Машки синдром XX
Типично клетките содржат 46 хромозоми, од кои пар сексуални хромозоми (XX или XY), така што женскиот кариотип е 46 XX, а мажот 46 XY.
ГРН СРИ (област што го одредува полот Y) лоциран на хромозомот Y, содржи генетски информации за иницијализација на машкиот фетален развој и спречува развој на женски гениталии (матка и јајцеводите).
Ако синдром на машки ХХ, се одвива абнормална размена на генетски информации, наречена транслокација, преку која генот SRY се појавува на Х-хромозом, па засегнатите луѓе се развиваат на машката линија, но имаат женски кариотип (46 XX). (1, 2)
знаци и симптоми
Синдром на машки ХХ или синдром Шапел (именуван по Алберт де ла Шапел, кој го опиша во 1972 година), има преваленца од 1-9 на 100.000 случаи.
Во 80-90% од случаите е присутен СРН генот, пациентите се момчиња или мажи кои одат на лекар по пубертетот, поради нискиот струк (раст) и малите тестиси, гинекомастија или стерилност (нормален пенис и срамно влакно). Може да има и случаи на крипторхизам (спуштени тестиси) или хипоспадија (абнормално отворање на уринарниот меус).
Во останатите 10-20% од случаите, генот SRY е отсутен (и затоа се вклучени и други гени-SOX9, SOX3, RSPO1, WNT4), а сомнежот за абнормалност произлегува уште од раѓање како резултат на присуство на пеноскротална хипоспадија, крипторхизам или дури причина за сексуална двосмисленост. (2, 3, 4)
Дијагностички
Дијагнозата се заснова на потврда на клиничките податоци со параклинички.
Од клиничка гледна точка, сомнежот може да се појави и веднаш по раѓањето и по пубертетот, во зависност од присуството или отсуството на SRY генот што влијае на фенотипот.
Параклинички, пациентот се испитува од ендокринолошка и цитогенетска гледна точка, со што се потенцира хипергоноадотропскиот хипогонадизам секундарно на инсуфициенција на тестисите и со in situ техники на хибридизација како на пр. РИБА (in situ флуоресцентна хибридизација) или PCR (полимеразна верижна реакција) детектира SRY ген кај пациент со кариотип 46 XX од најмалку 2 различни ткива.
Диференцијална дијагноза
Главните патологии што мора да се исклучат се:
гонадална дисгенеза 45, X/46, XY;
Клинефелтеров синдром (47 XXY);
овотестикуларно нарушување во развојот;
мозаици за сексуални хромозоми.
Третман
Хормонска терапија за замена се започнува по 14 години во зголемување на дозите додека не достигне ниво на возрасен маж.
Третманот со хормон за раст може да се започне пред тестостерон или вториот може да се даде во пониски дози на подобни кандидати за да се зголеми растот на половината.
Во одредени ситуации, хируршки третман (намалување на мамопластика) може да се користи за преостаната гинекомастија и покрај хормоналниот третман.
Пациентите кои се на терапија со замена на хормони, треба да се следат за карцином на простата од страна на ПСА, остеопороза со ДХА (двојно-енергетска абсорбитомертија позната како остеодеензитометрија) и исто така треба да се проценат за функцијата на црниот дроб и липидниот профил. (3)
Генетски совет
Повеќето случаи на SRY позитивен XX машки синдром се нови, што значи дека мутацијата се јавува во времето на сперматогенезата, така што ризикот од продолжување на мутацијата е минимален. Во ретки случаи, генот SRY може да биде на друг хромозом освен Х, дозволувајќи му на таткото да го пренесе на дете.
Во случаи на машки SRY синдром негативен XX, преносот е непозната. Опишани се случаи на семејства во кои родителите имале повеќе од едно дете со оваа патологија, што укажува на автосомно рецесивно пренесување (и двете деца од генот, кои потекнуваат од двајцата родители, мора да имаат мутација, без тие да покажуваат симптоми). (4)