Мускулна дистрофија - Швајцарско друштво за мускули
Мускулна дистрофија
Брошура од Швајцарското друштво за мускули
Информациите за групите за поддршка се достапни на Интернет и од
Канцеларија Т. 044 245 80 30
Голема благодарност до Германското друштво за мускулни болести е.В. за
соработката и ПД Др. мд Андреа Клајн за научната ревизија.
Што е прогресивна мускулна дистрофија?
Прогресивна мускулна дистрофија е општ израз за група на многу различни, хронични заболувања на скелетните мускули, кои се поврзани со прогресивно губење на функционална мускулна супстанција. Кај сите овие болести, причината за трошење на мускулите е оштетување на мускулните клетки, кое сè уште не може да се лекува и може да напредува до целосно уништување на погодените мускули. Познати се повеќе од 30 различни форми, кои се разликуваат во однос на видот на наследството, возраста на болеста и текот. Подолу ќе најдете преглед на табелата за најчестите форми.
Мускулна дистрофија се ретки болести. Во целиот свет тие се јавуваат во регионално различни бројки со просечна фреквенција од околу десет пациенти на 100.000 жители. Овој мал број е поделен помеѓу различните форми на мускулна дистрофија, кои се разликуваат во однос на наследството, кои мускулни групи обично се засегнати прво и колку брзо напредува болеста. Поради нивната реткост, многу лекари имаат малку искуство со овие болести и точната дијагноза е тешка.
Функцијата на мочниот меур и ректумот, сетилните органи, емоционалната перцепција и менталните перформанси обично не се нарушени. Спастична парализа, како и кај болести со потекло од мозок и 'рбетниот мозок (на пример, амиотрофична латерална склероза АЛС), обично не се јавува.
| форма | Погодени мускули | Први симптоми | m/f | Наследство | причини |
| Дучена * | Мускули на карлицата и бутовите, срце, хипертрофија телињата | 2-5 години | м | Х-поврзано | Недостаток на дистрофин |
| Бекер-Кинер * | Карличен појас, подоцна рамен појас, можно е срцево вклучување (делумен дефект) | 6–19 години | м | Х-поврзано | Недостаток на дистрофин |
| Facio-scapulo-humeral форма | Лице (очни капаци, усни), рамен појас, надлактици, а подоцна делумно и нозе | 2– 55 години | m/f | доминантен/хромозом 4 | непознат |
| Артикулирана форма на ремен | Мускули на рамото, карличен појас | 1 - 40 години | m/f | доминантен/рецесивен | Недостаток на протеини во мускулната клетка |
| Миотони Дистрофија * | Лице, раце, подлактици, Потколеница | сите Возраст | m/f | доминантен/хромозом 19 | непознат |
| Облик на мускулите на очите | Очните капаци и подлактиците; понекогаш голтање на мускулите | доцна Зрелоста | m/f | доминантно | непознат |
* Постојат дополнителни брошури од Швајцарското мускулно друштво за дистрофинопатии Душен и Бекер-Кинер и мускулна дистрофија на миотонична дистрофија. Од повеќе од 30 форми, убедливо најчеста форма е мускулната дистрофија на Душен. Името го носи по лицето кое прв го опишало, Гијом Душен и се појавува во детството. Најчеста форма во зрелоста е миотонична дистрофија.
Накратко се претставени и најпознатите форми на мускулна дистрофија, т.е. фацијално-скапуло-хумералната форма и дистрофија на појасот на екстремитетот. Многу ретки форми не се прикажани во овој контекст.
Facio-scapulo-humeral форма
Фацијално-скапуло-хумералната форма - скратено FSHD - е автосомно доминантно наследно заболување. Одговорниот ген е на хромозомот 4. Како што сугерира името, мускулната слабост обично се појавува во лицето, рамениот појас и надлактиците.
