Метахроматска леукодистрофија - симптоми и третман

Метахроматската леукодистрофија е ретка наследна невродегенеративна генетска состојба што доведува до акумулација на липиди (масти) во мозокот, 'рбетниот мозок и периферните нерви.

Оваа акумулација се јавува поради недостаток на ензим кој ги распаѓа липидите. Како резултат на тоа, нервниот систем ја губи својата способност за функционирање. Во ретки случаи, недостаток на протеин (активатор) доведува до оваа состојба.

Метахроматска леукодистрофија. симптом

• прогресивен невролошки пад, манифестиран со:
  • визуелни нарушувања на слепилото
  • нарушувања на личноста
  • нарушувања на моторот: мускулна слабост, вкочанетост, неможност за координирање на движењата, мускулни грчеви
  • тешкотии во говорот
  • губење на меморијата
  • губење на стекнатите интелектуални способности
  • општо ментално оштетување
  • со еволуција на болеста: слепило, парализа, психоза и/или деменција

  Метахроматска леукодистрофија. ПРИЧИНА

  • акумулација на липиди во мозокот, 'рбетниот мозок и периферните нерви поради недостаток на ензим кој ги распаѓа липидите и ретко активирачки протеин.

  Метахроматска леукодистрофија. Видови

  Во зависност од возраста на која се јавува, оваа состојба може да биде:

  • инфантилно: се појавува до возраст од 12 месеци
  • доцно новороденче: помеѓу неколку месеци и 2 години
  • малолетник: помеѓу 3 и 16 години
  • возрасен: по 16-годишна возраст

  Што да очекувате кога ќе одите на лекар?

  Посетете лекар ако вашето дете има некој од симптомите наведени погоре.

  Подготовки за консултации

  Што да направите за првичните консултации:

  • прашува при закажување дали има ограничувања, како што е храната
  • запишете ги на парче хартија сите симптоми што ги забележавте кај детето
  • не заборавајте да споменете какви било големи промени во вашиот живот неодамна или стрес
  • Направете список на лекови што ги зема вашето дете, вклучувајќи витамини или додатоци во исхраната

  За оваа состојба Еве неколку основни прашања што треба да му ги поставите на вашиот лекар:

  • Каква анализа е потребна?
  • Кои опции за третман постојат?
  • Постојат одредени ограничувања што детето мора да ги следи?
  • Детето има и други здравствени проблеми. Како да управувате со сите нив?

  Што да очекуваме од лекар?

  Вашиот лекар ќе ви постави неколку прашања и треба да бидете подготвени да одговорите на нив што е можно побрзо. Еве што би можеле да ве прашаат:

  • Кога се појавија симптомите?
  • Кои промени сте ги забележале во однесувањето на детето?
  • Она што се чини дека ги влошува симптомите?
  • Она што се чини дека ги смирува симптомите?

  Воспоставување на дијагнозата

  • Тестови на крв
  • тестови на урина
  • генетско тестирање
  • тест за електрична спроводливост на нервите
  • магнетна резонанца
  • психолошки тест
  • когнитивен тест

  Третман за метахроматска леукодистрофија

  Првиот гест

  • посетете лекар за да ја утврдите дијагнозата и да препорачате оптимален третман

  Класичен третман на метахроматска леукодистрофија

  За жал, оваа болест не може да се излечи во моментов. Третманот може да помогне во управувањето со симптомите:

  • лекови за контрола на симптомите
  • трансплантација на матични клетки

  ---