Наследна интолеранција на фруктоза - Детали за биоклиничката анализа
За анализата - Наследна нетолеранција на фруктоза
Преглед
Наследна нетолеранција на фруктоза се карактеризира со неможност да се метаболизира фруктозата. Фруктозата главно се наоѓа во овошјето. Засегнатите луѓе развиваат симптоми на нетолеранција во детството кога во исхраната се воведуваат овошје, сокови или друга храна што содржи фруктоза. По ингестија на фруктоза, луѓето со наследна нетолеранција на тоа ќе доживеат гадење, надуеност, болки во стомакот, дијареја, повраќање и хипогликемија. Погодените деца ќе страдаат од дефицит на раст. Повторното внесување на храна што содржи фруктоза може да доведе до дисфункција на црниот дроб и бубрезите.
Клиничко значење
Хепатална дисфункција се манифестира со жолтица, хепатомегалија и цироза. Континуираното изложување на фруктоза предизвикува напади, кома, откажување на црниот дроб и бубрезите. Поради сериозноста на симптомите на ингестија на фруктоза, повеќето луѓе со наследна нетолеранција ќе развијат аверзија кон овошјето, соковите или друга храна што содржат фруктоза.
Наследна нетолеранција на фруктоза е предизвикана од мутации на генот АЛДОБ, вклучени во синтезата на алдолаза Б. Овој ензим главно се наоѓа во црниот дроб и игра улога во метаболизмот на фруктозата, па затоа фруктозата може да се користи како извор на енергија. Алдолаза Б е вклучена во расцепувањето на фруктоза-1 фосфат во глицеролалдехид и дихидроксиацетон фосфат. Мутациите на генот АЛДОБ ја намалуваат ензимската функција на алдолазата Б, што го попречува метаболизмот на фруктозата. Така, на хепатално ниво, се акумулира фруктоза-1 фосфат, што со текот на времето доведува до смрт на клетките на црниот дроб, хипогликемија и други манифестации на наследна нетолеранција на фруктоза. Наследна нетолеранција на фруктоза е автосомно рецесивно пренослива болест, при што мутациите во генот АЛДОБ се присутни во форма на хомозиготна или хетерозиготна соединение. Родителите на засегнатата индивидуа имаат копија од мутантниот ген, но обично не покажуваат знаци и симптоми на наследна нетолеранција на фруктоза.
Генетско тестирање за дијагноза на наследна нетолеранција на фруктоза открива 3 најчести мутации на алдолаза Б: A149P, A174D и N334K, одговорни за 85% од случаите.