Неврофиброматоза - причини, симптоми, третмани

неврофиброматоза тоа е неизлечиво генетско нарушување на нервниот систем. Откријте ги причините и симптомите на неврофиброматоза, кои решенија за третман постојат и како болеста се развива.

може биде

Содржина:

Што е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е генетско нарушување кое се манифестира со формирање на тумори на нервното ткиво. Овие тумори можат да растат насекаде во нервниот систем, како што се мозокот, 'рбетниот мозок и нервите. Неврофиброматозата обично се дијагностицира во детството или раната зрелост.

Туморите обично не се канцерогени (бенигни), но понекогаш можат да станат канцерогени (малигни). Симптомите се често лесни. Сепак, може да се појават некои компликации, како што се губење на слухот, пречки во учењето, кардиоваскуларни проблеми, губење на видот и силна болка.

Третманот има за цел здрав развој на децата погодени од ова нарушување и рано справување со компликации. Кога неврофиброматозата предизвикува големи тумори или тумори што притискаат на нерв, се прави операција. Некои луѓе можат да имаат корист од други терапии, како што се стереотактичка радиохирургија или лекови против болки.

Видови

Трите типа на неврофиброматоза се Nf1, Nf2 и шваноматоза.

Неврофиброматоза тип 1 (Nf1)

Исто така позната како болест на Реклингхаузен, НФ-болест на фон Реклингхаузен или периферна неврофиброматоза, NF1 е најчестата форма на неврофиброматоза. Се јавува како резултат на мутација на генот Nf1. Се верува дека влијае на 1 од 3.000 луѓе.

Набргу по раѓањето, матичните марки се појавуваат на различни области на телото. За време на доцното детство, лезии или тумори може да се појават на или под кожата. Некои деца развиваат само неколку, додека други се соочуваат со илјадници такви знаци. Повремено, туморите стануваат канцерогени.

Nf1 може да биде едвај забележлив, може да биде грозен или може да доведе до потенцијално сериозни компликации. Околу 60% од случаите се минорни.

„Човекот слон“ имал Nf1?

Погрешно се верува дека Josephозеф Мерик, „човекот слон“, прославен од филмот од 1980 година со Hон Хурт, имал Nf1. Во 1986 година, генетичарите покажаа дека Мерик нема Nf1, туку синдром на Протеус, ретка болест која погодува помалку од 1 на 1 милион луѓе.

Според истражувачите, збунувањето на двата услови може да биде штетно за луѓето со Nf1.

Неврофиброматоза тип 2 (NF2)

Билатералната неврофиброматоза или Nf2, нормално е предизвикана од мутација на генот Nf2. Се пренесува на друг хромозом освен Nf1. Тумори се формираат во нервниот систем, обично во черепот. Овие се познати како интракранијални тумори. Интраспиналните тумори можат да се развијат во 'рбетниот канал.

Акустичните невроми се чести кај пациенти со Nf2, кои се формираат на вестибулокохлеарниот нерв или на осмиот кранијален нерв. Вестибулокохолеарниот нерв е одговорен за слухот и влијае врз чувството на рамнотежа и положба на телото на лицето, така што може да се појави губење на слухот и рамнотежата.

Симптомите имаат тенденција да се појавуваат во доцната адолесценција и по 20-та година од животот. Туморите можат да станат канцерогени.

Шваноматоза

Шваноматозата е редок вид на неврофиброматоза, генетски различна од Nf1 и Nf2. Тоа влијае на помалку од 1 од 40 000 луѓе. Шваноомите, или туморите што се појавуваат во ткивото околу нервот, можат да се развијат каде било во телото, освен вестибулокохолеарниот нерв, кој е нерв што стигнува до увото.

Туморите можат да предизвикаат силна болка, вкочанетост, пецкање и слабост на прстите и рацете.

Причини и фактори на ризик

Неврофиброматозата може да влијае на сите клетки на нервниот гребен, како што се клетките на Шван, меланоцитите и ендоневралните фибробласти. Може да ги оштети коските, предизвикувајќи силна болка.

Причини за неврофиброматоза тип 1

Оваа форма е предизвикана од мутација на генот позната и како Nf1. Овој ген нормално произведува протеин кој го одржува растот на нервните ткива под контрола.

Кај луѓето со оваа состојба, генот произведува нецелосен протеин. Овој протеин не може да управува со растот на ткивата во нервниот систем толку ефикасно, а тоа предизвикува Nf1-специфични тумори. Овој ген се наоѓа на хромозомот 17.

Причини за неврофиброматоза тип 2

Nf2 влијае на сличен ген на хромозомот број 22.

И двата главни типа се пренесуваат од родител на дете во околу половина од сите познати случаи. Доволно е самохран родител да има генетска мутација за детето да се соочи со ризик од развој на неврофиброматоза.

Во другата половина од овие случаи, овие гени ќе претрпат спорадична мутација на сперма или јајце-клетка. Причините и факторите на ризик на спорадичните мутации не се разбрани.

