Не оставајте ги луѓето со фенилкетонурија сами
05.09.20020 - Околу 1 од 8.000 деца во Европа се родени со фенилкетонурија (РКУ) - ретка болест што влијае на метаболизмот на протеините. Може да „доведе до сериозни нарушувања во менталниот развој“, објаснува др. Ања Рајхерт, медицинска директорка во биотехнолошката компанија Биомарин во Германија. Пациентите имаат потреба од доживотно лекување. Според студиите, сепак, само дванаесет проценти од погодените во Европа добиваат соодветна медицинска нега.
Без месо, без риба и без сирење; Мешунките, комерцијалниот леб, тестенините или оризот исто така не доаѓаат предвид за луѓето со ПКУ. Причината: Оваа храна содржи премногу протеини.
Поради нивната болест, страдалниците од PKU мораат да се придржуваат до строго диета со малку протеини. Бидејќи вашето тело не може добро да ја разгради аминокиселината фенилаланин (Phe) содржана во протеините. Причината се мутации на одреден ген, што значи дека ензимот со комплицирано име фенилаланин хидроксилаза (PAH) не може да работи или може да работи само во ограничена мерка. Резултат: прекумерно ниво на Phe во крвта и мозокот. Покрај сериозните нарушувања во менталниот развој, епилепсија, спастичност или прекумерна ексцитабилност, меѓу другото, може да се појават и без третман, вели др. Ања Рајхерт, Биомарин.
Строга диета за PKU: „многу стресна“
„PKU е ретка болест, но е една од најчестите наследни метаболички нарушувања“, објаснува лекарот. Дијагнозата обично се поставува непосредно по раѓањето со помош на скрининг за новороденчиња, кој е во сила во Германија од 1969 година. "Стандардно е дека започнувате со третманот во првите десет дена". Фокусот е ставен на строгата диета со малку протеини: таа е „многу стресна“, вели Рајхерт.
„Само природната храна што содржи скоро исклучиво јаглехидрати или маснотии се доведува во прашање.“ Не останува многу: избрано овошје и зеленчук. За работи како тестенини или леб, погодените треба да се обратат со ниско-протеински специјални препарати што можат да се купат преку Интернет. „На телата на пациентите сè уште им треба многу протеини. Ова ќе биде заменето со целосно синтетички мешавини во форма на шејкови: Тие ги содржат сите аминокиселини, освен Phe. "
Како дел од кампањата „Во живо неограничен PKU“, која е финансиски поддржана од BioMarin, пациентката со PKU, Ева, се осврнува на своето детство: „Се чувствував непријатно додека јадев. Секој јадеше нешто нормално ’, само мојата храна изгледаше чудно. Понекогаш имаше коментари од другите деца како „Што е тоа?“ Или „„ Тоа изгледа како срање “.“
Покрај тоа, јадењето е централен дел од нашиот општествен живот: „Но, спонтаното јадење надвор со семејството, пријателите или колегите едноставно не е можно. Тоа е навистина ограничувачко “, жали Рајхерт. Дали сакате да одите во ресторанот? Речиси безнадежен потфат.
Пациенти со PKU во маѓепсан круг
„Децата сè уште се придржуваат до диетата доста добро затоа што нивните родители се многу строги во врска со тоа“, објаснува таа. „Но, по пубертетот има сè помалку млади луѓе кои поминуваат низ целата диета во целост. И само многу малку од возрасните успеваат “.
Неправилна диета предизвикува зголемување на нивото на Phe во крвта. „Се појавуваат разни невролошки и психолошки проблеми - на пример, нарушувања во концентрацијата, главоболки, опаѓање на вниманието или дури и парализа“. Тоа е постепен процес кој се одолговлекува со години - засегнатите честопати остануваат незабележани колку опаѓа нивната изведба. Но, колку се полоши, толку повеќе им недостасува нагон за следење на строга диета - маѓепсан круг.
Достапни опции за терапија со PKU
Во прилог на избор на диетална храна за пациенти со ПКУ, постојат две опции за лекови - и двете од Биомарин. Оралниот лек се користи кај пациенти со ПКУ од сите возрасти, под услов да одговорат на оваа терапија во претходниот тест. Втората опција - инјекциска терапија - се користи за лекување на пациенти со PKU на возраст од 16 години и повеќе, кај кои нивото на фенилаланин во крвта е несоодветно контролирано и покрај претходниот третман со достапни опции за терапија (т.е. ниво на фенилаланин во крвта> 600 μmol/l).
Кај здрави луѓе, нивото на Phe во крвта е под 120 μmol/l. Со PKU е многу тешко да се влезе во нормалниот опсег. Не само затоа што е голем предизвик да се придржувате до строгата диета на долг рок. „Но, исто така, затоа што секогаш се размислува“, вели Рајхерт. „Колку фенилаланин е премногу, колку премалку; Како да обезбедам балансирано снабдување со други важни хранливи материи што е можно и покрај диетите? “Тоа е како одење по јаже.
Возрасни пациенти со PKU паѓаат низ пукнатините
Децата и младите со PKU се „добро чувани“ во Германија; Експертот знае дека за нив има „доволно специјални детски клиники“. „Долго време се претпоставуваше дека PKU е детска болест. Една мисла: Ако засегнатите се држат до диетата на млада возраст, тоа е доволно. Како возрасни, не им треба никаков посебен третман. “Ова сега се покажа како заблуда:„ Болеста бара доживотна терапија. Дури и возрасните со премногу високо ниво на Phe имаат слаба концентрација и слично. “Но, бидејќи во минатото фокусот беше ставен на педијатријата, денес недостасуваат центри за возрасни. „Ако пациентите не живеат во близина на еден од ретките специјализирани центри, тие се губат во општата медицинска нега“.
На пример, за „Во живо неограничен PKU“, пациентката од PKU, Мишел раскажува како барала помош на 25 години: „Отидов кај сите општи лекари во областа, но секогаш ме испраќаа. Бев очаен и беден. [...] Никој не се чувствуваше одговорен за мене. „Да останам сам -„ тоа беше многу горко “. Пациентот од ПКУ, Ева, пријави нешто слично: „Имам чувство дека како што стареам, луѓето посветуваат сè помалку внимание.“ Ситуацијата за грижа станува сè по збунувачка: „Кој лекар ќе се грижи за мене во иднина?“ Или „Кој ќе биде запознаен со моите крвни тестови? Резултати? “Дали се само две од многуте прашања што ја стресуваат младата жена. „На возраст меѓу 18 и 20 години, јас продолжив да се лекувам од педијатар - иако веќе бев возрасен. Сега имам 20 години и веќе немам лекар “.
Д-р Ања Рајхерт бара: „Меѓу другото, повеќе лекари треба да бидат обучени да станат експерти за метаболизам и соодветните услуги треба сè повеќе да се нудат на универзитетите и специјализираните центри за метаболизам.“ Ова е единствениот начин да се затвори јазот во снабдувањето што произлегува од 18-годишна возраст. Целта мора да биде непречено преминување од детски во центар за возрасни - и да се гарантира постојан третман. Покрај тоа, потребни се униформни третмани и цели за управување со болести во секој центар и пристап до специфична терапија и грижа за пациентот од мултидисциплинарен тим на нутриционисти, лекари и психолози за сите погодени.
Вокли Ј и сор. Genet Med 2014; 16 (2): 188-200.
Loeber JG, J Inherit Metab Dis 2007; 30 (4): 430-438
Јурецки ЕР и сор. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 190-197.
Enns GM, et al. Mol Genet Metab. 2010; 101: 99-109.