Миотонична дистрофија Тип 2 - Причини, симптоми и третман
Ако мускулната слабост се зголеми во зрелоста, треба да се консултира со невролог миотонична дистрофија тип 2 да се исклучат. Ова е особено точно ако има дополнителни поплаки како што се срцеви аритмии или нарушувања на тироидната жлезда. Други синоними за оваа болест се: ПРОММ, ДМ2 и Рикерова болест.
Содржина
Што е миотонична дистрофија тип 2?
На миотонична дистрофија тип 2 има голем број алтернативни имиња, но тие се однесуваат на истата болест. До кратенката ДМ2 се поимите во литературата проксимална миотонична миопатија (ПРОММ) или Рикерова болест користени.
Тоа е ретка болест која е позната во Германија околу 12 години и за првпат беше опишана од професорот Кенет Рикер. Оваа болест се карактеризира со мускулна слабост што се јавува при одложено опуштање на бутот и мускулите на рацете по претходна напнатост.
Мускулната слабост полека напредува и е особено изразена во карличниот појас и подрачјето на рамото. Многу пациенти доживуваат влечење на мускулна болка, особено кога се качуваат по скали или кога стануваат. Голем број други поплаки може да се појават и кај миотонична дистрофија тип 2. Овие вклучуваат катаракта и болести на срцевиот мускул, но исто така и нарушувања на функцијата на тироидната жлезда, како и дијабетес и нарушена плодност.
причини
Болеста се јавува на возраст од 16 до 50 години. За разлика од типот 1 на оваа болест, миотонична дистрофија тип 2 не ги влошува симптомите од една во друга генерација.
Симптоми, заболувања и знаци
Миотонична дистрофија тип 2 се карактеризира со симптоми слични на миотонична дистрофија тип 1. Главната карактеристика е значително одложената мускулна релаксација во староста. Ова се манифестира со зголемување на [[вкочанетост на зглобовите (вкочанетост на зглобовите) и слабост на мускулите. Постојат нарушени движења и болка во мускулите.
Катарактата е исто така многу честа појава како дел од болеста. Ризикот од развој на дијабетес мелитус е значително зголемен. Исто така, многу често се забележуваат срцеви аритмии. Бидејќи нивото на тестостерон е прениско, може да се појави и атрофија на тестисите. Способноста за одење обично е нарушена само во староста. #
Генерално, текот на миотоничната дистрофија тип 2 е многу бениген од оној на миотоничната дистрофија тип 1. Иако станува збор за генетска болест, првите симптоми започнуваат само во зрелоста. Не постои вродена форма на болеста како кај миотонична дистрофија тип 1. Нарушувања во менталниот и физичкиот развој не се јавуваат.
Непроityирноста на леќата и дијабетес мелитус често може да се дијагностицираат рано. За разлика од миотоничната дистрофија тип 1, ниту тука нема очекување. Ова значи дека наследството на болеста не доведува до пренасочување на симптомите кон претходните години од животот. Наместо да се лекува болеста, можно е само да се ублажат симптомите.
Дијагноза и тек
Дијагнозата на Миотонична дистрофија тип 2 е тешко и затоа бара искусен невролог.
По преземање на историја на лекар и физички преглед, електромиограмот (ЕМГ) може да ги обезбеди првите докази за болеста. Ако првиот симптом е катаракта или срцева аритмија, пациентот мора да биде упатен од офталмологот или интернист кај неврологот за понатамошна дијагностика.
Насочен генетски тест може да ја потврди дијагнозата на миотонична дистрофија тип 2, особено ако постои соодветна семејна историја, пред почетокот на симптомите. Ова е тест на крвта што го плаќа здравствено осигурување. Текот на болеста е многу различен. Колку подоцна ќе се појават првите симптоми кај заболеното лице, толку побавно може да се очекува прогресија на миотонична дистрофија тип 2.
Компликации
Понатаму, еластичноста на пациентот е значително намалена и леќата на окото станува заматена, а со тоа е можно катаракта. На секојдневниот живот на пациентот негативно влијаат визуелните проблеми. Понатаму, болеста доведува до проблеми со срцето, така што во најлош случај, пациентот може да умре од срцева смрт. Thisивотниот век на заболеното лице е значително намален од оваа болест.
Обично нема понатамошни компликации од третманот. Непријатноста во очите може да се реши релативно добро и лесно за да можат погодените повторно да гледаат нормално. Другите поплаки се третираат со помош на хируршки интервенции или разни терапии. Како по правило, нема ниту посебни поплаки.
Кога треба да одите на лекар?
Посета на лекар треба да се случи веднаш штом има слабеење на мускулната сила. Ниски физички перформанси или намалување на способноста за вежбање се знаци во телото на постоечка болест. Треба да се консултирате со лекар веднаш штом симптомите продолжат подолг временски период или ќе се зголемат интензитетот. Мускулната болка што не се заснова на краткотрајна прекумерна употреба или еднострано држење на телото треба да ја разјасни лекар.
Ако засегнатото лице страда од нарушувања на мобилноста или ако има абнормалности во општите редослед на движење, потребен е лекар. Одложувањата или особеностите во развојот на адолесцентот предизвикуваат загриженост. Посета на лекар е неопходна веднаш штом има големи разлики помеѓу засегнатото лице и можностите на врсник. За намалена способност за одење, нестабилен одење или зголемен ризик од пад и несреќи мора да се разговара со лекар.
