Некетотична хипергликемија (НКХ) - Германска семејна мрежа
Некетотична хипергликемија (НКХ) е многу ретка метаболна болест (1: 60: 000 раѓања). Повеќето заболени умираат во првите неколку недели од животот. Оние што преживуваат се претежно физички и ментално сериозно хендикепирани, иако има и исклучително ретко слаба или само привремена (минлива) форма на НХХ.
НКХ е автосомно, рецесивно метаболичко нарушување. Автозомно не значи пол, рецесивно значи дека и двајцата родители се носители на болеста. Ако и двајцата родители се носители, веројатноста дека нивното дете ќе развие НКХ е 25%. Постои 50% веројатност дека децата се исто така носители. Сепак, како и родителите, и овие не покажуваат никакви симптоми на болест. Сепак, ова е важно ако сакате да имате деца подоцна. Тука треба да добиете генетски совет. Други 25% е веројатност дека нивното дете не е носител на НКХ.
НКХ има дефект во ензимскиот комплекс за деградирање на глицин. На телото му недостасува само еден ензим. Како резултат, не може да го расипе глицинот. Поради ова, концентрацијата на глицин во крвта нагло се зголемува. Глицин ја преминува бариерата на ЦСФ и бидејќи е невротоксична, мозокот е масовно оштетен.
Бременоста е сосема нормална. Повеќето новороденчиња, сепак, се многу куцани веднаш по нивното раѓање. Пијат слабо или воопшто не и обично стануваат депресивни. Покрај тоа, постојат грчеви (шмуркање) и многу типични: изразени икања. Децата кои ја преживеале оваа фаза на почетокот се развиваат малку, а потоа имаат сериозни напади по неколку месеци.
Дијагнозата се поставува со проверка на нивото на глицин во серумот и алкохолот. Лек не е можен, постојат само различни терапевтски пристапи.
| Натриум бензоат: | Ова би требало да го врзува глицинот во крвта. Во теорија, ниското ниво на глицин во серумот доведува до ниско ниво на глицин во CSF. |
| Декстрометорфан: | всушност потиснува кашлица, но во теорија ги окупира рецепторите NmDA во мозокот, кои инаку се оштетени од глицин. |
| Со диета со малку протеини, се прави обид да се намали концентрацијата на глицин и во крвта. | |
| Покрај тоа, разни други лекови се неопходни, како што се анти-епилептици, можеби Л-карнитин, итн. | |
Ние сме група на самопомош на погодени родители кои одржуваат лабав контакт едни со други. Во минатото, се испраќаше „редовен“ билтен и се случуваа повеќе или помалку редовни состаноци. Повеќето активности за жал заспаа во последниве години.
Секој што се чувствува повикан да организира заеднички состанок или слично е срдечно поканет да преземе нешто. Можеби едноставно се дружевте со неколку луѓе на престој во хоспис во исто време? Таму болното дете е целосно згрижено и има многу време за дискусии и релаксација.
Ја започнав оваа страница затоа што сè уште можам живо да се сетам како бевме дијагностицирани со НХХ пред 16 години. Лекарите ни рекоа дека нашиот син има многу ретка и сериозна метаболна болест и дека неговиот животен век е околу 6 недели. Бевме целосно уништени и се чувствувавме беспомошни и сами.
Потоа, ја најдов веб-страницата на меѓународната семејна мрежа НХХ на Интернет. Таму прочитав за погодените деца на возраст од 18 години! Исто така, научив дека постојат лекови кои можат малку да помогнат. И, таму најдовме малку охрабрување и оптимизам. Тоа многу ни помогна тогаш.
Можеби порано беше поинакво време кога Интернетот беше едвај распространет и сè уште морав да им покажам на нашите лекари како да користат Интернет. Но, информациите што ги најдов на Интернет во тоа време, толку многу ни помогнаа што решив да им понудам на другите погодени родители прва точка за контакт и да помогнат во ова присуство на Интернет.
