Недостаток на глицерол киназа - Причини, симптоми и третман
Во Недостаток на глицерол киназа, исто така познат по синонимите Недостаток на ГК, Недостаток на глицерин киназа, Хиперглицеринемија или Недостаток на АТП-глицерол-3-фоспотрансфераза, тоа е метаболна болест што може да се третира во одделот за генетика кај луѓето. Се прави разлика помеѓу изолиран, инфантилен, малолетнички и возрасен недостаток на глицерол киназа.
Содржина
Што е дефицит на глицерол киназа?
Недостаток на глицерол киназа е ретка метаболна болест во четири различни форми што може да се третира генетски и спаѓа во категоријата наследни болести. Метаболизмот е нападнат затоа што црниот дроб не го претвора глицеринот во глицерин-3-фосфат.
Наместо тоа, постои оксидација или фосфорилација, при што се формира глицерин алдехид-3-фосфат или глицерин-2-фосфат. Знаците се движат од слобода од симптоми до физички поплаки и лабораториски информации. Дијагнозата може да се постави пред-ананална и постнатална на диференцијален и молекуларен дијагностички начин.
Може да се развие ментален хендикеп, како и болести на мускулите и пршлените на телото. Терапевтски, се бара замена со глукокортикоиди и диета со малку маснотии. Засега не се познати превентивни мерки.
причини
Како прво, треба да се спомене рецесивен генетски дефект поврзан со Х. Во однос на хромозомот Xp21.3. Болеста се заснова на мутации во генот на ГК на лактација Xp21.2. Клиничките критериуми се однесуваат на нарушувања во растот, интелектуална попреченост, остеопороза со тенденција на фрактура.
Кога маста се вари, глицерин се ослободува во цревата, се апсорбира од ткивото и се транспортира до црниот дроб. Глицерин киназата го претвора глицеринот во глицерин-3-фосфат во црниот дроб. За ова, на ензимот не му е потребен само подлогата, туку и аденозин трифосфат или скратено АТП. Кога се распаѓа овој фосфат, се ослободува енергија.
Ова ја користи глицерината киназа за да ја катализира биохемиската реакција со глицерин-3-фосфат. Доколку оваа реализација не се случи, може да настане оксидација или фосфорилација (реверзибилно приврзување на фосфатна група на органска молекула во биохемијата). Се формира глицералдехид-3-фосфат или глицеринска киселина-2-фосфат. Ова не само што влијае на метаболизмот. Наместо тоа, постојат опасни интервенции во метаболизмот во однос на обработката на масти и јаглехидрати.
Во поретки случаи, постои комбинација на клинички критериуми со мускулна дистрофија (наследно трошење на мускулите со зголемување на мускулната слабост) и вродена надбубрежна хипоплазија (генетска неразвиеност на бубрезите со недоволно формирање на клетки). Друга причина за недостаток на глицерол киназа е аполипопротеин Ц2, компонента на липопротеините кои помагаат во транспортот на липидите низ крвта.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Симптомите се многу разновидни, но можат да се репродуцираат многу добро од засегнатите, така што анамнезата може да се направи многу добро и опсежно врз основа на презентацијата на пациентот. Почнувајќи со ослободување од симптомите и повраќање, повторливо потење, особено за време на напор и пред јадење, се евидентни.
Во лабораторијата, не само што се открива хипогликемија (ниско ниво на шеќер во крвта). Наместо тоа, лабораториските параметри во крвта и урината (хиперглицеринемија и хиперглицеринурија) се зголемени. Исто така, може да се открие недостаток на ензим и псевдохипертриглицеридемија (симулирано зголемување на триглицеридите во крвта).
Кетоацидоза (опасно метаболичко нарушување поради недостаток на инсулин) и ментална ретардација во моторот, мерено според просекот на соодветната возрасна група, може да ги прошират можните симптоми.
