Нефролитијаза (НЛ); Швајцарска ДНК-анализа

дефиниција

Нефролитијаза е честа болест на камен во бубрезите, која се карактеризира со кристални наслаги во бубрежната карлица. Инциденцата на нефролитијаза се зголемува прогресивно во последните 30 години, главно во индустриски развиените земји. Причината за најчестите форми се мултифакториелни: диета, животна средина и полигенетски фактори. Камења во бубрезите често се поврзани со болести на уреа циклус како хиперкалциурија (40-75%), хипероксалурија (5-20%), хиперурикозурија (

10%) и хипоцитратурија (20%). Покрај тоа, постојат нарушувања на функцијата на бубрезите во кои се излачува премногу калциум фосфат (тубуларна ацидоза). Може да се појават други компликации како што се запек, инфекција и уништување на ткивото.

днк-анализа

Зошто треба да се изврши молекуларен генетски тест кај пациенти со сомневање за нефролитијаза:

  • Проценка на ризик и прогноза.
  • Да се ​​избере најдобриот терапевтски третман за пациентот во зависност од генотипот.
  • Тестирање на членови на семејството за превозници за да се процени ризикот од развој на болеста.

Нашиот панел за нефролитијаза:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, S122, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, SLC2, S21.

Важно: За дијагностички прашања, сите наши молекуларни генетски тестови може да се прилагодат во зависност од фенотипот. Нашиот тим за дијагностичка поддршка ќе биде задоволен да одговори на сите прашања што може да ги имате и ќе ви помогне во дијагностицирање на вашите пациенти и развој на индивидуална стратегија за секој поединечен пациент.

Што да очекувате од молекуларниот генетски тест за нефролитијаза: Во зависност од фенотипот и ако семејната историја е позитивна, до 80% од пациентите со клиничко сомневање за нефролитијаза може да се потврдат со генетски тест.

литература

  • Наследени проксимални тубуларни нарушувања и нефролитијаза. Oliveria B., et al., Уролитијаза. 2019 февруари; 47 (1): 35-42.
  • Персонализирана интервенција во формирачи на моноген камен. Policastro LJ, et al., J Urol. 2018 март; 199 (3): 623-632
  • Извештај за состанокот на „Симпозиум за камења во бубрезите и метаболизам на минерали: калциумски бубрези во 2017 година“. Позџик А, и сор., 2019; Ј Нефрол.

Преземете интересни ракописи со отворен пристап за генетиката на нефролитијаза тука: