Нарколепсија со или без катаплексија - Неврологија и метаболички нарушувања - ретки болести и симптоми -

Нарколепсијата е невролошко нарушување кое влијае на природните циклуси на спиење и будност. Се карактеризира со прекумерна дневна поспаност. Оваа ретка болест влијае на 2-5 од 10.000 луѓе (1). Во моментов не е можно да се излечи болеста. Затоа, третманот се фокусира на олеснување на симптомите што е можно повеќе.

Причина

Орексинот е природен хормон произведен во нашиот мозок кој ни помага да останеме будни (2-4). Кај повеќето луѓе со нарколепсија, малиот регион на мозокот каде се произведува орексин не работи правилно. Одредени клетки во оваа област се неповратно погодени од автоимун процес, што значи дека сопствениот имунолошки систем на пациентот ги нападнал клетките во овој регион на мозокот. Веројатноста за овој тип на автоимуна реакција е делумно наследена. Меѓу луѓето кои имаат генетска предиспозиција за ова автоимуно нарушување, ризикот од развој на болеста може да се зголеми со инфекции или со вакцинација против свински грип (5).

Изменети циклуси на спиење

Здравите луѓе спијат во циклуси од по 90 минути. Нормалниот циклус на спиење вклучува фази со стабилен и длабок сон, проследен со фаза со брзо движење на очите (РЕМ - брзо движење на очите). Во фазата РЕМ, очите на лицето се движат брзо, додека очните капаци се затворени, ова е фаза во која имаме најмногу соништа (6).

Кај луѓето со нарколепсија, циклусите на спиење се нарушени. Наместо да поминуваат време во 'не-РЕМ' фазите на стабилен и длабок сон, пациентите влегуваат во РЕМ фазата малку по заспивањето (7).

симптом

Класичните симптоми на нарколепсија вклучуваат абнормална поспаност во текот на денот, нарушен сон ноќе, халуцинации, парализа на спиењето и катаплексија. Интензитетот на симптомите може да биде многу различен од еден на друг пациент, а некои симптоми (на пр. Катаплексија) може да бидат целосно отсутни (8).

Прекумерна дневна поспаност

Дремливоста во текот на денот е централен симптом на нарколепсија. Пациентите често го опишуваат како неодолив и неконтролиран. Тие се чувствуваат уморни и летаргични во текот на денот и може да заспијат одеднаш. Овие периоди на спиење честопати се многу кратки, а пациентите последователно се чувствуваат повеќе одморени и будни (7,9).

Последица на дневна поспаност може да биде „автоматско однесување“ во кое пациентите продолжуваат со активности додека половина спијат; овие дејства може да се извршат по грешка или без никаква цел (7).

Нарушен сон во текот на ноќта

Помалку познат, но вообичаен симптом на нарколепсија е нарушен сон во текот на ноќта, од кој пациентите често се будат (9).

Халуцинации поврзани со спиењето

Пациентите со нарколепсија често страдаат од тешки халуцинации додека заспиваат или се будат. Овие може да вклучуваат гледање, слушање или допирање работи што не постојат во реалноста, но често се доживуваат како крајно реални. Халуцинациите најчесто се перципираат како заканувачки или непријатни (7).

Парализа на спиење

Кај здрави луѓе, парализата за време на спиењето, што е тотална неможност за движење, е нормална за време на спиењето и ги спречува да се движат додека сонуваат. Спротивно на тоа, пациентите со нарколепсија често страдаат од парализа на спиењето на почетокот или на крајот на спиењето и може да бидат свесни дека се парализирани. Ова искуство може да трае од неколку секунди до неколку минути и може да биде многу страшно (7).

катаплексија

Катаплексија е термин што се користи за привремено губење на мускулниот тонус. Ова се движи од благи случаи, во кои, на пример, мускулите на лицето стануваат млитави, до тешки форми, во кои пациентот ја губи силата да остане исправен и паѓа. Епизодите на катаплексија може да бидат предизвикани од емоции како што се смеа, лутина или изненадување и обично траат само неколку секунди (10).