дијагноза
Дијагнозата се поставува постнатално, како дел од молекуларен генетски преглед, вклучувајќи анализа на ДНК секвенца на генот ГК. За ова се потребни три до пет ml EDTA крв. Резултатот е достапен по две до три недели. Слободен глицерин со зголемени вредности може да се открие во урината и крвниот серум. Доколку има медицинска индикација, лабораторискиот преглед се врши со упатство за упатување.
Во однос на диференцијалната дијагноза, многу реткиот синдром Снајдер-Робинсон мора да се диференцира. Ова е вродено нарушување, кое главно се манифестира со ментален хендикеп, мускулна атрофија, остеопороза или кифосколиоза (нефизиолошка, дорзално насочена искривување на 'рбетот), но исто така и асиметрија на лицето и нестабилен одење.
Дијагнозата може да се постави и во пренатална фаза. Целата лабораториска дијагностика може да се заснова на биохемиски и молекуларен дијагностички, како и на хетерозиготен скрининг со употреба на NGS. „Дијагнозата на интелектуална попреченост“ како постнатална дијагноза се однесува на потрагата по мутации, скрининг на мутација и секвенционирање.
Компликации
Недостаток на глицерол киназа доведува до многу различни симптоми. Во повеќето случаи, сепак, се јавува повраќање, што е придружено со силно потење кај пациентот. Квалитетот на животот е сериозно нарушен од симптомите, и во повеќето случаи овие се појавуваат веднаш по потрошувачката на храна.
Исто така, се појавуваат поплаки за мотор, така што нормалните секојдневни активности повеќе не можат да се вршат. Повеќето од погодените страдаат и од зголемена ретардација и зависат од помошта на другите луѓе во нивниот секојдневен живот за да се справат со тоа. Не е невообичаено нарушувања на движењето и непостојаност за одење, така што пациентите страдаат од зголемен ризик од падови и несреќи.
Не е можно да се третира недостаток на глицерол киназа директно, затоа третманот зема само форма на соодветна диета. Оваа диета мора да има релативно малку маснотии за да може да се отстрани недостатокот. Со рана дијагноза, многу симптоми можат да бидат ограничени и да се избегне последователна штета.
Очекуваниот животен век не се намалува со болеста, но секојдневниот живот на пациентот е значително ограничен. Родителите и роднините на пациентите страдаат сериозно од недостаток на глицерол киназа од психолошки поплаки и евентуално од депресија.
Кога треба да одите на лекар?
Како по правило, недостаток на глицерол киназа секогаш треба да се проверува од лекар. Оваа болест не се лекува самостојно. Симптомите обично се зголемуваат и имаат многу негативно влијание врз квалитетот на животот на заболеното лице. Треба да се консултира лекар ако повраќање се јавува многу често и, пред сè, без причина. Сепак, прекумерното потење може да укаже и на недостаток на глицерол киназа и треба да се испита. Овие можат да се појават особено по внесувањето храна.
Во многу случаи, недостаток на глицерол киназа, исто така, доведува до ментална и моторна ретардација. Ова главно може да го утврдат родителите или роднините, а исто така треба да го испитаат лекар. Посета на општ лекар или педијатар е првенствено погодна за ова. Самиот третман зависи од точните симптоми, а исто така и од причината за дефицитот. Раната дијагностика и третман имаат позитивен ефект врз текот на болеста.
Третман и терапија
Третманот се состои од диета со малку маснотии. Ако постои и надбубрежна хипоплазија, супституцијата со глукокортикоиди може да биде не само важна, туку и витална. За соодветна терапија за ограничување на можните секундарни болести, важно е да се препознае болеста што е можно порано и да се третира соодветно.
Во овој поглед, пренаталната дијагноза е пресвртница во диференцијалната дијагностичка и молекуларна дијагностичка медицина. Глицерин се јавува кај сите масти и естери на масни киселини (триглицериди = тројни естери на глицерин). Нивото на овие триглицериди во крвта е показател за здравјето на луѓето.
Следниве вредности може да се користат како основа за планирана терапија: Ако вредноста на триглицеридите е над 150 милиграми на dl, таа е класифицирана како превисока и може да укаже на нарушување на метаболизмот на липидите (хипертриглидеридемија). Една причина за ова може да биде генетска предиспозиција од една страна и недостаток на липопротеинска липаза од друга страна.
