Недостаток на антитромбин - Причини, симптоми и третман
На Недостаток на антитромбин е наследна вродена болест. Ја зголемува веројатноста за појава на тромбоза. Недостатокот, исто така, предизвикува намалување на концентрацијата и активноста.
Содржина
Што е дефицит на антитромбин?
Вродениот недостаток на антитромбин за првпат беше опишан од Олав Егеберг во 1965 година. Антитромбин е гликопротеин кој има инхибиторен ефект врз коагулацијата на крвта. Направен е во црниот дроб и е дел од крвната плазма. 55 проценти од крвта се состои од крвна плазма. Ги содржи неклеточните делови на крвта.
Главната задача на плазмата е транспорт на компонентите на клеточната крв. Недостаток на антитромбин во крвната плазма значи дека постои зголемен ризик од тромбофилија. Ова значи дека е зголемена коагулабилноста на крвта. Покрај тоа, ризикот од тромбоемболизам се зголемува. Штом се присутни дополнителни фактори на ризик како што се операција или несреќа, болното лице последователно развива тромбоза.
Во крвниот сад се формира тромб. Ова делува како тромб и го запушува или го попречува протокот на крв. Згрутчување на крвта се нарекува тромб. Може да се формира и во срцето и да го запре протокот на крв таму. Згрутчувањето може да се развие во која било артерија во целиот крвоток и да ја блокира крвта таму. Ова создава ризик од срцев или мозочен удар.
причини
Причината за недостаток на антитромбин се враќа на наследна мутација на генот. Недостаток на антитромбин е вродена наследна болест која се наследува како автозомно доминантна одлика. Поради доминантното наследство на болеста, постојниот генетски дефект автоматски се пренесува на детето од најмалку еден родител. Како резултат, откако мутираниот ген е присутен кај родител, не постои начин да се спречи присуството на дефицит на антитромбин.
Доминантниот алел преовладува над рецесивниот алел во неговиот карактеристичен израз за време на фазата на развој на ембрионот. Како резултат на тоа, детето е родено со недостаток на антитромбин. Сепак, не треба да се очекуваат абнормалности или непосредна потреба од медицинска акција веднаш по породувањето.
Сепак, ова се менува по првата деценија од животот. Дијагностицирана е тромбоза кај околу 80 проценти од пациентите пред 40-та година од животот. Недостаток на антитромбин е предизвикан од мутации на генот SERPINC1. Ова се наоѓа во наследна линија на хромозомот 1 (1q23-q25.1).
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Поради вроден генетски дефект, постои недостаток на антитромбин во крвта од почетокот на животот. Затоа, во теорија, тромбозата може да се развие веднаш по раѓањето. Пациентите страдаат од длабока венска тромбоза. Често етиологијата не може конечно да се разјасни. Знак на дисфункција на протеините може да биде недостаток на сон.
Почетна тромбоза не е нужно поврзана со симптоми во првата фаза. Знаците на постоечка тромбоза зависат од погодениот дел од телото во кој се појавува. Знаците честопати се забележуваат само јасно на нозете. Постои чувство на напнатост или тежина во екстремитетите. Кожата обично се чувствува потопла во погодената област. Нивната боја се менува во црвеникава или синкава боја.
Покрај тоа, тој блеска малку. Некои пациенти пријавуваат влечење болки. Симптомите се слични на симптомите на болни мускули. Бидејќи целокупната активност на крвта е намалена како резултат на недостаток на антитромбин, вкочанетоста на врвовите на прстите или прстите се повеќе е документирана кај болни луѓе. Во овие области тие се почувствителни на ефектите од студот.
Дијагноза и тек
Дијагнозата се поставува откако ќе се повлече примерок од венска крв. Штом пациентот се појави со видливо честа тромбоза, се спроведува тест на крвта за да се обезбеди јасност. Недостаток на антитромбин резултира со доживотен рекурентен тромбоемболизам. Интервалите помеѓу повторувањето се променливи и зависат од други фактори.
Кога треба да одите на лекар?
Како по правило, повеќето луѓе имаат недостаток на антитромбин поради генетски дефект веднаш по раѓањето и затоа се препознава многу рано. Засегнатите покажуваат тромбоза на вените кои се релативно тешки. Ако сè уште не е дијагностициран недостаток на антитромбин, треба да се консултирате со лекар ако тромбозата е јасно видлива или ако пациентот е без спиење.
Не ретко, недостаток на антитромбин, исто така, доведува до тешки екстремитети, така што може да има ограничувања во движењето. Кожата на погодените области исто така може да биде многу топла, а во некои случаи и болна. Синкаста или црвеникава боја на погодената област исто така може да биде знак на недостаток на антитромбин. Понатаму, треба да се консултира лекар ако се појави вкочанетост или болка во мускулите, иако не е извршена посебна активност или напор. Во повеќето случаи, разликите во температурата се исто така позабележителни во погодените области.
Како по правило, дијагностицирање на недостаток на антитромбин може да се постави од општ лекар. Понатамошниот третман обично го спроведува ортопедски хирург.
Третман и терапија
Бидејќи дефицитот на антитромбин се должи на генетски дефект, тој не може да се третира директно. Ако пациентот досега немал никакви симптоми, не му требаат трајни лекови. Сепак, тој добива објаснување за ризиците. Третманот на недостаток на антикоагуланси во организмот се спроведува со администрација на лекови.