Нарколепсија за време на бременост и лактација

Бидејќи симптомите на нарколепсија често започнуваат во зрелоста, важно е да знаете како да се справите со нарколепсијата за време на бременоста. Многу малку студии се осврнаа на влијанието на нарколепсијата врз бременоста.

Лекови за време на бременост и доење

Пациенти со нарколепсија кои сакаат деца или кои знаат дека се бремени треба да се јават кај својот лекар. Во однос на лековите, лекарот и пациентот треба заеднички да го проценат односот ризик/корист за да одлучат кој од лековите треба да се продолжи како и обично, што треба да се намали во однос на дозата или кој треба да се прекине. целосно.

Огромното мнозинство на лекари советуваат жени кои сакаат деца, се бремени или дојат да престанат со лековите што ги земаат за лекување на симптомите на нарколепсија (1).

Една од својствата на лековите администрирани за третман на нарколепсија е тоа што тие ја преминуваат фетоплацентарната бариера. Со други зборови, фетусот е исто така подложен на третман. Во исто време, активната супстанција во лековите кои најчесто се користат за нарколепсија се пренесува на новороденчето преку мајчиното млеко. (1)

Потенцијални компликации за време на бременоста

Во ретки случаи, пациент со нарколепсија може да има катаплексија за време на породувањето (2), што може да влијае на раѓањето.

Резултатите од неодамна објавената студија покажуваат дека гестацискиот дијабетес се јавува почесто кај пациенти со нарколепсија и катаплексија отколку кај здрави жени; родилната тежина на новороденчето исто така се чини поголема. Индукција на породувањето почесто се бара кај пациенти со нарколепсија.

Многу пациенти со нарколепсија пријавуваат дека болеста влијае на грижата за новороденчињата. За повеќето пациенти, грижата за новороденчиња станува тешка поради дневна поспаност или неволен сон додека доите или го храните бебето (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Менаџмент на нарколепсија за време на бременоста. Спиј меди. 2013 година; 14 (4): 367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Нарколепсија и бременост: ретроспективна европска проценка на 249 бремености. J Спиење Рез. 2013 година; 22 (5): 496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Проценка на резултатите од бременоста кај чешки и словачки жени со нарколепсија. Медицински научен монит. 2010; 16 (12): SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Нарколепсија со катаплексија и бременост: студија за контрола на случај. J Спиење Рез. 2018; 27 (2): 268-72.

Нарколепсија кај деца

Симптомите на нарколепсија можат да започнат на која било возраст.

Околу 20% од пациентите се на возраст од 10 години или помлади кога првпат ја доживуваат болеста (1).

Кога децата имаат нарколепсија, нивните симптоми честопати се толкуваат погрешно, што може да ја направи болеста уште потешка за детето.

Ако дневната поспаност е главниот симптом, може да биде тешко да се постави дијагноза бидејќи е тешко да се разликува овој симптом од нормалната потреба на детето за спиење (2). Децата, исто така, имаат тенденција да ја компензираат поспаноста преку хиперактивност, така што дијагнозата на нарушување на хиперактивноста често се воспоставува во ситуации кога реалниот проблем е всушност нарколепсија (1, 3).

Нарколепсијата кај децата исто така може да се меша со мрзеливост, пркосно однесување, епилепсија, други невролошки или медицински состојби или интелектуална попреченост (2, 3). Падовите предизвикани од катаплексични состојби може да се толкуваат како несмасност (2).

Симптомите на нарколепсија можат да предизвикаат вознемиреност, чувство на срам и беспомошност и депресија кај децата. Особено ако детето се соочи со недостаток на разбирање и критички ставови од другите, можно е да се повлече од социјалната интеракција (2).

Прекумерната дневна поспаност исто така може негативно да влијае на концентрацијата, меморијата и другите когнитивни функции, што доведува до слаби перформанси во училиштето (2).

Исто така, може да се појават проблеми во однесувањето и депресија, што може да влијае на квалитетот на животот (3).

За да се спречат долгорочните негативни психолошки ефекти, неопходна е навремена дијагноза.

