Неврофиброматоза • симптоми, причина; Очекуван животен век

Неврофиброматозата е болест на нервниот систем што се манифестира првенствено со промени на кожата. Покрај дамките во кафуле, други симптоми можат да бидат знаци на предупредување.

Неврофиброматозата е болест на нервниот систем. Може да има многу различни форми, но обично се манифестира во форма на мали нодуларни тумори на кожата, т.н. неврофиброми, како и јасна пигментација на кожата. Засегнатите обично покажуваат забележителен број дамки од кафе-о-лаит како бебиња. Неврофиброматозата е еден од наследните генетски дефекти и е позната и како болест на Реклингхаузен.

Содржина на статијата на прв поглед:

Што е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е активирана од хромозомско нарушување. Причината може да биде наследен, семеен генетски дефект. Спонтаната, случајна мутација на погодениот ген е исто толку честа. Болеста веќе беше опишана во 19 век од берлинскиот патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен и беше именувана по него. Сега се познати три различни форми:

неврофиброматоза тип 1 (NF1) или периферна неврофиброматоза, порано позната како болест на Реклингхаузен или Реклингхаузен болест,

неврофиброматоза тип 2 (NF2) или централна неврофиброматоза и

Сите три вида се неизлечиви и може да се третираат само симптоматски. Фокусот е на хируршко отстранување на нодуларните израстоци на кожата и сите други тумори.

Неврофиброматоза тип 1

Со над 90 проценти, неврофиброматозата тип 1 (NF1) е најчестата форма. Се јавува кај околу 1 од 3.000 бебиња. Обично детето се раѓа со забележително голем број светло-кафеави марки или ги развива во првите месеци од животот. Околу 80 проценти од сите погодени деца веќе имаат типични дамки во кафе-о-лаит во детството, поради што тие се сметаат за јасен знак за предупредување.

Во неврофиброматоза тип 1, бенигни тумори (неврофиброми) се развиваат по должината на нервите. Во принцип, овие можат да се развијат насекаде, но најчесто се појавуваат како јазли, отоци налик на удари во кожата. Лекарите затоа зборуваат за периферен (надворешен) тип. Исто така, може да се појават абнормалности во коските, како што се сколиоза, болка во нервите или сензорни нарушувања (парестезија). Убедливо најголемо оштетување на заболените доаѓа од бројните, оптички обезличувачки тумори на кожата.

Неврофиброматоза тип 2

Неврофиброматоза тип 2 (NF2) се јавува многу поретко отколку тип 1. Веројатноста е околу еден на 30 000. Тип 2 неврофиброматоза често резултира со тумори на двете страни на аудитивни и рамнотежни нерви, т.н. вестибуларни шваноми. Предупредувачките знаци можат да вклучуваат губење на слухот, вртоглавица, нарушена рамнотежа или ringвонење во ушите (тинитус). Исто така, може да се појават менингиоми, бавнорастечки тумори во мозокот и 'рбетниот мозок. Лекарите исто така зборуваат за централна неврофиброматоза. Можни се дамки во кафулињата и неврофиброми, но не се типични за оваа состојба. Додека NF1 обично се јавува кај деца, NF2 обично се дијагностицира само во младоста.

Ретка форма: Шваноматоза

Шваноматозата е многу ретка форма на неврофиброматоза, која се манифестира на сличен начин како NF2, но без типичните вестибуларни шваноми. Од друга страна, невропатската болка се јавува почесто кога туморите притискаат на нервните корени.

Причини за неврофиброматоза

Неврофиброматозата не е заразна; таа е предизвикана од генетски дефект кој е наследен или може да се добие преку мутација. Кај NF1 хромозомот 17 е засегнат, кај NF2 промената е во хромозомот 22. Генот што предизвикува шваноматоза сè уште не е идентификуван.

Неврофиброматозата се наследува како автосомно доминантна одлика, што значи дека генетската промена не се пренесува преку сексуален хромозом и ги погодува девојчињата и момчињата. Доминантно наследство значи дека е доволно болеста да избувне ако само еден од двајцата родители го пренесе мутираниот ген. Веројатноста дека детето ќе се разболи е тогаш 50 проценти. Тежината на болеста може да биде многу различна. На овој начин е можно родител кој е едвај болен да има сериозно болно дете и обратно.

Кај околу половина од засегнатите деца и адолесценти, причината не е семеен дефект на хромозомот, туку спонтана мутација на генот. Хромозомот 17, кој е одговорен за NF1, е особено подложен на такви мутации.

Симптоми на неврофиброматоза

Неврофиброматозата може да се манифестира на различни начини. Повеќето од погодените страдаат од неврофиброми.

Многу луѓе имаат други симптоми, како што се:

Промени во коските на скелетот, како што се сколиоза, лажни зглобови (псевдартрози) или свиткување на долгите тубуларни коски

Јазли на лиси: акумулација на пигменти на ирисот на окото

Тумори на оптичкиот нерв (оптички глиоми)

Невроми: нервни тумори кои се наоѓаат на 'рбетниот корен и можат да предизвикаат болка и симптоми на парализа

невролошки ефекти како што се потешкотии во учењето, дефицит на внимание (АДХД), главоболки и епилепсија

Тенденција за висок крвен притисок (артериска хипертензија)

Неврофиброми во текот на болеста

Неврофибромите се бенигни тумори на нервната обвивка. Тие започнуваат од таканаречените Шванови клетки, кои го формираат заштитниот капак и изолациониот слој на нервните клетки. Овие нодуларни тумори направени од нервно и сврзно ткиво можат да се појават на површината на кожата (кожни) или да лежат длабоко под кожата (поткожно). Кожни неврофиброми се наоѓаат во 95 проценти од сите погодени. Тие се претежно во боја на кожа до светкаво синкаво, имаат тенденција да бидат меки и млитави и се разликуваат по големина.