Причини за шваноматоза

До денес, познати се два гени кои предизвикуваат шваноматоза. Мутациите во гените SMARCB1 и LZTR1, кои ги потиснуваат туморите, се поврзани со овој вид на неврофиброматоза.

Како се манифестира?

Симптомите на неврофиброматоза зависат од формата на болеста. Ознаките можат да се шират низ целото тело, предизвикувајќи невообичаени тумори и пигментација на кожата.

Тие можат да се појават како оток под кожата, дамки во боја, проблеми со коските, притисок врз корените на 'рбетниот нерв и други невролошки проблеми. Погодените луѓе имаат проблеми со учење нови работи, имаат проблеми во однесувањето и губење на видот или слухот.

Симптоми Nf1

Некои луѓе со Nf1 имаат само болест на кожата и не страдаат од други поврзани медицински проблеми. Знаците и симптомите обично се појавуваат за време на раното детство. Обично не влијае на вашето здравје.

Знаци на раѓање и пеги се јавуваат често кај овие пациенти. На кожата, обично има траги во боја на кафе при раѓање, познати како дамките од кафе имаат млеко. Ако се појават повеќе од шест знаци на возраст до 5 години, ова може да укаже на Nf1. Дамките можат да се размножуваат, да се зголемуваат во големина и да се затемнуваат во боја со текот на времето.

Семето може да се појави на тотално невообичаени места, како што е областа на препоните, под градите или во аксиларната област.

Кои се неврофибриумите?

Неврофибраумите се тумори, генерално неканцерогени, кои се развиваат на нервите на кожата, а понекогаш и на подлабоките нерви во телото. Изгледа како некои формации израснати под кожата. Со текот на времето, може да се појави повеќе и да се зголеми во големина. Неврофиброидите можат да бидат меки, цврсти и кружни.

Во ирисот на окото може да се појават и многу мали кафени дамки, кои се нарекуваат јазли на Лиш.

Луѓето со Nf1 исто така се соочуваат со поголем ризик од висок крвен притисок.

Nf2 симптоми

Nf2 е посериозна состојба која се карактеризира со појава на тумори во длабоките нерви во внатрешноста на телото. Акустичен неурином е чест вид на тумор на мозокот што се развива на нервот што го поврзува мозокот со внатрешното уво.

Симптомите на оваа состојба се:

  • вкочанетост, слабост и понекогаш парализа на лицето
  • губење на слухот произведено постепено или, поретко, одеднаш
  • губење на рамнотежа, вртоглавица и вртоглавица
  • шум во ушите или бучава

Симптомите може да се влошат како што расте туморот. Неуриномот може да го притисне мозочното стебло и ова може да биде опасно по живот. Мал тумор, сепак, не предизвикува проблеми.

Каде се појавуваат овие тумори

Понекогаш се развиваат тумори на кожата, мозокот и 'рбетниот мозок, а последиците можат да бидат сериозни. Некои тумори растат брзо, но повеќето растат бавно, а ефектот може да не се забележи неколку години.

Редовното следење може да го олесни отстранувањето на туморите пред да се појават компликации.

Може да се појави кафени дамки на нозете. Овие се поретки кај луѓето со Nf1.

Покрај тоа, пациентите може да страдаат од катаракта. Ако детето развие катаракта, тоа може да биде знак на Nf2. Катарактата може да се излечи, сепак, лесно ако се лекува навреме.

Симптоми на шваноматоза

Оваа ретка форма на неврофиброматоза обично ги погодува луѓето постари од 20 години. Во просек, симптомите се појавуваат во опсег од 25-30 години. Шваноматозата предизвикува развој на тумори на кранијалните, 'рбетниот и периферните нерви. Во повеќето случаи, туморите не се развиваат на двата слушни нерви. Затоа, пациентите со шваноматоза не страдаат од губење на слухот.

Симптомите на шваноматоза се:

  • хронична болка, која може да се појави насекаде во телото и може да биде оневозможувачка
  • вкочанетост или слабост во различни делови на телото
  • губење на мускулната сила

Дијагностички

Во првата фаза, лекарот ќе изврши физички преглед. За време на прегледот, лекарот може да користи специјална светилка за да провери дали има "кафе лежени" дамки на кожата, знаци кои помагаат во дијагностицирање на NF1.

Вашиот лекар може исто така да препорача дополнителни тестови, како што се:

Офталмолошки преглед

Офталмологот може да открие нодули на Лиш и знаци на катаракта.

Тест за слушање и тест за рамнотежа

Специјалисти можат да извршат аудиометрија (тест со кој се мери слухот) и/или електронистагмографија (тест што користи електроди за снимање на движењата на очите) за да се процени слухот и рамнотежата кај луѓето со неврофиброматоза тип 2.

Тестови за сликање

Х-зраци, КТ-скенирање или МНР можат да помогнат во идентификување на проблеми со коските, тумори на мозок или 'рбет и многу мали тумори. МНР се изведува за да се дијагностицира глиомот на оптичкиот нерв. Тестовите за сликање се вршат за следење на NF2 и шваноматоза.

