Нусинерсен за терапија против спинална мускулна атрофија тип 1
Против спинална мускулна атрофија тип 1 кај доенчиња, терапијата со Нусинерсен многу значително го подобрува текот на болеста.
Од крајот на 2016 година, спинална мускулна атрофија тип 1 кај бебиња може да се третира со Нусинерсен. Новата активна состојка покажа толку добар ефект што релевантната клиничка студија за терапија со Нусинерсен мораше да се прекине рано. Во случаи на тешкотии, пациентите може веднаш да се третираат со активната состојка.
Спинална мускулна атрофија тип 1 - најчеста генетска причина за смрт во детството: Нусинерсен го забавува патолошкото оштетување на нервите
Наследената болест спинална мускулна атрофија тип 1 предизвикува нервни клетки во 'рбетниот мозок кои контролираат мускулите да умрат. Оваа најтешка форма на мускулна атрофија започнува уште во повој и често е фатална со задушување или респираторна парализа. Спинална мускулна атрофија тип 1 е најчестата генетска причина за смрт во детството. Нова активна состојка сега го забавува патолошкото оштетување на нервите за прв пат и со тоа доведува до подобрување на симптомите.
По неколку децении истражување, конечно беше можно да се развие лек со кој може да се влијае позитивно врз сериозниот тек на болеста кај доенчињата. Бебињата третирани со Нусинерсен се развиваат значително подобро во моторните вештини отколку бебињата кои не се лекуваат.
Нусинерсен исто така за деца со спинална мускулна атрофија тип 2
Студија за фаза III (CHERISH) сега исто така покажа јасни позитивни ефекти за помалку сериозно погодените деца со мускулна атрофија на 'рбетниот столб тип 2. Лекарите се надеваат дека наскоро ќе можат да им помогнат на многу погодени пациенти и семејства на овој начин.
'Рбетната мускулна атрофија е предизвикана од дефект на генот SMN1. Резултатот е дефицитарно производство на протеин SMN, кој е неопходен за опстанок на нервните клетки. Новата активна состојка е специјално развиена за оваа болест. Го менува процесот на читање на многу сличен ген (SMN2), што произведува одредена количина на СМН протеин. Ова доведува до подобрување на симптомите.
Нусинерсен
Нусинерсен е таканаречен антисенс олигонуклеотид, чија кратка низа на нуклеотиди влијае на производството на потребниот СМН протеин со зголемување на експресијата на генот СМН2, при што СМН2 е многу сличен на СМН1 генот, кој недостасува или мутира кај пациенти со спирална мускулна атрофија тип 1. Комплексната примена на Нусинерсен се одвива преку лумбална пункција инјектирана директно во церебрална вода - по првиот третман, се повторува по 14, 30 и 60 дена, а после тоа на секои четири месеци.
Гудики К, Аслеш Т, Марујама Р, Јокота Т. Нусинерсен во третманот на мускулна атрофија на 'рбетниот столб. Методи Мол Биол. 2018; 1828: 69-76. дои: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.