Во минатото имаше и област со новости и форум за размена. Денес целата размена се одвива преку е-пошта, телефон или Фејсбук.
Овде можете да најдете список на семејства што ги познаваме. Ако сакате да бидете вклучени овде или ако сакате да ги промените вашите податоци, едноставно напишете е-пошта на [email protected].
Еве неколку врски до многу корисни веб-страници:
Доколку ви треба итна медицинска помош, вие, или можеби подобро вашиот лекар, треба да контактирате со следниве двајца лекари. Проф. Ада Хамош и проф. Јохан Ван Хоув се двајцата светла во областа на НХХ.
| Проф. Д-р Ада Хамош, м-р Институт за генетска медицина Директор на наука, Професор по педијатрија и генетска медицина ОМИМ Медицински факултет на Универзитетот Johnон Хопкинс Улица 600 Н.Вулф Балтимор, MD21287-4922 Телефон: 410.955.3071 Клиника: 410.614.3313 Факс: 410.614.9246 Е-пошта: [email protected] | Проф. Д-р Јохан Ван Хоув Одделение за педијатрија Универзитет во Колорадо Денвер 12800 E. 19-та авенија Аурора CO80045 Телефон: 303.724.3806 Факс: 303.724.3827 Е-пошта: [email protected] |
Ова е чисто приватна веб-страница.
Мајкл Милер
Либфрауенстрас 8-ми
47899 Крефелд
Претставени од:
Мајкл Милер
Контакт:
Телефон: 02151-702249
Е-пошта: [email protected]
Одговорен за содржината според § 55 Апс. 2 РСТВ:
Мајкл Милер
Либфрауенстрас 8-ми
47899 Крефелд
Одрекување:
Одговорност за содржина
Содржината на нашата веб-страница е создадена со најголемо внимание. Сепак, не можеме да гарантираме дека содржината е точна, целосна или ажурирана. Како давател на услуги, ние сме одговорни за сопствената содржина на овие страници во согласност со општиот закон во согласност со Дел 7 (1) TMG. Според 8 до 10 TMG, ние како давател на услуги не сме обврзани да ги следиме пренесените или зачуваните информации од трети страни или да бараме околности што укажуваат на незаконска активност. Обврските за отстранување или блокирање на употребата на информации во согласност со општите закони остануваат непроменети. Одговорноста во врска со ова е можна само од моментот во кој стануваме свесни за конкретна правна повреда. Веднаш штом ќе станеме свесни за вакви законски прекршувања, ние веднаш ќе ја отстраниме оваа содржина.
Одговорност за врски
Нашата понуда содржи врски до надворешни веб-страници на трети страни врз чија содржина немаме никакво влијание. Затоа, не можеме да прифатиме никаква одговорност за оваа содржина на трети лица. Соодветниот провајдер или оператор на страниците е секогаш одговорен за содржината на поврзаните страници. Поврзаните страници беа проверени за можни законски прекршувања во времето кога тие беа поврзани. Во моментот на создавањето на врската не се најде никаква незаконска содржина. Сепак, трајното следење на содржината на поврзаните страници не е разумно без конкретни докази за повреда на законот. Ако станеме свесни за законски прекршувања, веднаш ќе ги отстраниме таквите врски.
авторско право
Содржината и делата на овие страници создадени од операторот на веб-страницата се предмет на германскиот закон за авторски права. Удвојувањето, обработката, дистрибуцијата и каков било вид на експлоатација надвор од границите на законот за авторско право бара писмена согласност од соодветниот автор или творец. Преземањата и копиите на оваа веб-страница се дозволени само за приватна, некомерцијална употреба. Со оглед на тоа што содржината на оваа страница не е креирана од операторот, се почитуваат авторските права на трети лица. Особено содржините на трети страни се означени како такви. Доколку, сепак, станете свесни за повреда на авторските права, ќе ве замолиме соодветно да не известите. Веднаш штом ќе станеме свесни за законски прекршувања, таквата содржина ќе ја отстраниме веднаш.