Генетско тестирање

Испитувањата за идентификација на NF1 и NF2 може да се направат пренатално. Генетското тестирање не може секогаш да ја открие шваноматозата. Сепак, некои жени се генетски тестирани за SMARCB1 и LZTR1 пред да имаат деца.

За да се дијагностицира неврофиброматоза тип 1, пациентот мора да има најмалку два знака на состојбата. Дијагнозата на NF1 обично се поставува на возраст од 4 години.

Генетското тестирање може да помогне во утврдувањето на дијагнозата.

Како се третира неврофиброматозата?

Неврофиброматозата не може да се излечи, но пациентите имаат третмани за контрола на нивните симптоми. Обично, колку порано се спроведува третманот, толку е подобар резултатот.

Следење на болеста

Ако дете страда од неврофиброматоза тип 1, лекарот ќе препорача годишни прегледи соодветни на возраста во кои:

  • кожата на детето ќе се провери за нови неврофиброиди или промени на постојните;
  • ќе се проверат знаци на висок крвен притисок;
  • растот и развојот на детето - како што се висината, тежината и обемот на главата - ќе се проценат според графиконите за раст достапни за деца со NF1;
  • ќе се проверат знаците на ран пубертет;
  • детето ќе биде оценето за какви било промени во скелетот и абнормалности;
  • детето ќе биде подложен на целосен преглед на очите.

Веднаш контактирајте го вашиот лекар ако забележите дека симптомите се променија помеѓу овие посети на ординацијата. Специјалистите мора да ја исклучат можноста за појава на канцерогени тумори. Покрај тоа, треба да се даде соодветен третман во рана фаза.

Операција на неврофиброматоза

Вашиот лекар може да препорача хирургија или други процедури за лекување на тешки симптоми или компликации на неврофиброматоза.

Операција за отстранување на тумор

Симптомите може да се ублажат со отстранување на сите или дел од туморите што притискаат на блиското ткиво или штетни органи. Луѓето кои страдаат од неврофиброматоза тип 2 и имаат губење на слухот и растечки тумори може да имаат операција за отстранување на акустичните невроми што ги предизвикуваат проблемите. Исто така, целосната елиминација на шваномите може да ја ублажи болката кај луѓето со шваноматоза.

Стереотактичка радиохирургија

Во оваа неинвазивна постапка, специјалистот испраќа насочено зрачење до туморот. Акустичните невроми може да се елиминираат со стереотактичка радиохирургија кај пациенти со неврофиброматоза тип 2. Така, овие луѓе можат да го задржат слухот.

Аудитивни импланти во мозочното стебло и кохлеарни импланти

Овие уреди можат да го подобрат слухот кај луѓето со NF2 кои претрпеле оштетување на слухот.

Третман на рак

Малигните тумори и другите карциноми поврзани со неврофиброматоза се третираат како стандардни преку хирургија, хемотерапија и терапија со зрачење. Прогнозата може да биде добра доколку проблемот се дијагностицира и лекува навремено.

аналгетици

Менаџментот на болка е важен дел од третманот за шваноматоза. Така, лекарот може да препорача:

  • лекови за борба против нервната болка, како што се габапентин или прегабалин;
  • трициклични антидепресиви како што е амитриптилин;
  • инхибитори на навлегување на серотонин и норадреналин, како што е дулоксетин;
  • лекови за лекување на епилепсија, како што се топирамат или карбамазепин.

Еволуција и можни компликации

Компликациите на секој вид неврофиброматоза се различни.

Компликации на Nf1

Ако тумор или неурином ги притисне нервите што водат кон ушите или очите, може да се појават проблеми со видот и слухот. Како резултат, децата можат да имаат проблеми со однесувањето. Други компликации на Nf1 се:

  • епилепсија;
  • голема глава;
  • бенигни тумори на кожата кои, во некои случаи, можат да станат канцерогени;
  • искривување на 'рбетот или сколиоза;
  • глиоми или тумори во очните нерви, кои повремено предизвикуваат проблеми со видот;
  • хипертензија;
  • говорни проблеми;
  • мал раст;
  • проблеми со скелетот.

Покрај тоа, дете со неврофиброматоза тип 1 може да се развие сексуално порано или подоцна од нормалното.

Компликации на Nf2

Луѓето со Nf2 може да развијат бенигни тумори на кожата, слични на оние од неврофиброматоза од типот 1. Тие треба да се следат доколку растат, се менуваат или предизвикуваат болка.

Бенигните тумори на мозокот можат да ги притиснат областите на мозокот и да предизвикаат напади, проблеми со видот и проблеми со рамнотежата. Некои стануваат малигни.

Тумори на 'рбетниот мозок може да се развијат во нервите околу' рбетот, предизвикувајќи треперење, вкочанетост и болка во екстремитетите. Тумори околу вратот може да предизвикаат проблеми со лицето.

Компликации на шваноматоза

Болката предизвикана од шваноматоза може да биде ослабувачка. Затоа, ситуацијата треба да ја третира специјалист за болка.