Нови откритија за пореметувањата во ретките движења; Здравствен град Берлин
Атаксијата на СИНЕ1 има потешки последици отколку што се сметаше претходно
Мутација на генот SYNE1 може да предизвика позната како SYNE1 атаксија, ретко нарушување на движењето за кое претходно не се сметаше дека е особено сериозно и се чинеше дека е ограничено на одреден регион, имено источна Канада. Но, ова сега се покажа како погрешна проценка, бидејќи истражувачите предводени од д-р. Матис Синофзик од Институтот за клинички истражувања на мозокот Херти (ХИХ) при универзитетската болница во Тибинген и германскиот центар за невродегенеративни болести (ДЗНЕ) во Тибинген. Соодветно на тоа, болеста не е канадски феномен, туку се јавува ширум светот. Не само што е почеста отколку што се сметаше порано, туку може да се поврзе и со многу различни симптоми, како што е искривен рбет, парализа, па дури и ментална ретардација.
Истражувачите имаат помала веројатност да дојдат до дното на нарушувањата во движењето
Пред скоро десет години, во Квебек беше откриена ретката атаксија, во која не успеа да функционира џиновски протеин. Овој протеин седи во обвивката на клеточното јадро и закотвува дел од клеточниот скелет таму. Сепак, нејзината точна функција е сè уште нејасна. Генот што припаѓа на протеинот се нарекува SYNE1. Поради својата огромна големина, генот нуди доволно простор за генетски промени, но само оние мутации предизвикуваат атаксија што го намалува протеинот до тој степен што веќе не се создава употреблива верзија.
Последиците: треперење, нејасен говор и двојно гледање. Барем, овие симптоми досега се сметаа за типични за атаксија на СИНЕ1. Нарушувањата во одењето не изгледаа премногу лошо. Повеќето канадски пациенти управуваа без валјак, но честопати им беше потребен стап за одење. Болеста исто така се сметаше за состојба која не напредуваше брзо и не го скрати очекуваното траење на животот. Истражувачите од Тибинген сега сакаа да дознаат дали тоа е целата вистина.
Бидејќи атаксијата е многу ретка - од сто илјади луѓе не добиваат повеќе од дваесет - тимот работеше со седум европски центри. Првично беа прегледани 434 пациенти од 36 земји, подоцна уште 116. Сите испитаници страдале од нејасно, рецесивно наследно нарушување на движењето. Околу пет до шест проценти од пациентите имале мутации во генот SYNE1. Но, само еден од пет пациенти со таква мутација имале благи симптоми познати од Канада. Четворица од пет пациенти имале се потешки симптоми. „Спектарот се движи од промени во 'рбетот, преку деформитети во стапалата, мускулно трошење, парализа до нарушувања на дишењето и ментални пречки“, објаснува Синофзик.
Последиците од атаксијата на СИНЕ1 се потешки отколку што се претпоставуваше претходно
„Со атаксија на СИНЕ1, ние не се соочуваме со благо нарушување на движењето, кое потекнува од малиот мозок, туку со сложена болест што влијае и на скелетот и на моторните нервни клетки во 'рбетниот мозок“, вели истражувачот. Вклучувањето на моторните нервни клетки се чини дека е чест симптом на SYNE1 атаксија. Ова ја прави болеста донекаде слична на амиотрофична латерална склероза (АЛС), при што мускулите не успеваат.
Истражувачите исто така ја укинуваат проценката дека очекуваното траење на животот на болните не е намалено. Тројца од вкупно 30 пациенти идентификувани во обете студии имале потешкотии во дишењето. Еден од овие пациенти починал од компликации на 36-годишна возраст. „Болеста ќе треба да се процени повторно“, вели Синофзик. „Ние сме само на почетокот, но сега знаеме дека првично опишаните симптоми се однесуваат само на некои од пациентите. Атаксијата на СИНЕ1 е почеста, посложена и посериозна отколку што се сметаше претходно “.
Синофзик и неговите колеги пронајдоа вкупно 46 нови мутации при секвенционирање на неисправните копии на гени. Затоа, научниците се залагаат за скрининг на целиот гигантски ген ако постои сомневање за оваа болест, дури и ако е макотрпна. Бидејќи тие исто така беа во можност да покажат дека засегнатите веќе немаат протеин SYNE1 во нивните мускули, истражувачите сега работат на негово користење за да развијат дијагностички тест за клиничка рутина.