Болеста започнува на млада возраст или во млада зрелост. Распаѓањето на мускулите обично започнува со тркалезни мускули на лицето, т.е. очи и уста, а потоа се протега до рамениот појас и надлактиците. Како што напредува, слабоста може да се прошири на мускулите на ногата и карлицата, како и на мускулите на срцето. Покрај тоа, покрај прогресивната мускулна слабост, некои лица погодени може да доживеат и губење на слухот или промена на мрежницата.
Општо, болеста напредува бавно и само околу 20% од сите случаи бараат инвалидска количка да се користи за подолги растојанија. Очекуваното траење на животот обично не се намалува.
Артикулирана форма на ремен
Дистрофија на појасот на екстремитетите е генетски прогресивна мускулна дистрофија со различни генетски причини. Досега се опишани петнаесет подвидови, од кои пет се наследуваат како автосомно доминантна одлика и десет се рецесивни. Главниот симптом на сите форми на заеднички појас е мускулна слабост во рамото и карличните мускули.
Текот на дистрофијата на појасот на екстремитетот е прогресивен, што се манифестира во опишаната мускулна слабост и придружните проблеми. Сепак, курсот не може да се предвиди во одделни случаи и зависи од основната мутација. Во многу случаи, курсот доведува до губење на способноста за одење. Како по правило, колку порано се појават првите симптоми, толку е поголема веројатноста дека ќе треба да користите инвалидска количка во понатамошниот тек.
Поради различните мутации, во моментов можат да се дијагностицираат само околу 60% од формите, со 40% точна доделување на типот не е можна со сегашните техники на испитување (види страница 9).
Симптоми на прогресивна мускулна дистрофија
Иако генетската шминка за мускулна дистрофија е секогаш присутна при раѓање, првите симптоми на болеста често стануваат забележливи само во детството или адолесценцијата, а во одредени форми само во зрелоста. Ова е поврзано со брзината на прогресијата на оштетувањето на мускулните влакна, кое многу варира помеѓу формите на дистрофија. Обично, силата на мускулот не е нарушена додека не се уништат околу четириесет проценти од неговите влакна.
Болеста не влијае на сите мускули во исто време. Во некои форми, како што се дистрофија на појасот на екстремитетите или Душен, првите симптоми на болеста се често слабост на карличните мускули. Тогаш болното лице има потешкотии при одење, повеќе не може да се качува по скалите или да станува од свиок. Подоцна има слабост во рамениот појас: сечињата на рамото се држат надвор, надлактиците веќе не можат да се креваат како порано, тешко е да се носат претходно напорни товари.
Со други форми, како што се фацијално-скапуло-хумералната форма (= лице, рамо, надлактица), првото нешто што пациентите го забележуваат е слабо, па дури и нецелосно затворање на очните капаци и тешкотии при свирче. Покрај тоа, постои и слабост на надлактиците.
Во некои форми на мускулна дистрофија (Душен и Бекер, миотонична дистрофија и некои форми на појас на екстремитет), срцевиот мускул исто така може да биде засегнат. Потоа, болното лице често чувствува забрзано или неправилно чукање на срцето, а во потешки случаи и отежнато дишење при физички напор. Во зависност од формата на дистрофијата, срцевата вклученост може да се појави и пред слабоста на скелетните мускули.
Во напредни фази, контрактурите често се присутни, т.е. фиксни, тешко коригирачки неусогласености на зглобовите поради лузно скратување на мускулите/тетивите кои делуваат на нив. Во некои форми, контрактурите можат да напредуваат дури и побрзо отколку губењето на мускулната сила.
Ако пациентите повеќе не можат да се свртат самостојно во кревет, постои ризик од појава на рани во креветот и рани од притисок (декубитус) на кожата одозгора. Виткање на 'рбетот (сколиоза) исто така може да се случи ако се засегнат мускулите на трупот што го стабилизираат' рбетот. Последиците се нестабилност при седење, болки во грбот и отежнато дишење.
