Наследни болести на мрежницата

Почитуван пациент,

За многу луѓе, видот е најважното сетило. Помага да се ориентирате, да ги препознаете луѓето и нештата и да реагирате на нив. Наследни болести на мрежницата влијаат на окото. Тие можат да доведат до слаб вид, а понекогаш дури и до целосно губење на видот. Оваа информација ќе ви каже повеќе за тоа и како можете подобро да се справите со ситуацијата.

На прв поглед: болести на мрежницата

Во наследни болести на мрежницата, сетилните клетки во мрежницата се повеќе се уништуваат.
Видот може да се влоши со текот на времето.
Офталмологот ќе спроведе разни тестови за да ја утврди болеста.
Наследните болести на мрежницата се неизлечиви. Моментално се испитуваат опциите за третман.
Различни понуди и помагала можат да помогнат подобро да се справат со болеста. Тие исто така го олеснуваат секојдневието.

Ретината

Ретината е светло-чувствителен слој на окото. Содржи милиони сетилни клетки кои примаат и обработуваат светлосни сигнали од околината.

Болеста

Наследните болести на мрежницата вклучуваат голем број на ретки болести на очите, од кои сите се наследни. Тоа значи: Тие се создадени од разни мали промени во генетските информации. Ретината на обете очи е прогресивно уништена. Околу 30 000 луѓе се погодени во Германија.

Знаци и поплаки

Наследни болести на мрежницата може да се појават на која било возраст, вклучително и деца. Тие трчаат многу поинаку. Знаците можат да бидат:

Неуспеси во видното поле, што доведува до несигурности како што се чести сопнувања и удирања
слаб вид во мракот
заматен вид
Тешкотии во читањето
изразена чувствителност на светлина

Може да се појават следниве компликации во окото: непроityирност на леќата, нови крвни садови или акумулација на течност во точката на најостриот вид (едем на макулата). Можно е да се ослепи. Поголемиот дел од времето, гледањето е задржано, иако ограничено. Болести на други органи, како што се ушите или бубрезите, ретко се присутни во исто време.

Истраги

Истите знаци се јавуваат кај други болести на окото како кај наследни болести на мрежницата. Затоа, тешко е да се разликува наследно нарушување на мрежницата од другите нарушувања на видот. Офталмологот може да ги изврши следниве тестови:

тест за очи за да се утврди острината на видот
проверете го видното поле
Откријте ги непроitiesирноста на леќата со процепот
погледнете ја мрежницата (ретинална рефлексија)

Ако постои сомневање за наследно заболување на мрежницата, лекарот може да изврши електроретинограм (ЕРГ): функцијата на сетилните клетки се мери со помош на електрични стимули. Со многу наследни болести на мрежницата, можно е да се утврди точната причина. Специјалист го испитува генетскиот материјал за промени.

Дополнителни прегледи

Две други процедури може да откријат абнормалности многу рано во текот на болеста. Не може со сигурност да се каже, бидејќи само спорадично е пријавено. Овие фотографски прегледи се вршат со специјална ласерска светлина:

Автофлуоресценцијата на фундусот (ФАФ) претставува деградациони супстанции под мрежницата, кои се почести кај наследните мрежнички.
Оптичка кохерентна томографија (ОКТ) ги покажува различните слоеви на мрежницата. Оштетувањето на сетилните клетки и наслагите на течноста може да се идентификуваат многу прецизно.

Друштвата за законско здравствено осигурување обично не плаќаат за двата прегледи. Тие честопати немаат никаква предност во текот на болеста, бидејќи повеќето болести не можат да се лекуваат. Постојат докази дека некои од последиците од болеста може да се третираат подобро рано. Ова може да им овозможи на некои луѓе да го задржат видот подолго. Можеби е исто така важно за вас да имате сигурност рано за да можете подобро да го испланирате вашиот живот.

Третманот

Наследните болести на мрежницата се неизлечиви. Досега имало третман само за неколку форми. Ретко, специјалната диета може да има корисен ефект врз болеста. Моментално се испитуваат опциите за третман. Можете да дознаете кои агенти се испитуваат и каде може да се спроведе студија за вашата специфична болест, на пример тука: www.orpha.net. Може да се третираат компликации на очите, како што се заматеност на леќата или едем на макулата. Ова често може да го подобри видот.

Што можете сами да направите

Имајте редовни прегледи, околу секои 2 години. На овој начин, текот на вашата болест може да се процени и да се препознаат промените што можат да се лекуваат. Веднаш одете на лекар ако видот значително се влоши.
Кога острината на видот се влошува, корисни визуелни помагала како што се лупи. Очилата за филтрирање на работ за наочарите го намалуваат отсјајот и можат да го зголемат контрастот. Читачот на екран може да зголеми до 50 пати, да го намали отсјајот и да го зголеми контрастот. Во случај на уреди за говорење, текст се скенира во компјутер и се чита. Постојат многу други помагала за користење (таблет) компјутери или паметни телефони.
Ако веќе не се чувствувате безбедни во сообраќајот, посетете курс за обука за ориентација и мобилност. Учите да го користите преостанатиот вид, другите сетила и помагала како што е долг стап.
Состојбата може потенцијално да предизвика вознемиреност или депресија. Може да помогне да се прифати духовна поддршка.
Ако имате какви било прашања во врска со наследството на вашата болест или сакате да ја испитате крвта за изменета генетска шминка, можете да контактирате со центар за генетско советување за луѓе. Наследна болест на мрежницата не значи дека се погодени сите роднини или дека децата треба да ја добијат оваа болест.
Вие не сте сами со вашата болест. Разменете ги вашите искуства со други лица погодени, на пример, во организации за самопомош.

Информативен лист

Извор: Национално здружение на лекари со законско здравствено осигурување (КБВ)