МОДИ лабораторија за дијабетес; Дијагностика - информации за тестот

Д-р рер. потпевнувам. биол. Катрин Голдман, Дипл-Биол. Биргит Бусе

„Дијабетес кај младите со почеток на зрелоста“ (МОДИ) значи еден автосомно доминантно наследна група на клинички хетерогени, не секогаш зависни од инсулин форми на дијабетес, што се карактеризира со разни нарушувања на функциите на бета клетките во панкреасот.

МОДИ е една најчеста форма на моноген дијабетес и е одговорен за до 5% од сите дијабетични заболувања во Европа. Болеста најчесто се открива пред 25-та година од животот и честопати првично како Дијабетес мелитус тип 1 или тип 2 дијагностициран. Меѓутоа, ако не можат да се детектираат антитела против GAD, IA-2 и/или островските клетки кај луѓе со нормална тежина со дијабетична метаболичка состојба, треба да се земе предвид МОДИ. Кога Гестациски дијабетес Треба да се разгледа и МОДИ, кој може да се открие во приближно 25% од погодените бремености.

Дијагностички критериуми за сомнителна дијагноза МОДИ се:

Осомничен МОДИ дијабетес

Откривање на патогена варијанта во генот GCK?

Откривање на патогена варијанта во генот HNF4A, HNF1A, ABCC8 или KCNJ11?

Откривање на патогена варијанта во генот HNF1B?

Присуството на MODY тип 5 е потврдено

Молекуларно генетско тестирање за преостанатите МОДИ типови

Молекуларно генетско тестирање за MODY тип 2 (ген GCK)

МОДИ тип 2 е потврден

Молекуларно генетско тестирање за MODY тип 5 (ген HNF1B)

Молекуларно генетско тестирање за МОДИ типови 1, 3, 12 и 13 (гени HNF4A, HNF1A, ABCC8 и KCNJ11)

Потврдено присуство на МОДИ тип 1, 3, 12 или 13