Наследни синдроми на полипоза - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за гастроентерологија
Генетски детерминирани синдроми на полипоза со дисеминирани полипи на дебелото црево и евентуално на целиот гастроинтестинален тракт. Овие синдроми покажуваат екстраколонични симптоми на различна фреквенција (на пр. Синдром на Peutz-Jeghers: Лентигиноза на кожата и мукозните мембрани близу до кожата или кај Гарднер-ов синдром (епидермоидни цисти, остеоми, дезмоиди). Тие бараат посебно дијагностичко и евентуално терапевтско внимание.
Класификација
Во зависност од синдромот, постои задолжителна преканцерозна состојба. Во овој поглед, мора да се придржуваат до различни стратегии за дијагноза и терапија.
Релевантни синдроми на полипоза се:
- Фамилијарна аденоматозна полипоза: FAP (задолжителна преканцерозна болест) (Д12,6)
- Гарднер синдром: фамилијарна аденоматозна полипоза со епидермоидни цисти (35%) и остеоми (85%). Кожните промени и абнормалностите во коските често се манифестираат пред да се развијат полипите на дебелото црево.
- Синдром на турото: фамилијарна аденоматозна полипоза со глио-/медулобластом на мозокот.
- Атенуирана фамилијарна аденоматозна полипоза (доцен почеток на форма на FAP)
- Полипоза поврзана со MUTYH (MAP)
- Синдром на Бирт-Хог (БХД)
- Синдроми на хамартна полипоза (редок, зголемен ризик од колоректален карцином)
- Фамилијарна аденоматозна полипоза
- Фамилијарна малолетничка полипоза
- Малолетничка полипоза на детството
- Синдром на Peutz-Jeghers (Q85,8)
- Кауден синдром
- Синдром на хиперпластична полипоза (ХПС)
дијагноза
Во случај на сомневање за клиничка дијагноза, треба да се изврши генетско тестирање и, доколку е потребно, семејно советување. Пациентите со FAP треба да се проверуваат ендоскопски од 10-годишна возраст. Испитување за екстраколонични манифестации (види подолу за одделни субјекти). За хамартна полипоза, превентивни прегледи од 10-та година од животот.
Препорачани написи
Наследен, семеен или спорадичен, многу редок синдром, кој се карактеризира со повеќекратно, v.