Миотонична дистрофија Лабораторија тип 1; Дијагностички информации

Д-р рер. биол. потпевнувам. Сохејла Чахрох-Задех, д-р. медицински 'Рѓа на Има

миотонична

Миотонична дистрофија, има мултисистемски болести автосомно доминантно Наследство, стави го најчести мускулни дистрофии за возрасни. Инциденцата на миотонична дистрофија тип 1 (ДМ1) се проценува на 1: 8,000. Првите симптоми, на пр. Миотонија, т.е. одложената релаксација на напнат мускул, најмногу се забележува во раната зрелост. Дополнително шутнете Мускулна слабост и Замор вклучено, исто така Тешкотија при голтање, издолжена, израз на лицето сиромашен, катаракта, Дијабетес мелитус, Срцеви аритмии, ран развој на еден кај мажите Челото и Атрофија на тестисите. Клиничкиот изглед на ДМ1 е категоризиран во четири делумно преклопувачки фенотипови: асимптоматски, лесен, класичен и неонатален фенотип. Во вродена форма Особено импресивно е изразената мускулна хипотензија, често со положба на стапче во ногата, главно поврзана со респираторна инсуфициенција и слабост во пиењето. Психомоторниот развој често се одложува. Оваа форма се јавува претежно кога болеста се пренесува преку мајката и само со ДМ1.

DM1 е поддржан од a Повторување на експанзија на ЦТГ во 3’-непреведената област на ДМПК-Ген на хромозомот 19 кој кодира протеинска киназа. Диференцијалната дијагноза е важна ДМ2 (Перксимал мјотон М.јопатија =ПРОММ-ОМИМ-Бр: 602688) е предизвикана од проширување на CCTG-повторното создавање во интрон 1 од ZNF9-Ген на хромозомот 3. Феноменот на Исчекување - т.е. намалување на возраста на појава и/или зголемување на степенот на сериозноста на симптомите од една во друга генерација - е особено изразено кај ДМ1. Нормалните лица имаат 5-36 повторувања на CTG во генот DMPK, пациенти со ДМ до приближно 1.000, а децата со вродена форма имаат повеќе од 1.000 повторувања.

Во предвидувачка дијагностика се испитуваат здрави лица изложени на ризик, обично роднини од прв степен на погодените. Според Закон за генетска дијагностика (GenDG) треба да биде еден за секој дијагностички генетски преглед генетско советување Тоб понуди. Во повеќе предвидливо генетската дијагностика мора според GenDG пред истрагата и после Генетско советување е достапно ако резултатот е достапен, освен ако ризичната личност не даде писмено одрекување по писмено образложение за содржината на советувањето.

Ашизава и сор. 2018 Неурол Клин Практик 8: 507/Прат и сор. 2015 Am J of Med Genet 167A: 708/Тарнер и сор. 2010, J Neurol Neurosurg психијатрија 81: 358/Schara et al. 2006 година, Семин Педијатр Неурол 13:71/Ранум и сор. 2004, Am J Hum Genet 74: 793/Ларкин и сор. 2001 година, Билтен за истражување на мозокот 56: 389