Наследни карциноми - причини, симптоми, дијагноза и третман

Наследни форми на рак - разновидна група на малигни тумори во различни органи, што се должи на наследството на еден или повеќе гени кои предизвикуваат одредена форма на рак или го прават тоа со поголема веројатност да се развие. Дијагноза заснована на семејна историја, генетска анализа, симптоми и дополнителни податоци за истражување. Тактиките на третман се одредуваат според видот и преваленцата на неоплазмите. Најважната улога е доделена на спречување на развој на неоплазми, што вклучува редовни прегледи на пациентот, исклучување на факторите на ризик, третман на преканцерозни болести и отстранување на целните органи.

Наследни форми на рак

Наследни карциноми - малигна туморска група, поради мутација на еден или повеќе гени и наследна. Сочинуваат околу 7% од вкупниот број на онколошки заболувања. Веројатноста за појава на тумор значително варира во зависност од специфичната генетска мутација и условите за живот на носителот на генот. Постојат таканаречени „семејства на рак“ во кои до 40% крвни сродници страдаат од малигни неоплазми.

Сегашното ниво на развој во генетските истражувања овозможува со сигурност да се утврди присуството на неисправни гени кај членовите на семејството, вклучително и оние во ризичната група на наследни форми на рак. Современите научници и општите лекари сè повеќе се потпираат на превентивни мерки за спречување на болести на оваа група. Генетиката дијагностицира и третира наследни карциноми, специјалисти за онкологија, гастроентерологија, пулмологија, ендокринологија и други области на медицината.

Причини за наследен карцином

Современите студии со сигурност ја докажуваат верзијата на генетскиот карактер на ракот. Инсталирани дека причина за развој на сите видови на рак се ДНК мутации, што резултира во клон на клетки, без надзор репродукција. И покрај генетската природа на малигните тумори, не сите неоплазми се наследни форми на рак. Обично појавата на неоплазми се должи на ненаследни соматски мутации предизвикани од јонизирачко зрачење, изложеност на канцерогени, некои вирусни инфекции, намален имунитет и други фактори.

Вистинските наследни форми на рак се поретко спорадични. Покрај тоа, ризикот од развој на малигна неоплазија е исклучително редок% - генетски нарушувања, неизбежно предизвикувајќи рак, откриени само кај една личност од десет илјади луѓе, во други случаи постои повеќе или помалку изразена предиспозиција за појава на одредени онколошки лезии. Приближно 18% од здравите луѓе имаат двајца или повеќе роднини кои имаат рак.Сепак, некои од овие случаи се резултат на случајност и влијание на неповолни надворешни фактори, а не наследен карцином.

Специјалисти беа во можност да ги идентификуваат знаците на наследен фенотип на тумор:

Младата возраст на пациентот во времето на појава на симптомите
Склоност кон повеќе лезии во различни органи
Билатерална неоплазија на спарени органи
Наследување од рак според законите на Мендел.

Треба да се земе предвид дека пациентите со наследен карцином можеби ги немаат сите горенаведени знаци. Сепак, изборот на такви параметри овозможува наследни тумори да се разликуваат од спорадични. Имајќи го предвид видот на наследената особина, се прави разлика помеѓу следниве варијанти на пренесување на генетски аномалии:

Генетско наследство што предизвикува развој на одреден карцином
Наследување на гените, ја зголемува веројатноста за развој на одредена канцерогена лезија
Повеќе гени се наследуваат, предизвикуваат рак или го зголемуваат ризикот.

Механизмите со кои се развиваат наследни карциноми сè уште не се целосно утврдени. Научниците сугерираат дека најверојатно зголемување на бројот на клеточни мутации е намалување на ефективноста на елиминација на мутациите на клеточно ниво и намалување на ефективноста на елиминација на патолошки изменетите клетки на ниво на организмот. Причината за зголемувањето на бројот на клеточни мутации е наследно намалување на нивото на заштита од надворешни мутагени или повреда на функциите на одреден орган, предизвикувајќи зголемена клеточна пролиферација.

Причината за намалување на ефикасноста на искоренување на мутациите на клеточно ниво кај наследни карциноми може да биде недостаток или отсуство на активност на одредени ензими (на пример, со пигмент на ксеродермија). Намалена елиминација на изменетите клетки на ниво на тело може да биде предизвикана од наследни нарушувања на имунолошкиот систем или секундарна супресија на имунолошкиот систем кај семејни метаболички нарушувања.

Наследни карциноми на женскиот репродуктивен систем

Постојат неколку синдроми кои се карактеризираат со висок ризик од развој на рак на женскиот репродуктивен систем. Тумори на орган се пренесуваат во три синдроми: рак на јајници, рак на матка и рак на дојка. Со преостанатите наследни форми на рак, постои предиспозиција за развој на неоплазми на различни локации. Ширење на семеен рак на јајници и дојка; фамилијарен карцином на јајници, матка и млечна жлезда; фамилијарен карцином на јајници, матка, млечна жлезда, ГИ и бели дробови; Семеен карцином на матката и гастроинтестиналниот тракт.

Сите овие наследни карциноми може да се должат на различни генетски аномалии. Најчести генетски дефекти се мутации во гените супресори на туморот BRCA1 и BRCA2. Овие мутации се присутни кај 80-90% пациенти со наследен карцином на јајници и карцином на дојка. Во исто време, кај некои синдроми овие мутации се откриваат само кај 80-45% од болните, што укажува на присуство на други, сè уште неистражени гени кои предизвикуваат развој на наследни карциноми на женскиот репродуктивен систем.

