Неактивен хормон на ситост доведува до дебелина (тешка прекумерна тежина)
Германски истражувачи откриле неактивен хормон на ситост (лептин) кај тригодишно дете кое веќе тежело над 40 кг. Оваа нова клиничка слика и придружните физиолошки односи беа објавени во New Engalnd Journal of Medicine.
"Откритието е нуклеарно. Тој покажува основен принцип на можни биолошки нарушувања на молекулите на пренос на сигнал во телото. Евентуалното појавување на биолошки неактивни молекули на сигналот досега беше во голема мера игнорирано во медицината. Откритието тука не тера да се разбудиме и да бараме споредливи клинички слики во други области", рече проф.д-р. Клаус-Мајкл Дебатин, виш медицински директор на Универзитетската болница во Улм и медицински директор на Клиниката за медицина за деца и адолесценти.
Хормонот лептин (грчки лептос = тенок) е откриен кај генетски дебели глувци во 1994 година. Се произведува во масното ткиво во зависност од големината на масните клетки и масната маса и го инхибира внесувањето храна во мозокот. Ако резервите на енергија се добро пополнети, се произведува многу лептин и апетитот е намален, при што масните резерви повторно стануваат празни.
Ако хормонот не може да се произведе поради промена на геномот, мозокот не добива сигнал за заситеност. Како резултат на тоа, храната се консумира неконтролирано и се развива екстремна дебелина. Другите процеси кои се поврзани со енергетскиот биланс на телото, исто така, се под влијание на лептин, на пример, метаболизам на шеќер и маснотии, одбрана од инфекција, развој на пубертет и кај возрасните, плодност.
Досега, пациентите со оваа наследна состојба се идентификувани преку тест на крвта. Ако лептинот не можеше да се открие во крвотокот, беше поставена дијагноза на недостаток на лептин. Кај детето опишано погоре, се мери нормално, дури и високо ниво на хормон. Спротивно на сегашните упатства, тогаш бил испитуван лептинскиот ген. Мутација беше откриена сосема неочекувано.
"Оваа констелација на наоди ме потсети на други клинички слики од детска ендокринологија, во кои протеинските хормони се произведени од телото и исто така може да се мерат во крвта, но немаат ефект. Потоа зборуваме за таканаречените биоанактивни хормони", објаснува проф. Д-р. Мартин Вабич, раководител на Одделот за детска ендокринологија и дијабетологија на Универзитетската болница, кој долги години се занимава со генетски причини за дебелина. Тој додава: "Информациите од супстанцијата за месенџер не стигнуваат до својата дестинација. Ова симулира недостаток на хормон во телото што не може да се мери со употреба на конвенционални методи, бидејќи измерените концентрации во крвта се нормални"
Ендокринолошки истражувачката група на детската клиника потоа спроведе бројни експерименти во соработка со Институтот за фармакологија и токсикологија (ПД д-р Барбара Мапс и проф. Д-р Питер Гиершик) на универзитетската клиника. На крајот на краиштата, се покажа дека неисправниот хормон се произведува во масното ткиво на пациентот и се ослободува во крвотокот, но нема ефект врз целните органи. ПД Др. Памела Фишер-Посовски, шеф на експерименталната работна група: „Неисправниот хормон не може да го намали внесувањето храна, додека нормалниот, здрав хормон доведува до брзо губење на тежината“.
Откако беа достапни експерименталните резултати, професорот Вабитш реши да го лекува пациентот со биотехнолошки произведен лептин. Лекот претходно не беше одобрен за оваа индикација, но етичкиот комитет на Универзитетската болница во Улм даде зелено светло за лекување. По темелно образование и родителска согласност, детето конечно беше третирано со метрелептин. Јасен ефект можеше да се види по само неколку дена.
Изразената потрага по храна и прекумерниот апетит целосно исчезна. Во текот на следните неколку недели, пациентот изгуби значителна тежина и метаболизмот започна да се опоравува. Родителите се многу среќни за овој успех. Тие се загрижени за неговиот развој уште од раѓањето на нивното дете. Роднините и пријателите ги обвинија за прејадување и несоодветна контрола на детето. "Може да се претпостави дека ова не е изолиран случај. Ние веќе идентификувавме други пациенти со оваа дијагноза", рече професорот Вабич во заклучок.