Наследни болести на мускулите МедМедија

Молекуларните генетски прегледи на мускулни заболувања можат значително да ја поедностават дијагностиката доколку постои сомневање за одреден ентитет (на пр. За дистрофинопатии, миотонични дистрофии, FSHD, мускулни заболувања засновани на дефекти на јонски канал).

Во случај на други субјекти, поради големиот број на различни гени локуси (на пр. Дистрофии на мускулите на појасот на екстремитетите), мора да се направи обид претходно да се намалат потенцијално погодените гени со помош на мускулна биопсија и имунохистохемиска анализа или Western blot. Мултигените анализи, кои овозможуваат истовремено испитување на повеќе гени, сè уште не се достапни како дел од рутинската дијагностика.

Регистрирајте се тука бесплатно и без обврска за прегледување на целата содржина и користење други услуги од www.medmedia.at.

За регистрација

Универзитетска клиника за неврологија, Медицински универзитет во Виена