Метаболизам Биосвенија Хумана генетика

Сметка работа: Наследни метаболички болести имаат многу лица

Во споредба со другите наследни заболувања, генетските метаболички нарушувања се доста чести по својата целост: Познати се над 700 метаболички нарушувања што може да се пронајдат до генетски причини. Ова вклучува, на пример, семејна хиперхолестеролемија. Се проценува дека нарушувањето на липидниот метаболизам има преваленца од 1 во 250. Во многу случаи, болеста не е дијагностицирана - ова може да има фатални последици по здравјето. МОДИ (дијабетес на почетната зрелост кај младите) исто така често се идентификува доцна. Повеќето погодени луѓе се класифицираат како дијабетес тип 1 или 2 со години. Пациентите не добиваат соодветен третман и терапија.

биосвенија

Исто така, постојат бројни метаболички болести кои се помалку познати. Тие обично се кријат зад неспецифичните симптоми и притаен тек на болеста и можат да се појават во секое време и со различен степен на интензитет. Тоа ја прави нивната дијагноза предизвик. Како резултат на тоа, наследните метаболички нарушувања често се дијагностицираат премногу доцна или неправилно. Сепак, раната и прецизна дијагноза е клучна со цел соодветно лекување на болестите и, доколку е можно, нивно забавување. Терапии се достапни за некои метаболички дефекти. На пример, прогнозата на болеста складирање на гликоген Помпевата болест може да се подобри со ензимска терапија за замена. Други болести може да се третираат со специјални диети. И: Со знаење за основната генетска промена и моделот на наследство, носителите на ризик во семејството може да се идентификуваат во рана фаза. Пациентите и нивните роднини добиваат вредни информации за ризикот од повторна појава кога се обидуваат да имаат деца.