Нови откритија од истражувањето Алфа-1 и црниот дроб

Автор

Звучник: Д-р Павел Штрнад, Европски референтен центар за дефицит на алтра-1 антитрипсин, медицинска клиника III, универзитетска клиника RWTH Ахен
Резиме: Проф. Гратиана Стајнкамп, така објавено во Alpha1-Journal 1-2018.

нови

Вклучување на црниот дроб во недостаток на ААТ

Докторска мрежа „Алфа1-црн дроб“

Работната група на предавачот работи веќе три години за да го забележи степенот на инволвираност на црниот дроб кај луѓето со дефицит на алфа-1-антитрипсин (ААТМ) и нивните роднини. Сè започна на Информативниот ден за Алфа 1 2015 година, кога тимот им понуди на учесниците на конференцијата можност да ги користат своите уреди за мерење за да го утврдат степенот на вкочанетост на црниот дроб. Оваа можност беше дадена и на следните годишни состаноци. Покрај тоа, вработените во истражувачкиот тим возеа директно во неколку центри на Алфа1 и во групи за самопомош на Алфа1 за да направат мерења на лице место.
Покрај тоа, основана е и европската работна група „Алфа-1 црн дроб“, во која се вклучени истражувачи од 18 клиники во единаесет европски земји. Оваа мрежа тесно соработува со специјализирани пулмолози и соодветните групи на пациенти со ААТ. Клиниката Ахен е исто така водечки центар за дефицит на алфа-1 антитрипсин во европската референтна мрежа "Ретки-црн дроб" (иницијатива на "Европски референтни мрежи" на Европската комисија).

Прегледи и броеви на пациенти

До денес, повеќе од 1100 пациенти и роднини се евидентирани во мрежата на црниот дроб, вклучувајќи над 550 лица со типот PiZZ и добри 210 со типот PiMZ. Собирањето на податоците е стандардизирано. Пациентите пополнуваат прашалници за болести, им е извлечена крв за да ги измерат нивоата на ААТ во серумот, генетската позадина и вредностите на црниот дроб и да ја утврдат вкочанетоста на црниот дроб со помош на ултразвучна еластографија. Наодите детално се дискутираат со пациентот. Понатамошна истрага и, доколку е потребно, отстранување на ткиво од црниот дроб (биопсија) се препорачува на пациенти кои покажуваат аномалии за време на овој скрининг. Биопсијата останува „златен стандард“ за да се види директно во ткивото на црниот дроб зошто има оштетување.