Вклучувањето на самите респираторни мускули доведува до намалена кашлица, што доведува до подложност на пневмонија или до намалена работа на дишењето за време на спиењето, што го прави неопходно да се дише со маска навечер. Ова може да го намали очекуваниот животен век.
Наследство
Во јадрото на секоја единствена човечка клетка (со исклучок на герминативните клетки) има 23 пара хромозоми. Во секој од овие парови едниот хромозом е наследен од таткото, другиот од мајката. Основните единици на наследување, гените се распоредени на хромозомите на секој пар во соодветна низа на позиции. Соодветните гени се нарекуваат алели (грчки: заемни, припаѓаат едни на други); овие заедно ги одредуваат карактеристичните наследни карактеристики на една личност. Еден од алелите честопати може да има поголемо влијание врз својата генетска карактеристика отколку соодветниот друг алел. Во овој случај, генот со поголемо влијание се нарекува доминантен, оној со помало влијание е рецесивен.
Доколку рецесивниот ген преовладува во наследството, потребно е и другиот ген да биде променет на ист начин. Овој закон важи за сите одлики што се пренесуваат од кој било од 22-те парови на хромозоми од 22, се со иста големина и се нарекуваат автозоми.
Со хромозомски пар ситуацијата е малку поинаква. Овој нееднаков пар, кој исто така го одредува полот на една личност, се идентификува со посебни симболи: X за женката, Y за машкиот хромозом.
Кај женките, секое јадро содржи два Х хромозома, едниот наследен од мајката, а другото од таткото. Во машки пол, секое јадро содржи само еден Х хромозом, наследен од мајката и пократок Y-хромозом, наследен од таткото. Има помалку гени на хромозомот Y отколку на хромозомот Х.
Во случај на мускулна дистрофија, постојат различни модели на наследување (види табела на стр. 4): Х-поврзано, автосомно доминантно и автосомно рецесивно. Во случај на наследство поврзано со Х, генот е на сексуалниот хромозом Х и затоа може да се пренесе само од мајка на момче. Во автосомно доминантно наследство, само мутиран ген, или од таткото или од мајката, е неопходен за активирање на болеста. Додека е во рецесивен тип, и мутираниот ген мора да биде наследен од мајката и таткото за да се предизвика болеста.
Генетско советување
Генетското советување е особено важно, но исто така многу тешко, во кое доминантна наследна мускулна дистрофија станува забележлива само долго по достигнувањето на репродуктивната возраст. Само внимателна анализа на семејното стебло во текот на неколку генерации може да го разјасни ова.
Честопати е неопходен детален невролошки преглед на неколку членови на семејството. Молекуларните генетски прегледи на крвни клетки денес овозможуваат веродостојно утврдување на ризикот од наследство во многу случаи, особено со дистрофијата на Душен и Бекер (видете го и информативниот лист за дистрофинопатии Душен и Бекер).
Дијагноза
Детски невролози (невропедијатри) се одговорни за дијагностицирање на мускулна дистрофија кај деца и невролози (невролози) кај возрасни, особено оние кои работат со специјализирани центри, обично регионални невромускулни центри на универзитетски клиники.
Прво, се спроведува детален физички преглед и се евидентираат внатрешните и невролошките наоди. Ова е важно за да не се занемари болест која е слична на, но всушност нема никаква врска со мускулна дистрофија. Особено, мускулите се гледаат и се чувствуваат и се проценува силата на мускулите. Се проверува функцијата на зглобовите и се испитува позицијата на 'рбетот.
Неопходен дополнителен преглед е одредување на мускулниот ензим креатин киназа (КК) во крвта, што укажува на оштетување на мускулите при високи концентрации. Понатамошните тестови на крв и урина се важни во одделни случаи.
Со помош на електромиографија (ЕМГ), во која е вметната електрода со игла во мускулот, се проверуваат електричните својства на мускулните влакна.
