Мастоцитоза причини, симптоми, дијагноза, третман Компетентно здравје на iLive
Медицински експерт за статијата
Мастоцитоза - инфилтрација на мастоцитите од кожата и другите ткива и органи. Симптомите главно се должат на ослободување на медијатори, вклучувајќи чешање, црвенило, диспепсија како резултат на хиперсекреција на желудникот. Дијагнозата се базира на биопсија на кожата, црвена коскена срцевина или и двете. Третманот се состои во препишување на антихистаминици и контрола на основните болести.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Предизвикува мастоцитоза
Етиологијата е непозната, но може да се однесува на мутација на гени кои ги кодираат рецепторите на мастоцити во тирозин киназа (c-комплет) кај некои пациенти. Може да има хиперпродукција на факторот на матични клетки, што е лиганд за овој рецептор.
[9], [10], [11], [12], [13]
патогенеза
Мастоцитозата е група на болести кои се карактеризираат со размножување на мастоцитите и инфилтрација на кожата и другите органи. Патогенезата главно се заснова на ослободување на медијатори на мастоцити, вклучувајќи хистамин, хепарин, леукотриени, разни воспалителни цитокини. Хистаминот е причина за многу симптоми, вклучително и стомачни, но придонесуваат и други медијатори. Значителна инфилтрација на органот доведува до негова дисфункција. Меѓу супстанциите што предизвикуваат ослободување на медијатори се изолирани физички контакти, физичка активност, алкохол, нестероидни антиинфламаторни лекови, опиоиди, обесени каснувања од инсекти или храна.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Симптоми на мастоцитоза
Често има чешање на кожата. Затегнување или триење на лезии на кожата е причина за коприва и еритема околу лезијата (симптом на Дариер); оваа реакција се разликува од дермографизмот, во кој се забележуваат промени на нормална кожа.
Системските симптоми се многу разновидни. Најчести случаи на треска; Анафилактичките реакции со синкопа и шок се сериозни. Други симптоми забележани епигастрична болка како резултат на чиреви, гадење, повраќање, хронична дијареја, артралгија, болка во коските, невропсихијатриски промени (раздразливост, депресија, емоционална лабилност). Инфилтрацијата на црниот дроб и слезината може да доведе до портална хипертензија проследена со асцит.
формулација
Мастоцитозата може да биде кожна или системска.
Кожна мастоцитоза обично се јавува кај деца. Повеќето пациенти имаат пигментирана уртикарија (коприва), локален портокало-розев или дифузен (розов) кафеав или макулопапуларен осип, што е последица на неколку мали групи на масни клетки. Формите се ретка дифузна кожна мастоцитоза, што се манифестира инфилтрација на мастоцитите на кожата без дискретни лезии и мастоцистома со единечни големи акумулации на мастоцити.
Системската мастоцитоза е почеста кај возрасните и се карактеризира со мултифокални лезии на коскената срцевина; често вклучува други органи, вклучувајќи кожа, лимфни јазли, црн дроб, слезина, ГИТ. Системската мастоцитоза е класифицирана на следниов начин: нема болка, нема дисфункција на органите и има добра прогноза; мастоцитоза поврзана со други хематолошки состојби (на пример, миелопролиферативни нарушувања, миелодисплазија, лимфом); агресивна мастоцитоза која се карактеризира со значителна дисфункција на органите; мастоидна клеточна леукемија со повеќе од 20% мастоцити во размаска на коскена срцевина, лезии на кожата, лезии на повеќе органи и лоша прогноза.
[22], [23], [24], [25], [26]
Дијагноза на мастоцитоза
Претпоставената дијагноза се поставува врз основа на клинички знаци. Слични симптоми може да се забележат со анафилакса, феохромоцитом, карциноиден синдром, синдром на Золингер-Елисон. Дијагнозата се потврдува со биопсија на погодената област на кожата, а понекогаш и на коскената срцевина. Пациенти со симптоми на пептичен улкус за да се исклучи синдромот на Золингер-Елисон измерени нивоа на гастрин во плазмата; Кај пациенти со трескавична треска, се изметува излачување на 5-хидроксииндол ацетат (5-ХИАА, 5-хидроксииндоелеецетна киселина) за да се исклучи карциноидот. Нивото на медијатори на мастоцитите и нивните метаболити може да се зголеми во крвната плазма и урината, но нивното откривање не дозволува конечна дијагноза.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Третман со мастоцитоза
Мастоцитоза на кожата. Како симптоматска терапија, H2-блокаторите се ефикасни. На децата со кожна мастоцитоза не им е потребен дополнителен третман, бидејќи повеќето такви случаи се лекуваат самостојно. Возрасните со оваа форма на мастоцитоза повикуваат псорален и ултравиолетово зрачење или локални глукокортикоиди 1 или 2 пати на ден. Мастоцитомот обично се развива самостојно и не бара третман. Кај децата, формата на кожата ретко преминува во системска, но кај возрасни може да се забележат такви случаи.
Системска мастоцитоза. На сите пациенти им се препишуваат блокатори на H1 и H2. Аспиринот помага при треска, но може да го зголеми производството на леукотриени, со што придонесува за развој на симптоми поврзани со мастоцитите; Не се препишува на деца поради зголемен ризик од развој на Рејев синдром. За да се спречи дегранулација на мастоцитите, кромолин 200 мг се нанесуваше орално 4 пати на ден [100 мг 4 пати на ден за деца од 2 до 12 години, но не надминува 40/мг/(кгден)]. Нема достапни третмани за намалување на бројот на мастоцити во ткивата. Можете да користите кетотифен 2-4 mg орално 2 пати на ден, но тоа не е секогаш ефикасно.
Кај сериозно болни пациенти, интерферон а2б 4 милиони единици субкутано еднаш неделно, со максимална доза од 3 милиони единици на ден, е пропишан за ублажување на симптомите на коскена срцевина. Може да се препишат глукокортикоиди (на пр. Преднизолон 40-60 mg орално еднаш дневно во тек на 2-3 недели). Во тешки форми, квалитетот на животот може да ја подобри спленектомијата.
Цитотоксични лекови (дауномицин, етопозид, 6-меркаптопурин) може да се користат во третманот на леукемија на мастоцити, но нивната ефикасност не е докажана. Се испитува можноста за употреба на иматинид (инхибитор на рецептори на тирозин киназа) за третман на пациенти со мутации на c-kit.