Марфанов синдром еУниверзитет ретки болести
Д-р Кристина Скрипник
- Марфановиот синдром е моногено генетско заболување кое се карактеризира со промени во сврзното ткиво, со голема клиничка варијабилност и дефинирано со оштетување на скелетниот систем, кардиоваскуларниот систем и очите.
- Името на синдромот го дава францускиот педијатар Антоан Марфан, кој прв го опишал во 1899 година. Синдромот има инциденца од 1 во 5000 лица.
- Синдромот има инциденца од 1 во 5000 лица.
- Марфановиот синдром влијае подеднакво на мажите и жените, сите раси и мутации немаат посебна географска дистрибуција.
- Вистинската фреквенција на Марфанов синдром е тешко да се процени бидејќи многу пациенти со атипични форми не се дијагностицираат.
- Марфановиот синдром е предизвикан од мутации на генот FBN1 на хромозомот 15, кој обезбедува синтеза на гликопротеин наречен фибрилин 1, компонента на екстрацелуларната матрица.
- Фибрилин 1 е неопходен за биогенезата и одржувањето на еластичните влакна. Еластинските влакна секаде во телото, особено во изобилство во аортата, лигаментите и цилијарната област на окото, како резултат на тоа, овие области се најмногу погодени во Марфановиот синдром.
- Оштетување на скелетот: висок струк, долги раце, долги прсти, ископана или каринирана градната коска, кифосколиоза, хиперлаксација на лигаментите.
- Околно оштетување: миопија, сублуксација на леќата, ектопија на леќата од катаракта.
- Кардиоваскуларни оштетувања: дилатација на аортата, дисекција на аортата, пролапс на митралната валвула, вентрикуларни и суправентрикуларни аритмии.
- Оштетување на кожата: стрии, хернии
- Оштетување на белите дробови: спонтан пневмоторакс
- Постои висок степен на варијабилност меѓу погодените членови на исто семејство.
- Клиничката дијагноза се базира на семејната историја и на карактеристичните знаци на мултисистемско оштетување (кардиоваскуларен систем, очен систем, остеоартикуларен систем). Дијагнозата е честопати тешка во атипични форми, кога недостасуваат класични знаци и потребна е мултидисциплинарна проценка на пациентот.
- Биопсијата на кожата и имунохистохемиската студија на фибрилин може да ја потврдат клиничката дијагноза.
- Молекуларно генетско тестирање (мутациона анализа на генот FBN1) ја потврдува клиничката дијагноза, овозможува идентификување на ризични случаи во семејство (предвидувачко тестирање) и обезбедува точен генетски совет. Генот FBN1 е голем и неговата проценка за мутациите одзема многу време.
- 75% од пациентите имаат засегнат родител и во 25% од случаите состојбата се јавува секундарно по нова мутација - де ново - во јајце клетката или спермата, и двајцата родители се здрави.
- Засегнатата индивидуа има 50% ризик да има погодени деца, без оглед на нивниот пол.
- Ако родителите се здрави и имаат засегнато дете, ризикот да се има друго заболено дете е помал од 50%, но поголем отколку кај општата популација, со оглед на можноста за појава на герминативен мозаицизам (неколку герминативни клетки погодени од мутација).
- Бременоста може да биде опасна за пациенти со Марфанов синдром ако коренот на аортата е поголем од 4 см во дијаметар.
- Компликациите вклучуваат брза прогресија на дилатација на аортата, дисекција и руптура на аортата за време на бременост, породување или постпартален период.
- Пренаталното тестирање за Марфанов синдром, како и генетската дијагностика пред имплантација се можни, но ваквите барања се многу ретки со оглед на тоа што оваа состојба не се карактеризира со интелектуална попреченост и дека денес постојат терапевтски можности што овозможуваат нормален животен век.
- Кардиоваскуларните болести влијаат на виталната прогноза на пациентите со Марфанов синдром.
- Соодветното следење на кардиоваскуларниот систем со ехокардиографија овозможува навремено идентификување на промените како што се дилатација, аневризма на аортата и хируршка корекција со значително намалување на ризикот од ненадејна смрт.
- Бременоста е можна кај жени со Марфанов синдром, но апсолутно е потребно правилно да се процени кардиоваскуларниот ризик од кардиолог, заедно со гинекологот.
- Повторната проценка на срцето е апсолутно неопходна за следење на состојбата на срцевите залистоци и аортата.
- Третманот со лекови со бета-блокатори, инхибитори на конверзија на ензими и антагонисти на рецептори на ангиотензин, има за цел да ја забави прогресијата на дилатацијата на аортата и оштетувањето на валвулите со елиминирање на артериите, минимизирање на срцевиот ритам и крвниот притисок.
- Современите хируршки техники овозможуваат корекција на аневризма на аортата, неисправни вентили на протезата, корекција на тешки манифестации на окото и скелетот.
- Рекурентниот пневмоторакс бара хируршки третман. Средна пневмоторакс може да бара дренажа и неколку дена хоспитализација. Големиот пневмоторакс е итна медицинска помош.
- Физичката терапија е ефикасна и индицирана.
- Луѓето со Марфанов синдром треба да избегнуваат агенси кои го стимулираат кардиоваскуларниот систем, спортови кои вклучуваат директен физички контакт, спортски перформанси, изометрички вежби и умерено аеробно вежбање.
- Ако срцево заболување се дијагностицира рано, правилно се следи и контролира терапевтски, овие пациенти може да имаат нормален секојдневен живот.