-Furga A, Godfrey M, Steinmann B (1993) Намалено екстрацелуларно таложење на фибрилин и декорин кај неонаталните фибробласти на Марфановиот синдром. Hum Genet 90: 511-515

    • Препорачани написи

    Селективен трансмембрански јонски канал за јони Ca2 +, кој реагира на мембранскиот потенцијал на клетката (си.

    Многу редок Т-клеточен лимфом (CTCL) кај постари лица (> 50 години) со примарна локација во поткожното масно ткиво.

    Паралелно трчање, редеа атрофии на кожата предизвикани од истегнување (солзи) промени во .

    Заблуда за локализиран, низок степен на кожен Т-клеточен лимфом (специјална форма на микоза фунгоиди) .

    Упатување на член (21)

    Дополнителни статии (13)

    Одрекување

    Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.

    Автори

    Последно ажурирање на: 05.04.2020

    Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

    Ве молиме најавете се за пристап до сите написи и слики.

    Нашата содржина е Достапно само за членови на медицински професионалци. Ако веќе сте регистрирани, најавете се. Во спротивно, можете да се регистрирате сега бесплатно.

    Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

    Пополнете ги задолжителните информации:

    Потврдете ја вашата адреса за е-пошта или наведете докази за членство во специјалистичка група.

    Слики (2)

    Сликата kindубезно ја обезбеди: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер

    "Податоци-слика-height =" 2848 "податоци-слика-id = '455903' податоци-слика-индекс =" 0 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzE2LzU0N2Q0OTE5LTQ4NjctNGVkMi1hYmFlLWQzOGVmZjE3ZjJhNy80NTU5MDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 200bc2dbb9fa90f5 'data-image-width =' 4256 '>

    Сликата kindубезно ја обезбеди: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер

    "Податоци-слика-height =" 2848 "податоци-слика-id = '455902' податоци-слика-индекс =" 1 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzAyL2EzYzY0ZjM5LWMyZjgtNDM0Ni04ZmEwLWQzZTcyODhjYzA3YS80NTU5MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 243f01b2f8d016f4 'data-image-width =' 4256 '>