Кај пациенти со наследни синдроми, карактеристични се одредени карактеристики, особено - рана менарха, чести воспалителни и диспластични процеси (мастопатија, ендометриоза, воспалителни болести на женските генитални органи), голема преваленца на дијабетес. Дијагнозата се базира на семејна историја и молекуларни генетски податоци.

При утврдување на подложност на наследни форми на рак, се спроведува обемна студија, препорачуваме напуштање на лошите навики, пропишување на специјална диета, корекција на хормоналниот профил. Кога се достигнува возраст од 35 до 45 години, се спроведува билатерална мастектомија или оофоректомија профилактички, во зависност од индикацијата. Планот за третман на формирани тумори е составен во согласност со општите препораки за неоплазми на соодветна локализација. Наследни неоплазми на оваа група се јавуваат прилично поволно. Времето на преживување од пет години кај овие форми на карцином е 2-4 пати повисоко отколку во спорадични случаи.

Наследни карциноми на дигестивниот систем

Постои голема група наследни синдроми кои имаат голема веројатност да развијат гастроинтестинални тумори. Најчест е синдромот Линч - не-полипозен карцином на дебело црево, автозомно доминантно. Заедно со карцином на дебело црево кај пациенти со синдром на Линч, може да се открие рак на уретрата, рак на тенкото црево, рак на желудник и рак на матка. Болеста може да се должи на крајни мутации на различни гени, најчести - MLH1, MSH2 и MSH6. Веројатноста за развој на синдром Линч со абнормалности кај овие гени се движи од 60 до 80%.

Бидејќи пациентите со оваа наследна форма на карцином сочинуваат само околу 3% од вкупниот број на пациенти со карцином на дебело црево, студиите за генетски скрининг се сметаат за непрактични и се изведуваат само доколку се утврди предиспозиција. На здравите пациенти им се препорачува редовно да се подложуваат на долги прегледи, вклучувајќи колоноскопија, гастроскопија, абдоминален ултразвук и ултразвук на карлицата (кај жени). Ако се појави неоплазма, се препорачува несегментална ресекција и субтотална колектомија.

Втората најчеста наследна форма на рак на гастроинтестиналниот тракт е семејната аденоматоза на дебелото црево (SATK), која исто така се пренесува на автосомно доминантен начин. Болеста е предизвикана од мутација на генот АПЦ. Постојат три типа на SATK: ослабен (помалку од 100 полипи), класичен (од 100 до 5000 полипи), тежок (над 5000 полипи). Ризикот од малигна трансформација без третман е 100%. Пациенти со оваа наследна форма на карцином, исто така може да имаат аденоми на тенкото црево, дуоденумот и желудникот, тумори на ЦНС, неоплазми на меките ткива, повеќе остеофиброми и остеоми. Сите пациенти се подложени на годишна колоноскопија. Со закана од малигнитет кај пациенти со тешки и класични наследни форми на карцином, тие изведуваат колпротектомија. Ендоскопска полипектомија е можна со ослабен тип SATK.

Групата синдроми на хамартоидна полипоза вклучува малолетничка полипоза, синдром на Пеиц-hersегерс и болест на Коуден. Овие наследни форми на рак се манифестираат во полипи на желудникот, тенки и дебели црева. Често се комбинира со лезии на кожата. Може да се појави карцином на дебело црево, тумори на желудник и тенкото црево. Редовни ендоскопски прегледи на дигестивниот тракт. Со ризик од малигна трансформација, се прави ендоскопска полипектомија.

Наследни форми на рак на желудник се поделени во два вида: дифузни и цревни. Дифузни неоплазми се развиваат со сопствен наследен синдром предизвикан од мутација на генот CDH1. Тумори на дебелото црево откриени кај други болести, вклучително - со мутации, малигна неоплазија на јајниците и градите, како и синдром Линч. Ризикот од развој на мутација во генот CDH1 е околу 60%. Профилактичка гастректомија се препорачува за пациенти. За други синдроми, се прават редовни прегледи.

Други наследни форми на рак

Една од добро познатите наследни неоплазми е ретинобластом, автосомно доминантно. Ретинобластом е редок тумор; наследните болести на ракот сочинуваат околу 40% од вкупниот број на дијагностицирани случаи. Обично се развива во раното детство. Може да влијае на едното или на обете очи. Третман - криокоагулација или фототерапија, е можен во комбинација со терапија со зрачење и хемотерапија. Со вообичаени форми на енуклеација на очното јаболко.

Друга наследна форма на рак што може да се појави во детството - нефробластом (тумор на Вилмс). Фамилијарни форми на болеста ретко се препознаваат. Нефробластомот е често поврзан со абнормален развој на генитоуринарниот систем. Манифестира со болка и груба хематурија. Третман - нефректомија, терапија со зрачење, хемотерапија. Во литературата има описи на успешни операции за зачувување на органи, но ваквите интервенции сè уште не се вклучени во широката клиничка пракса.

Синдромот Ли Фраумени е наследна форма на карцином, автосомно доминантен. Се манифестира со ран почеток на саркоми, карцином на дојка, акутна леукемија, надбубрежна неоплазија и централен нервен систем. Неоплазмите обично се дијагностицираат пред 30-та година од животот и имаат голема тенденција да се повторат. Редовни прегледи. Поради големиот ризик од други тумори, тактиките што се користат за лекување на постоечките неоплазми може да се разликуваат од традиционалните.