Nutricia Metabolics Galactosemia

Галактоземија е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на јаглени хидрати. Овде ќе најдете основни информации за темите наследство на галактоземија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.

Nutricia Metabolics

ШТО е галактоземија?

  • Галактоземија е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на јаглени хидрати.

Јаглехидратите се хранливи материи што ги има во храната како што се млечни и млечни производи, овошје/зеленчук и ориз.

Телото ги претвора јаглехидратите од храна во нивни Градежни блокови, на Едноставни шеќери (вклучувајќи галактоза), распаднат.

  • Едноставните шеќери, како галактозата, се сметаат во телото Добавувачи на енергија Втора рака. Beе бидете со помош на т.н. Ензими претворена и расипана, обезбедувајќи му на телото енергија за мускулите, мозокот и кардиоваскуларниот систем.

    • Во галактоземија, ензим работи на разградување на едноставни шеќери Галактоза не е во ред. Затоа, галактозата се распаѓа само недоволно или воопшто. Наместо тоа, се создаваат штетни нуспроизводи што се таложат во организмот. Ако галактоземијата остане нелекувана, големи количини на нуспроизводи доведуваат до оштетување на органите и мозокот, како и заматување на леќите на окото.

  • Мали количини на галактоза произведува самото тело (ендогени).

    • ЗОШТО моето дете има галактоземија?

    Галактоземијата е наследена од родителите на нивното дете, но не е нејзина вина што нивното дете има галактоземија. Таткото и мајката имаат неисправен ген за метаболизам на јаглени хидрати, но тие се здрави. Ако неисправниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до галактоземија на болеста. Постои 25% веројатност да се сретнат двата неисправни гени и да се роди дете со галактоземија. Во земјите што зборуваат германски, околу 1 од 40 000 новороденчиња се раѓаат со галактоземија. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

    КАКО се дијагностицира галактоземија (дијагноза)?

    Во Германија, Австрија и Швајцарија, како и во многу други земји, таканаречениот скрининг за новороденчиња се спроведува на секое дете во првите денови од животот. Во овој контекст, тест на крвта се користи за да се тестира дали е присутна галактоземија. Ова осигурува дека децата со галактоземија се препознаваат навремено и дека може да се започне оптимален третман во специјализирани метаболички центри.

    Што значи тоа?

    Покрај третманот со лекови, галактоземијата се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува внесувањето на галактоза. Галактозата е компонента на млечниот шеќер (лактоза), која главно се наоѓа во млекото и млечните производи; затоа мора да се придржува на диета без лактоза и ниска галактоза. Нутритивна терапија е неопходна за да се намали апсорпцијата на галактоза. Внимание: Специјални производи за лица со нетолеранција на лактоза не се соодветни, бидејќи кај овие производи лактозата е веќе поделена на галактоза и гликоза.