Nutricia Metabolics пропионска ацидемија

Пропионска ацидемија (кратко: ПА) е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на пропионска ацидемија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.

ШТО е пропионска ацидемија?

• Пропионска ацидемија (кратко: ПА) е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини.

Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.

Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучувајќи изолеуцин, валин, треонин и метионин), распаднат.

Аминокиселините се користат во организмот за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Доколку има вишок аминокиселини, овие вишоци аминокиселини се отстрануваат од телото со помош на т.н. Ензими преобразен и демонтиран.

• Во ПА, ензим работи да ги разгради аминокиселините Изолеуцин, валин, треонин и Метионин не е во ред. Затоа, овие аминокиселини се распаѓаат само недоволно. Наместо тоа, се создаваат штетни нуспроизводи што се таложат во организмот.

Ако ПА остане нелекувана, високите количини на овие нуспроизводи доведуваат до оштетување на мозокот и органите.

Некои цревни бактерии исто така ги произведуваат овие штетни производи. Тие се апсорбираат од цревата во крвта и ставаат дополнителен товар на телото.

ЗОШТО моето дете има пропионска ацидемија?

ПА е наследена од родители на нивното дете, но не е виновна што нивното дете има ПА. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако дефектниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест на ПА. Веројатноста дека ќе се сретнат и неисправните гени и ќе се роди дете со PKU е 25%. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени. Околу 1 од 100.000 новороденчиња се раѓаат со ПА.

КАКО се дијагностицира пропионска ацидемија (дијагноза)?

Во првите неколку дена од животот, новороденчињата со ПА се поспани, одбиваат храна, повраќање, а понекогаш и конвулзии, па дури и кома. Итна терапија се започнува во клиниката веднаш. Во случај на благи форми, абнормалности и дијагноза често се јавуваат само во дете.

Што значи тоа?

Во прилог на третман со лекови, пропионската ацидемија се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува внесувањето на природни диетални протеини или изолеуцин, валин, треонин и метионин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

телото со доволен Протеини, изолеуцин, валин, треонин и метионин, енергија, витамини и минерали за раст и телесни функции за снабдување

но, еден вишок од горенаведените аминокиселини да се избегне

Дневната дозволена количина на протеини ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.

Можете да најдете мешавини на аминокиселини без изолеуцин, валин-, треонин и метионин под производи.

Овде можете да го најдете нашиот избор на специјална храна со малку протеини.

И СЕГА? Кој е понатамошниот третман?

Пропионската ацидемија не може да се излечи, но може да се третира добро:

Долготраен третман: Комбинираната терапија со третман со лекови и диета мора да се спроведува трајно. Редовни проверки на вредностите на крвта и урината и физички прегледи се неопходни за да се прилагоди исхраната на возраста и промена на метаболичките ситуации.

Во случај на недоволен внес на храна или метаболички нарушувања, може да биде потребно хранење преку цевка за хранење.

Третман во кризни ситуации (на пр. Фебрилни инфекции, повраќање/дијареја, реакции на вакцинација и операции): Кризни ситуации можат брзо да доведат до метаболички дисбаланс (влошување на општата состојба). Овие метаболички нерамнотежи треба да се спротивстават на раниот третман за итни случаи. Доколку сепак се појави метаболичко излегување од шините, медицинската нега мора да биде обезбедена од специјализиран метаболички центар.

ПОГЛЕДНЕТЕ! Каква е иднината?

Со рано откривање на болеста, постојан третман со лекови и нутриционистичка терапија, прогнозата во голема мера зависи од бројот и сериозноста на метаболичките нарушувања што се јавуваат. Честите и тешки метаболички нерамнотежи секогаш носат ризик од оштетување на мозокот и другите органи. Остеопорозата често се забележува во зрелоста.

---