Миотонична дистрофија - причини, симптоми, третман
Миотонична мускулна дистрофија претставува болести кои се карактеризираат со присуство на миотоничен феномен. Се наоѓа во група на мускулни заболувања, кои вклучуваат: митионска дистрофија на Стајнтерт, вродена миотонија и парајотонија на Еуленбург.
Причината за миотонични дистопии
Миотонични дистрофии се болести со наследно пренесување. Интересно, студиите покажаа влошување на оваа болест од една генерација на друга. Во првата генерација пациентот претставува само едноставна катаракта, во 2-та генерација се манифестира вообичаената форма на болеста, додека во третата генерација дистрофијата се појавува од раѓање.
Симптоми на миотонична дистрофија
Може да имате миотонична дистрофија на Стајнтерт на возраст од 20 до 50 години. Ако се обидете да ослободите предмет што сте го зеле во рака и не можете, а тоа е нагласено на студ, може да помислите дека имате ваков тип на дистрофија.
Ако болеста се прошири на долните екстремитети, тогаш одењето ќе биде тешко и нема да можете да ги свиткате нозете. Можеби имате и нарушувања на говорот и голтањето.
Во Душен миотоничен Стејнерт може да бидат засегнати видот, катарактата, срцето, респираторните мускули, коските и кожата. Раната ќелавост и атрофија на гениталиите, кои вклучуваат стерилитет, се чести.
Треба да знаете дека оваа состојба може да се појави во првите месеци од животот, во рамките на вродена миотонична дистрофија. Малите погодени од оваа болест нема да можат да јадат правилно и често ќе плачат. Во пубертетот, симптомите ќе се влошат, особено во студ. Зафатеното дете чувствува дека не може да ги свитка екстремитетите, дека не може правилно да џвака или да голта.
Миотонија може да биде поврзана со мускулна хипертрофија (зголемена мускулна маса), но која не е придружена со зголемена мускулна сила.
Во вродена парајотонија во Еуленбург, пациентот не може да ја отвори устата, има тврд јазик и не може да проголта ладна храна. Нападите траат еден час, а топлината ги исчезнува. Понекогаш, може да се инсталира период на замор на мускулите, кој се карактеризира со пареза и парализа, што може да трае неколку часа.
Дијагноза на миотонична дистрофија
Неврологот ќе ве консултира и може да ја утврди оваа дијагноза. Деталниот клинички преглед мора да биде придружен со низа тестови. Може да се изврши мускулна електромиографија и биопсија, а мускулни ензими и Г имуноглобулини може да се дозираат во крвта за да се потврди дијагнозата.
Третман на миотонична дистрофија
За жал, не постои куративен третман кај оваа болест. Во миотоничната дистрофија на Стајнтерт, симптомите може да се ослободат со локални анестетици, кинин, дифенилхидантоин и деривати на лидокаин. Исто така, може да се користат тиазидни диуретици и ацетазоламид, но треба да се земат предвид и несакани ефекти, бидејќи миотоничен феномен не е најстариот оневозможен во овој случај.
Вродената миотонија се третира само кога манифестациите се вознемирувачки. Лидокаин се користи за лекување на симптоми на оваа болест.
Еуленбург конгенитална парамиотонија не бара третман, единствената препорака е да се избегне изложеност на студ.