Нарушувања на метаболизмот на аминокиселини со разгранет ланец

Болест на јаворов сируп (леуциноза)

Оваа многу ретка болест (1: 200,000) се базира на дефект на ензимот алфа декарбоксилаза, така што трите аминокиселини леуцин, изолеуцин и валин не можат да се конвертираат.

Овие се акумулираат во крвта и урината и - слично на PKU - првенствено го оштетуваат мозокот. Последиците се напади, пиење и мускулна слабост или вкочанетост, развојни нарушувања, па дури и кома.

Типично е дека пациентите, а особено нивната урина имаат слична Мирисајте на маги или јаворов сируп да има. Ако не се лекува, болеста доведува до смрт по неколку месеци; трајно оштетување може да биде предизвикано само со рано започнување на специјална, доживотна диета што треба да се следи (збогатено со специјални аминокиселини) може да се спречи. Сепак, постојат и поблаги форми во кои дефектот на ензимот и симптомите се само благи.

Органоцидопатии (органоацидемии, органацидурии)

Голем број на наследни метаболички нарушувања се сумирани под овој генерички термин. Како и со веќе опишаните болести, скоро секогаш постои посебен дефект на ензимот, како резултат на кој амино или масните киселини не можат да се разложат правилно, да се акумулираат во организмот и на тој начин да предизвикаат штета. Особено во ситуации кои го стресуваат телото (како што се треска, инфекции, операции, вакцинации), Хиперацидност (Ацидоза) се јавуваат опасни по живот кризи.

Се верува дека едно од 2.500 деца во Германија е засегнато, иако сериозноста и прогнозата се многу различни. Во зависност од вклучениот ензим три градиентни форми диференцирани:

Ненадејни, масивни симптоми кај новороденчиња само неколку дена по внесувањето храна (на пример, пиење и мускулна слабост, повраќање, губење на свеста до кома)
Симптомите се појавуваат само во детството (неуспех во развој и развој, повраќање, напади)
Карактеристична комбинација на невролошки симптоми како што се нарушувања во одот, напнатост во мускулите и грчеви.

Терапевтски, обично е неопходна специфична диета во која се изоставува предизвикувачката храна. Покрај тоа, мора да се земат дополнителни супстанции во случај на многу нарушувања. Исто така е важно да се избегнат акутни, опасни по живот метаболички нерамнотежи и засегнатите родители и деца да бидат обучени за итни случаи.

Нарушувања на метаболизмот на аминокиселини кои содржат сулфур

Цистиноза: Со овој редок генетски дефект (фреквенција 1: 50 000-100 000), цистинот не може да се транспортира надвор од телесните клетки и затоа се таложи таму. Во бубрезите, ова доведува до оштетување на клетките и функционално нарушување што на крајот бара миење на крв. Покрај тоа, постои и ретардација на растот и омекнување на коските. Наслагите во рожницата на окото предизвикуваат лакримација и фотофобија. Подоцна, меѓу другото, се развиваат и нарушувања на тироидната жлезда, зголемување на црниот дроб и дијабетес. Соодветниот внес на вода е важен терапевтски, заедно со соли, витамин Д и лекови.
Хомоцистинурија: Ова многу ретко нарушување (фреквенција 1: 250,000) обично има дефект во цистатионин синтетазата, ензим кој го претвора хомоцистеинот - добиен од метионин - во цистатионин. Затоа, хомоцистеинот се претвора во хомоцистин, кој првенствено ги оштетува крвните садови и може да доведе до опасни по живот тромби. Други симптоми се висок раст, лизгање на леќата на окото и пајакот прсти. Третманот се состои од доживотна диета и дополнување со витамин Б6 или цистин.

Ажурирано: 07.08.2017 година - Автор: Дагмар Рајче