Неправилното чукање на срцето и оштетениот вид се дополнителни знаци на постоечка здравствена состојба што треба да се испита и третира. Ако веќе не можете да вршите вообичаени спортски активности, мора да се консултирате со лекар. Ако, покрај физичките разлики, постои и емоционален стрес, препорачлива е и посета на лекар. Во случај на проблеми во однесувањето, промени во расположението или депресивни склоности, на засегнатото лице му е потребна медицинска помош.
Третман и терапија
За Миотонична дистрофија тип 2 во моментов нема директна терапија со лекови. Третманот затоа се заснова на симптомите што се јавуваат и има за цел да ги ублажи оштетувањата што се јавуваат.
Ова вклучува пред се физиотерапија и други физиотерапевтски апликации против мускулни поплаки, како и лекови за третман на дијабетес и можни болести на тироидната жлезда и срцеви аритмии.
Повеќето пациенти се мускулно ограничени, бидејќи фините моторни вештини и сензации во екстремитетите не се влошуваат со оваа болест. Исто така, нема оштетувања при џвакање и голтање. Катарактата може да се елиминира со хируршка интервенција, која обично се спроведува на амбулантско ниво.
Локалната анестезија не е проблем за пациентот Во случај на планирана општа анестезија, анестезиологот мора да биде информиран за постојната миотонична дистрофија од типот 2, за да може соодветно да го избере лекот за време на анестезијата.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Прогнозата за миотонична дистрофија тип 2 е измешана. Главниот проблем се чини дека болеста не може да се излечи. Причината е генетски дефект. Лекарите можат да се обидат само да ги ублажат симптомите што се појавуваат. Спротивно на тоа, болеста се јавува само во старост. Мускулната слабост е обично помалку изразена во споредба со миотоничната дистрофија тип 1.
Според моменталната состојба на знаење, тоа исто така не е поврзано со ментални ограничувања. Задржани се фините моторни вештини. Повеќето знаци може да се исклучат со соодветна терапија и физиотерапија. Миотонична дистрофија тип 2 може да придонесе за скратување на животниот век. Честопати, срцевиот проблем е причина за рана смрт.
Болеста е многу ретка. Едно лице од 100.000 луѓе страда од тоа. Обично има акумулација во семејствата. Миотонична дистрофија тип 2 е наследна. Веројатноста за можна болест како постар затоа се зголемува ако мускулната слабост била присутна и кај другите членови на семејството. Најголеми шанси за долгорочно ослободување од симптомите се појавуваат ако миотоничната дистрофија тип 2 се третира рано со соодветни терапии.
превенција
Од Миотонична дистрофија тип 2 Ако станува збор за генетска болест, нема директни превентивни мерки. Меѓутоа, ако имате семејна историја, треба да се земе предвид генетското тестирање за оваа состојба бидејќи може да се наследи. Можните поплаки за миотонична дистрофија тип 2 може да се идентификуваат и третираат на повеќе насочен начин преку сигурна дијагноза. Благодарение на јасна дијагноза, пациентот исто така може подобро да се справи со понекогаш дифузните симптоми.
После нега
Не е можна дополнителна нега за миотонична дистрофија тип 2. Болеста не може да се лекува и погодените можат да одат само на стационарен третман. За време на овие стационарни престој, пациентите треба да научат како да одржат што повеќе независност и покрај нивните физички ограничувања.
Амбулантската терапија, како и болничката рехабилитација се прилагодени на индивидуалните симптоми на пациентот. Со терапија на пациенти и вежби за работна терапија, пациентите ги тренираат своите мускули со цел да ја задржат нивната подвижност што е можно подолго. Логопедите треба да им помогнат на погодените да го подобрат својот јазик или да го научат одново. Бидејќи болеста во многу случаи може да предизвика и ментални болести како што се депресија, психолозите и социјалните работници се достапни за пациентите.
Обемот на вежбите зависи од физичката и менталната состојба. Тешко е прецизно да се совпадне правилниот физички напор. Од една страна, мускулите и зглобовите треба да бидат обучени. На друг начин, сепак, пациентите не смеат да се претеруваат за да не ги влошат симптомите.
Престојот во болница обично трае помеѓу четири и шест недели. После тоа, пациентите можат да добиваат редовна физиотерапија или работна терапија во нивната област. Сепак, можно е и повторување на престојот во болница.
Можете да го направите тоа сами
Во случај на болест, самопомош главно е насочена кон подобрување на постојниот квалитет на живот. Ова првенствено вклучува одржување на мобилноста, независноста и работната сила. Преку физиотерапија, погодените можат да ги одржуваат и подобруваат функциите на индивидуалните мускули и конкретно да ги зајакнуваат мускулите. Во случај на голтање или говорни нарушувања, логопед може да користи насочени вежби за ублажување на симптомите и олеснување на страдањата. Во случај на проблеми со фината моторика, професионалните терапевти помагаат во насочени вежби за да ги подобрат повторно или да ги надоместат со замени движења.
Бидејќи станува збор за генетска болест, важно е да ги информирате вашите роднини за можни симптоми кои можат да се исклучат или дијагностицираат со помош на генетски тест
Некои лекови можат да ја влошат состојбата. Затоа е корисно да имате картичка за итни случаи во мускулите со вас. Ова може да се побара, на пример, од Германското друштво за мускулни болести. Ова може активно да им се покаже на новите лекари и обезбедува пасивна помош во случај на несреќа, бидејќи службата за спасување ги прима сите потребни информации и ги информира лекарите кои лекуваат. Особено во случај на општа анестезија, анестезиологот мора да биде претпазлив и да користи компатибилни терапевтски агенси.
Прогресијата на болеста може да доведе до промени во расположението или дури и до депресија, што може да се третира како дел од психотерапија.