Нивниот ефект е насочен кон намалување на згрутчување на крвта. Неговата содржина е антагонист на витамин К. По тромбоза, пациентот кој страда од недостаток на антитромбин трајно се прекинува. Ова е да се намали периодичниот ризик од тромбоза.
Се препорачува жените да престанат со инхибитори на овулација, како што се апчиња за контрацепција или други естрогенски препарати. На пушачите им се нудат опции за терапија за да ги ослободат од зависност. Во понатамошниот тек на терапијата, пациентот и нивните блиски роднини се обучени за администрација на инјекции на хепарин. Овие значително ја намалуваат инциденцата на тромбоза.
Изгледи и прогноза
Бидејќи дефицитот на антитромбин е вродена болест, нема можност за трајно олеснување или лекување без медицинска нега. Во природниот процес на заздравување, не се очекуваат промени во симптомите на недостаток. Генетскиот дефект не може да се излечи со администрација на лекови или операција. Интервенција во генетиката на луѓето не е дозволена според сегашните научни можности и законски услови.
Како и да е, постои можност пациентот да не покажува никакви симптоми или оштетувања во текот на неговиот живот. Lifeивот без симптоми е можен со недостаток на антитромбин. По дијагнозата, планот за третман предвидува сеопфатно објаснување на здравјето на пациентот и првите знаци на здравствен проблем. Доколку се почитуваат овие упатства, постои многу добра шанса за ублажување на постојните симптоми и спречување и лекување на тромбоза.
На првиот знак на несовпаѓање, се земаат коагуланти на крв. Лекот има брз ефект, така што обично лекува за неколку дена или недели. Долгорочни лекови може да се користат за спречување на тромбоза. Во зависност од околностите, ова може да се одвива со месеци или неколку години.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Болното лице е соодветно информирано за болеста и обично му се даваат инјекции на хепарин со цел да може да изврши прва помош во случај на тромбоза. Други превентивни мерки вклучуваат избегнување на долги периоди на стоење или седење. Секогаш треба да се консумира доволна количина на течност. Исхраната треба да биде избалансирана и да се избегнува пушењето.
Контрацептивни средства треба да се избегнуваат секогаш кога е можно. Важно е да бидете сигурни дека вените не се стегаат. Ова се случува кога колената се остро свиткани или нозете се прекрстени подолго време. Препорачливо е да носите компресивни чорапи на долги патувања или после операции.
После нега
Недостаток на антитромбин се должи на генетски дефект. Ова не се лекува. Пациентите треба да се справат со болеста цел живот. Така, фокусот на следната грижа не може да биде спречување на повторување на причината. Наместо тоа, станува збор за поминување на секојдневниот живот во голема мера без симптоми и без компликации.
Тест на крвта дава јасност во врска со присуството на недостаток на антитромбин. Лековите кои го намалуваат згрутчувањето на крвта се погодни за ублажување на типичните симптоми. Пациентите се одговорни за земање на пропишани средства. Доколку е потребно, дозата ќе се прилагоди по консултација со лекар.
Секој ден опфаќа разни ризици за погодените. Вие сте одговорни за преземање превентивни мерки. Особено стоењето и седењето подолго време може да доведе до познати симптоми. Приватниот и професионалниот живот мора соодветно да се прилагодат. Елаборатните патувања се особено опасни, бидејќи обично се прават додека седат. Чорапите со тромбоза спречуваат формирање на тромби.
Научно е признаено дека пушењето промовира недостаток на антитромбин исто колку и едностраната диета. Соодветната хидратација позитивно влијае на текот на наследната болест. Womenените треба да бидат сигурни дека земањето апчиња за контрацепција го зголемува ризикот од тромбоза. Доколку е потребно, гинеколог може да предложи алтернативи на контрацепција.
Можете да го направите тоа сами
Во случај на недостаток на антитромбин, засегнатото лице треба да ги преиспита однесувањето и изборот на начин на живот кои промовираат формирање на тромб. Во принцип, мора да се избегнуваат пушење или споредливи стимуланси. Покрај тоа, не треба да прифаќате пози во кои може да се стегаат крвните садови.
Седењето во положби во кои е можно мало движење или круто држење на телото кое се зема неколку часа, исто така не помагаат за одржување на сопственото здравје. Крвта се таложи и може брзо да доведе до формирање на тромб.
Пред да земете одредени лекови или да изберете вистински метод на контрацепција, треба да се земат предвид индивидуалните несакани ефекти. На пример, земањето апчиња за контрацепција го зголемува ризикот од развој на тромбоза. Во случај на недостаток на антитромбин, корисни и редовни движења и добро функционирачки циркулаторен систем се корисни. Циркулацијата на крвта може да се стимулира независно за кратко време преку разни единици за обука.
Носењето чорапи за тромбоза на долги патувања со автомобил, воз или авион спречува формирање на згрутчување на крвта. Во исто време, треба да избегнувате облека или додатоци што може да предизвикаат метеж на крвта. Засегнатото лице може да осигури дека се снабдуваат со доволно течности во секојдневниот живот. Возрасните треба да пијат два литра на ден при нормален напор и надвор од топлотен бран.