1. Мајер Г, Котерба С. 2001. стр. 249-54.
2. Продавници G. Протеанските манифестации на нарколепсија во детството и нивното погрешно толкување. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Продавници Г, Монтгомери П, Вигс Л. Психо-социјалните проблеми на децата со нарколепсија и оние со прекумерна дневна поспаност од неизвесно потекло. Педијатрија. 2006; 118 (4): e1116-23.

Секојдневниот живот

Нарколепсијата може да има исклучително негативни ефекти врз квалитетот на животот. Пациентите честопати се соочуваат со исклучување поради нивните симптоми и сопствените напори да управуваат со нив, а исто така и поради недоразбирањето на оваа болест од страна на оние околу нив.

Нарколепсија во општеството

Симптомите на нарколепсија - како што се дневна поспаност и катаплексија - се вознемирувачки за другите луѓе кои ги набудуваат и често погрешно се толкуваат како знаци на мрзеливост, недостаток на интерес, па дури и алкохолизам или зависност од дрога. Луѓето со нарколепсија страдаат многу под оваа стигматизација. Тие често се повлекуваат од социјалните интеракции, делумно за да избегнат емоционални ситуации што можат да предизвикаат епизоди на катаплексија, а делумно поради срам за симптомите.

Нарколепсија во односите и во семејството

Нарколепсијата исто така може да предизвика проблеми со партнерите и семејството. Ако пациентите се обидат да избегнат емоционални ситуации, тие може да изгледаат воздржани и далечни. Отворено зборување за болеста може да го подобри разбирањето на луѓето за ситуацијата и да ја врати самодовербата на пациентите. Ова е клучот за одржување на што е можно поактивен живот.

Бидејќи дневната поспаност предизвикува и поголем ризик од несреќи, нарколепсијата влијае на видот на работата што може да ја извршат пациентите. Некои видови активности се некомпатибилни со болеста, како што се возење, ракување со опасна опрема или работа на височина (на пр. На покриви). Монотоните активности можат да го зголемат ризикот од заспивање, а неправилното работно време може да доведе до влошување на болеста.

Нарколепсија на училиште и на работа

Нарколепсијата може да се манифестира на училишна возраст. Заспивањето за време на училишните часови често се толкува погрешно, а тоа може да биде многу стресно за ученикот. Недијагностицираната нарколепсија може негативно да влијае на перформансите на училиштето и може да резултира со слаби оценки кои не ги одразуваат точно вистинските способности на ученикот.

Нарколепсија и патувања

Луѓето со нарколепсија можат да преземат неколку мерки на претпазливост кои го олеснуваат патувањето. Патувањето со доверлив придружник е од голема помош. Ако тоа не е можно, многу аеродроми и железнички станици нудат помош во форма на помошен персонал или инвалидска количка. Тие можат да помогнат во спречување на вознемиреност и исцрпеност, бидејќи можат да предизвикаат катаплексија. За да се овозможи навремено и правилно справување со итни случаи, се препорачува да носите картичка за информации за итни случаи во медицинска помош. Исто така е важно да се напомене дека многу лекови пропишани за нарколепсија спаѓаат во законите за контролирани супстанции, а формалностите мора да се следат кога патувате со лековите на вас. За патувања што траат до 30 дена во Шенген-зоната, мора да имате потврда од лекар што ви препишува, заверена од окружниот медицински службеник (1). За да патува надвор од Шенген зоната, пациентот мора да ја провери правната состојба во земјата или земјите во кои патува и мора да преземе соодветни мерки за усогласување со правилата.

За дополнителни информации, посетете ја веб-страницата на Националната куќа за здравствено осигурување:

Скала на дремливост во Епворт (ESS)

Детални информации за ESS и неговото толкување може да се најдат на официјалната веб-страница https://epworthsleepinessscale.com/

Подолу можете да најдете линк за преземање на прашалникот за поспаност во текот на денот.

„Кога постои сомневање за нарколепсија, лицето треба да биде упатено во лабораторија за сомнологија.

ООП сираче си постави задача да им помогне на луѓето со ретки болести. Личните приказни на пациенти со ретки болести ни помагаат да ги разбереме нивните посебни потреби. да истражат и развијат нови опции за терапија и да ги изнесат на пазарот.