МОДИ 8 - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за интерна медицина

МОДИ е акроним за „Дијабетес кај младите со почеток на зрелоста“ и опишува група автозомно доминантни наследени, генетски хетерогени, не секогаш зависни од инсулин форми на дијабетес. МОДИ форми на дијабетес се предизвикани од разни нарушувања на функциите на бета клетките во панкреасот. Тежината на телото на пациентите со MODY обично е нормална. Исто така, не се забележува ниту еден автоимун феномен карактеристичен за дијабетес тип 1. Други придружни дисплазии на органи (очи, панкреас, црева) се ретки.

енциклопедија

Многу ретката варијанта на МОДИ 8 има мутации во генот СЕЛ, генот карбоксил естер липаза кој се наоѓа на хромозомот 9q34,13 (Торсвик Ј и сор. 2010) и тоа за липазата зависна од жолчката сол липаза = карбоксил естер липаза). Оваа липаза е првенствено клучна за егзокрината функција на панкреасот, но ако има губење на функцијата, тоа исто така доведува до неуспех на ендокрината активност на панкреасот. Досега се идентификувани само неколку погодени семејства (Hardt P D et al. 2003). Се дискутира за врска со дисфункција на карбоксил естер липаза предизвикана од мутација, хроничен панкреатит и аденокарцином на панкреасот (Ломбардо Д и сор. 2018).

Хомозиготна мутација доведува до панкреасна аплазија.Понатаму, патолошки намаленото производство на инсулин е клинички релевантно. Наследството е автосомно доминантно.

Појава/епидемиологија

Индикација за откривање на мутации на гени MODY-8:

  • Возраст на појава во рана адолесценција
  • нема ГАД и/или IA2 антитела (исклучување на дијабетес тип 1)
  • Позитивна семејна историја, автосомно доминантно наследство
  • Дијабетес без дебелина
  • Прогресивна хипергликемија во староста
  • Без отпорност на инсулин
  • Панкреатична аплазија со неонатален дијабетес

литература

  1. Хард П Д и сор. (2003) Висока преваленца на егзокрина панкреасна инсуфициенција кај дијабетес мелитус: повеќецентрична студија за скрининг на концентрациите на фекална еластаза 1 кај 1.021 пациент со дијабетес. Панкреатологија 3: 395-402.
  2. Ломбардо Д и сор. (2018) Аденокарцином на панкреасот, хроничен панкреатит и дијабетес MODY-8: дали липазата (или карбоксил естер липазата) зависи од жолчката, е на крстосницата на патологиите на панкреасот? Oncotarget 9: 12513-12533.
  3. Торсвик Ј и сор. (2010) Мутациите во VNTR на генот карбоксил-естер липаза (ЦЕЛ) се ретка причина за моноген дијабетес. Потпевнувам. Генетски. 127: 55-64.

Препорачани написи

Група лекови со сличен ефект кои содржат симпатомиметички невротрансмитери адреналин и .

Стафилококите се кружни, неподвижни, како грозје, грам-позитивни, не-спори.

Редок, бениген тумор на екрините канали на пот. Сирингомот може да се користи како осамен.

Бениген тумор хистолошки потсетува на малигнен меланом со клинички многу променлива слика.