Во повеќето случаи, не е можно да се направи без земање примерок од ткиво од заболен мускул (мускулна биопсија). Само набудување на мускулните влакна со светлосен или електронски микроскоп дозволува точно утврдување на присутната болест. Методи (специјални техники на боење) се користат и за одредување на видот на мускулната дистрофија.
Мускулната биопсија е особено неопходна доколку клинички не може да се изврши специфична задача на подтип и ако мора да се исклучат други болести што можат измамливо да ја имитираат мускулната дистрофија, на пример воспаление (полимиозитис) и метаболички болести (складирање болести) на мускулите. Прегледите со ултразвук и магнетна резонанца овозможуваат да се процени степенот до кој е зафатен мускулот. Тие неодамна беа користени и за утврдување на различните подформи на мускулните дистрофии.
Ако се сомневате дека срцето е исто така засегнато, исто така се индицирани ултразвучен преглед на срцето (ехокардиограм) и електрокардиограм (EKG). Х-зраците на белите дробови и скелетот исто така откриваат.
Терапевтски мерки
Иако се знае многу за процесот на оштетување на мускулните влакна во мускулните дистрофии, сè уште не ја разбираме нивната вистинска причина. Исто така, не знаеме за ниту еден лек што може ефикасно да интервенира во процесот на болеста. Досега се тестирани голем број на супстанции, од витамини и протеински тела до блокатори на хормони и калциумови канали. Но, ниту една од овие супстанции не ги исполни очекувањата предвидени во нив. Ниту напорите за шверц на здрав генетски материјал во мускулните клетки не биле успешни.
Главниот фокус на третманот е сепак насочен кон бројните симптоматски мерки кои ги ублажуваат симптомите на болеста и го подобруваат квалитетот на животот на пациентот. Целта е да се одржи независноста на пациентот и опсегот на дејствување што е можно подолго и што подобро.
Физиотерапевтски вежби служат за одржување и зајакнување на преостанатата мускулна супстанција. Со прекумерна обука за сила, од друга страна, треба да се стравува од понатамошно оштетување на заболените мускулни влакна. Особено се препорачуваат движечки вежби, лесен физички тренинг и пливање. Секојдневните истегнувања или шини можат да спречат развој на контрактури. Најдобро е ако мускулестите пациенти научат движења и вежби за истегнување под стручно водство на физиотерапевт и да ги прават независно секој ден дома. Пожелно е редовно да се проверуваат вежбите од искусен физиотерапевт. Ако респираторните мускули се слаби, неопходни се вежби за дишење.
Во случај на изразени контрактури, искусен лекар ќе треба да провери дали хируршката постапка, како што е издолжувањето на тетивата, ќе донесе олеснување за пациентот. Во напредни фази, лекарот и физиотерапевтот треба заедно да разгледаат дали и кои специјални помагала (ортопедски чевли, шини, школки за седишта, корсети, инвалидски колички, тоалети и помагала за капење, лифт и сл.). Ако напредува искривување на 'рбетниот столб (сколиоза), хируршкото исправување и фиксација може да бидат корисни.
Многу е важно мускулните пациенти и нивните роднини да можат да разговараат со лекарите и другите негуватели за нивните проблеми, грижи и стравови. Особено е корисен контактот со други болни луѓе и нивните роднини, со посредство на Швајцарското друштво за мускули.
состојба на истражување
Во бројни центри ширум светот, се вршат интензивни истражувања за причината и терапевтските опции за мускулните дистрофии. И во Швајцарија, научници и лекари кои припаѓаат на техничкиот советодавен одбор на Швајцарското мускулно друштво се активни на ова поле. Вие сте во близок контакт со меѓународните центри.
Напорите се концентрираат на потрага по ефективни лекови, подобрување на методите за рехабилитација на третман, рано откривање на мускулни дистрофии и развој на попрецизни и чувствителни, но помалку стресни методи на испитување.