Изгледи и прогноза
Ако се побара медицинска поддршка, прогнозата за недостаток на глицерол киназа обично е поволна. Пациенти со наследна болест се изложени на доживотна терапија бидејќи генетскиот дефект не може да се санира од правни и научни причини.
Во зависност од тежината на болеста, честопати е доволно ако се разработи и се придржува кон специјална диета со малку маснотии. Пациентите доживуваат јасно олеснување на постојните поплаки и можат да уживаат во нивниот животен стил во многу други области без никакви симптоми.
Во тешки случаи, недостатокот резултира со редовна администрација на лекови. Ова обезбедува преживување на пациентот. Метаболизмот се стимулира со лекови и на крајот се следи за да не се предизвикаат компликации или последици. Одбивањето на медицинска нега може да доведе до сериозни нарушувања и поплаки. Просечниот животен век исто така опаѓа.
Ако пациентите страдаат од ментална ретардација поради недостаток на глицерол киназа, прогнозата е слаба. И покрај програмите за финансирање и навремената медицинска нега, ова не може да се избалансира или санира во потребната форма. Пациентот е доживотен зависен од помош и поддршка во справувањето со секојдневниот живот. Како и да е, ако се следат диети и лекови, може да се постигне подобрување на квалитетот на животот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
До денес, медицинските истражувања не успеаја да развијат насочени мерки како дел од профилакса. Така, најдобрата опција за насочен третман во почетната фаза е што е можно порано откривање на недостаток на глицерол киназа.
После нега
Во случај на недостаток на глицерол киназа, обично немаат посебни мерки за следење на располагање на пациентот. Засегнатото лице првенствено зависи од медицински третман, иако обично не е можно целосно заздравување. Complaintsалбите можат да се третираат само симптоматски, а не каузално.
Доколку засегнатото лице сака да има деца, може да се изврши и генетско советување и тестирање со цел да се спречи повторување на недостаток на глицерол киназа кај потомците. Овој недостаток обично се третира со специјална диета. Засегнатото лице мора да обрне внимание на диета со малку маснотии со цел да се спротивстави на недостатокот.
Во случаи на сомневање, лекарот што посетува може исто така да создаде план за засегнатото лице што може да ја поддржи диетата. Бидејќи недостаток на глицерол киназа може да доведе и до други болести и компликации, редовните прегледи на целото тело се многу корисни. Во некои случаи, недостатокот го намалува и очекуваниот животен век на заболеното лице.
Општо земено, здравиот начин на живот со урамнотежена исхрана позитивно влијае на текот на болеста. Контакт со други пациенти кои страдаат од недостаток на глицерол киназа исто така може да биде корисен, бидејќи тоа често доведува до размена на информации.
Можете да го направите тоа сами
Не е можно да се третира недостаток на глицерол киназа со помош на самопомош. Поради оваа причина, засегнатите секогаш зависат од медицински третман. Како по правило, лекови за замена се користат за да се компензира недостатокот. Честопати овие агенси треба да се земаат цел живот со цел трајно да се ограничат симптомите. Затоа, засегнатото лице треба да осигура дека редовно ги земаат овие лекови.
Понатаму, раната дијагноза на недостаток на глицерол киназа е многу важна, бидејќи тоа може да спречи понатамошни болести и последователно оштетување. Затоа, треба да се консултирате со лекар при првите знаци на недостаток на глицерол киназа.
Ако недостаток на глицерол киназа е генетско заболување, засегнатите и нивните родители треба да бидат подложени на генетско советување, бидејќи тоа може да спречи појава на болест кај други деца.
Понатаму, контактот со другите болни од оваа болест често има позитивно влијание врз болеста, бидејќи тоа може да доведе до размена на информации. Овие можат да го олеснат секојдневието и да го подобрат квалитетот на животот на погодените. Децата треба да бидат целосно едуцирани за состојбата и нејзините можни последици.