Неврофибромите обично се појавуваат само по шестгодишна возраст. Типично, првиот излив на раст на нодуларни тумори на кожата се јавува за време на пубертетот, а потоа често се зголемува со возраста. Покрај тоа, хормоналните релапси се јавуваат кај жени за време на бременоста.

Неврофибромите се главниот проблем на болеста кај многу страдаат, бидејќи се јавуваат низ целото тело, а погодените честопати ги перцепираат како стресни. Тие често се асимптоматски, но во зависност од ситуацијата може да предизвикаат и болка или невролошки дефицит. Неврофибромите се генерално бенигни и немаат тенденција да се развиваат во малигна дегенерација.

Плексиформни неврофиброми

Плексиформни неврофиброми се јавуваат кај 30 проценти од погодените и обично се присутни по раѓањето. Тие се појавуваат како меки јазли, а кожата на места може да биде густа и влакнеста. Можете да растете неверојатно. За разлика од едноставните неврофиброми, тие имаат околу десет проценти поголема веројатност да развијат малигна дегенерација.

Покрај тоа, луѓето со неврофиброматоза имаат малку зголемена вкупна веројатност за развој на малигни тумори на нервниот систем, леукемија и други абнормалности.

Тешкотии во учењето

Иако повеќето деца погодени од неврофиброматоза имаат сосема нормална интелигенција, надпросечен број страдаат од делумни слабости во перформансите, како што се дислексија, дискалкулија и АДХД. Тие имаат двојно поголема веројатност да имаат интелектуална попреченост и поверојатно е да развијат аутизам.

Дијагноза на неврофиброматоза

Типичните симптоми се клучни за дијагностицирање. Дијагнозата често се поставува само по пубертетот, иако првите симптоми веќе беа присутни во детството. Ако болеста е нормална, понекогаш воопшто не се препознава.

Научниците развија табела за симптоми што се користи при дијагностицирање на неврофиброматоза тип 1. Ако се присутни два или повеќе од следниве симптоми, може да се претпостави NF1.

шест или повеќе кафуле-о-лаит места со дијаметар повеќе од пет милиметри или повеќе од 15 милиметри по пубертетот
две или повеќе неврофиброми или барем една плексиформна неврофиброма
пигментни точки слични на пеги во областа на пазувите или препоните (пеги)
Тумор на оптичкиот нерв (оптички глиом)
најмалку два нодула на Лиш
типични промени во коските
Роднина од прв степен (родител, брат или сестра, дете) со дијагностициран NF1

Ако дамките во кафе-о-лаит се појавуваат почесто, ова е знак на предупредување за неврофиброматоза. Ако имате шест или повеќе места во кафе-о-лаит, препорачливо е да имате преглед на деца.

Во случај на неврофиброматоза тип 2, вестибуларните шваноми се најјасната индикација.

Терапија: отстранување на неврофиброми

Досега не постои каузална терапија за неврофиброматоза. Терапевтските мерки досега беа ограничени на симптоматски третман. Фокусот е на хируршко отстранување на неврофибромите. Сепак, ова треба да го прават само искусни лекари.

Неврофибромите кои се козметички нарушувачки или седат на незгодни места може да се отстранат хируршки. Брзорастечки, плексиформни неврофиброми мора да се отстранат и да имаат висока стапка на повторување, што значи дека тие често се враќаат.

Каде можат погодените да најдат помош?

Засегнатите обично можат да водат сосема нормален живот. Оптималната психолошка грижа е особено важна за погодените деца и нивните родители, бидејќи психолошкото оштетување како резултат на несигурната прогноза и срамот за физичкото обезличување е често високо. Погодените можат да најдат компетентна помош во Бундесвербанд Неврофиброматоза е.В.

Тек и прогноза кај неврофиброматоза

Текот на неврофиброматозата е практично невозможно да се предвиди.

Околу 60 проценти од погодените немаат или имаат само малку здравствени ограничувања.

Кај околу 20 проценти, симптомите како што се болка, невролошки оштетувања или видливи неврофиброми може да се справат добро преку хируршки мерки.

Останатите 20 проценти се непријатни за сериозни оштетувања кои не можат значително да се подобрат со терапевтски мерки.

Очекуваното траење на животот со неврофиброматоза е малку ограничено. Ова првенствено се должи на зголемената инциденца на малигни тумори и кардиоваскуларни компликации во староста.

Бидејќи неврофиброматозата може да биде поврзана и со ментални и со физички нарушувања во развојот, се препорачува редовно следење на развојот на погодените деца. Поради зголемениот ризик од заболувања на туморот, децата и возрасните со неврофиброматоза треба исто така да преземат мерки на претпазливост многу внимателно.

превенција

Во случај на генетски болести, превенцијата не е можна. Сепак, пренаталната генетска дијагностика може да се користи за погодените парови кои сакаат да имаат деца. На овој начин, може да се утврди на почетокот на бременоста дали детето го наследило мутираниот ген. Сепак, не може да се предвиди колку ќе биде сериозна сериозноста, а со тоа и оштетувањето во подоцнежниот живот.