Недостаток на крвни протеини ги прави алвеолите без одбрана; Германска група за емфизема
Белодробен емфизем како резултат на дефицит на алфа1-антитрипсин е предизвикан од дефекти во генетската шминка
Емфиземот со дефицит на алфа-1 се заснова на промена на генетската шминка и затоа може да се пренесе на децата. Тоа влијае на значително помладите луѓе отколку другите форми на емфизем. Болеста се заснова на намалена концентрација на инхибитор на алфа-1-протеиназа во крвта протеини (ПИ) или алфа-1-антитрипсин (АТ). Алфа-1-антитрипсин се произведува во клетките на црниот дроб и не се ослободува во доволни количини од црниот дроб во крвта кај луѓето со недостаток. Последиците се обично болести на белите дробови, поретко црниот дроб.
Во Германија, оваа тешка форма на недостаток влијае на околу еден до двајца од 10 000 жители. Меѓутоа, во поголемиот дел од погодените, болеста е или непозната или се третира под различна дијагноза. Емфиземот со дефицит на АТ за прв пат е опишан во Шведска во 1963 година кога се забележува дека протеинскиот дел од крвта редовно се намалува кај млади пациенти со емфизем. АТ има задача да ги деактивира супстанциите што градат wallидови во алвеолите кои се ослободуваат од активираните имунолошки клетки на телото, особено во случај на инфекции. Рамнотежата помеѓу таканаречените протеази и антипротеази кои вообичаено преовладуваат во алвеолите се губи како резултат на недостаток на АТ. Пушењето тутун игра важна дополнителна улога. Состојките во чадот од тутун се во состојба да ги инактивираат малите количини на антитрипсин кои сè уште се присутни. Ова значи дека деликатниот систем на алвеолите со тенки wallsидови е незаштитен од агресивни материи.
Причини: Во најтешка форма на недостаток, пациентот добил неточни генетски информации и од таткото и од мајката. Најчестата форма на дефект е означена со буквата Z, нормалната форма со буквата М. Тешкиот дефект се нарекува хомоциготна или со кратенката PI-ZZ, нормалната форма се нарекува PI-MM. Ако сте носител на само една неисправна генетска шминка, ја нарекувате оваа личност со кратенка PI-MZ и ја нарекувате хетероциготна. Овие луѓе немаат значително зголемен ризик од заболување за болести предизвикани од недостаток, бидејќи нивното ниво на АТ обично е само минимално намалено. Сепак, тие можат да го пренесат заболениот ген Z на нивните деца.
Слики за жалби: Со сериозен недостаток на АТ, новороденчињата веќе можат да се разболат. Сепак, ова не е болест на белите дробови, туку нарушувања на црниот дроб. Првиот знак е често продолжено траење или поголем интензитет на она што е познато како неонатална жолтица. Овие проблеми со црниот дроб се јавуваат затоа што новоформираниот алфа-1-антитрипсин се таложи во клетките на црниот дроб. Најтешката форма на нарушување на црниот дроб кај детето е намалување на црниот дроб, исто така познато како цироза. Може да биде толку сериозно што трансплантацијата на црн дроб станува неопходна уште во детството.
Тешкиот недостаток во зрелоста е многу поверојатно да доведе до заболување на белите дробови. Во врска со чадот од цигари, постои неповратно (неповратно) зголемување на алвеолите, емфиземот. Првиот симптом е отежнато дишење за време на физички напор. Во скоро сите случаи, хроничен бронхитис е присутен истовремено, што доведува до кашлица и спутум. Типична е и изразената чувствителност на респираторниот тракт на неспецифични стимули како што се прашина, пареи, мириси, студ и инфекции. Овој феномен се нарекува "хиперреактивност на бронхиите". Многу пациенти и здрави носители на неисправни генетски информации страдаат од ова.
Дијагноза: Болеста на белите дробови, која е типична за возрасните, може да се препознае само во раните фази со помош на комплексен тест за функцијата на белите дробови. Долго време, симптомите не се сфаќаат доволно сериозно или првенствено се припишуваат на пушење. Матичниот лекар честопати мисли на астма прво поради отежнато дишење. Физичките наоди и рендгенските снимки на градите на пациентот на почетокот на болеста тешко се менуваат и тешко помагаат во раната дијагноза. Спротивно на тоа, во напредни случаи, рендгенскиот преглед на градниот кош е исто толку важен како тестот за пулмонална функција. Како резултат на проблемите опишани при препознавање на раните фази, потребни се просечно пет години откако ќе се појават првите симптоми пред да се постави точната дијагноза. Одредувањето на нивото на АТ во крвта е едноставен, безбеден и ефтин преглед. Секој што има потешкотии со дишењето пред 45-та година од животот треба да размисли за оваа состојба и да го направи овој едноставен лабораториски тест.
Третман: Основата на секој успешен третман на емфизем со дефицит на алфа-1 е постојаното одбивање од пушење. Оваа мерка е од огромно значење што мора да се исцрпат сите опции, вклучително и учеството во професионални совети за пушење и програми за престанок на тутун, и мора да се користи целиот спектар на терапии за замена на никотин и сузбивање на лекови на симптоми на повлекување преку специфични лекови. Сите други загадувачи со инхалација треба да се избегнуваат. Инфекциите на горниот и длабокиот респираторен тракт треба да се третираат доследно и многу рано со антибиотик со цел да се одржи нападот на агресивни материи кои хронично го оштетуваат белодробното ткиво. Се препорачува спречување на инфекции со вакцинирање против грип во есен и бактериски патогени кои предизвикуваат пневмонија, како што се пневмококи на секои пет години.
Терапијата со лекови вклучува стандардни препарати за проширување на бронхиите, локално применлив кортизон за антиинфламаторни цели, во напредни случаи, исто така, таблети теофилин и кортизон. Експекторантите се корисни само во врска со акутни респираторни инфекции. Оптимизирање на техниката на кашлање е исто толку важно како и редовната физичка обука, чиј интензитет се заснова на ограничување на функцијата на белите дробови и присуство на компликации на болеста (на пример, недостаток на кислород, преоптоварување на срцето). Во крајната фаза на болеста, честопати постои прогресивно намалување на телесната тежина, што треба да биде причина за совет за диета, зголемување на внесот на калории и замена на витамини (особено А, Ц и Е).
Во одредени случаи, индицирана е замена (замена) на исчезнатиот алфа-л-антитрипсин со инфузија спроведена еднаш неделно. Инфузијата содржи алфа-1 антитрипсин, кој се добива од туѓа крв. Постојат јасни упатства за извршување на оваа супституциона терапија. Терапијата треба да биде иницирана од еден од центрите Алфа-1 во Германија.
Ако нивото на кислород во крвта значително падне кај пациенти со АТ, мора да се започне со долготрајна терапија со кислород. Концентратор на кислород е пропишан за лежечки пациенти, додека за мобилни пациенти се претпочита течен кислороден систем. Хируршкиот третман со емфизем, кој пред извесно време се чинеше дека значи надеж за заболените од емфизем под концептот на „намалување на волуменот на белите дробови“, не се покажа како особено корисен за пациентите со алфа-1. Сепак, овие пациенти се добро прилагодени за единечна или двојна трансплантација на белите дробови.
Што друго треба да се разгледа: Болеста има потекло од геномот, односно генетскиот код во клеточното јадро што го наследиле таткото и мајката. Доколку се открие хомозиготен дефицит кај пациент, се препорачува роднини од прв ред (родители, браќа и сестри и деца), исто така, сами да ги испитаат недостатоците. Ако препознавте дефицит на алфа-1, појавата на белодробно заболување може да се спречи или барем да се одложи со преземање на превентивни мерки (прекинување на пушењето, избор на професија, лекување на инфекции). Овие мерки се високо ефективни и затоа им се препорачуваат на сите засегнати. Треба да се напомене дека приватните здравствени осигурителни компании или осигурителните компании може да одбијат да потпишат нови договори за лица со АТ, така што некои луѓе со дефицит на Алфа-1 може да изберат да не препорачуваат ваков тест на своите најблиски.
Постои и германски и меѓународен регистар на пациенти за сите сериозни недостатоци. Луѓето со потврден недостаток на алфа-1 треба да се регистрираат (испратете прашања на адреса на авторот). Бидејќи многу лекари немаат искуство со оваа болест, некои Алфа-1 центри во моментов се формираат во Германија со цел да можат да дадат компетентни совети за оваа болест. Постојат неколку групи за самопомош во кои погодените се обидуваат да шират знаење за болеста, да се поддржуваат едни со други и, особено, да им помагаат на новооткриените „алфи“ да се справат со болеста како доживотен придружник. Тие обезбедуваат поддршка во прашањата на социјалното законодавство, како што се здравствено осигурување, пензиско осигурување, капацитет за рехабилитација и заработка, пензиски канцеларија и многу повеќе, преку методи на терапија надвор од конвенционалната медицина, диета и планирање на годишни одмори во напредни фази. И во овој поглед, контакт може да се оствари преку авторите (Ruhrlandklinik.de).
Се надеваме дека преку насочена дијагностика ќе биде можно, покрај познатите 600 пациенти во Германија, да се најдат барем некои од 12.000 неоткриени случаи на кои може да им помогне целна терапија по потврдена дијагноза. Прашања во врска со регистрација на пациенти со дефицит на алфа-1 антитрипсин и за групи за самопомош може да бидат насочени кон: