Нутриција Кетокал Транспортер на гликоза 1 Дефект
Дефект на транспортерот на глукоза 1 (кратко: дефект на GLUT1) е ретко наследно метаболичко нарушување, кое во повеќето случаи произлегува од нова генетска мутација.
Што е дефект на транспортерот на глукоза 1 (дефект на GLUT1)?
Дефект на транспортерот на глукоза 1 (кратко: дефект на GLUT1) е ретко наследно метаболичко нарушување, кое во повеќето случаи произлегува од нова генетска мутација. Првпат беше опишано во 1991 година. Причината за болеста е нарушување на транспортерот на шеќер (GLUT1). Овој транспортер има задача да пренесува гликоза од крвта до мозокот. Во нормални услови, глукозата е гориво за метаболизмот на мозокот. Со дефектот на GLUT1, мозокот е недоволно снабден со гориво потребно за енергетскиот метаболизам.
Резултатот е функционално нарушување што веќе се јавува во детството. Децата се истакнуваат со епилептични напади, одложувања во развојот и сложени нарушувања на движењето. Честопати постои и намален раст на главата. Тежината на болеста може да варира во голема мера. Тоа се движи од повремени напади до тешка попреченост.
Како се третира дефектот на GLUT1?
Покрај гликозата, нервните клетки на мозокот можат да согоруваат и кетонски тела. Кетогената диета значи дека црниот дроб произведува кетонски тела, тие влегуваат во мозокот и се користат таму за производство на енергија. Наместо гликоза, кетонските тела стануваат главен извор на снабдување со енергија, а со тоа и „алтернативно гориво“ за мозокот. Ова е причината зошто кетогената терапија за исхрана е исто така терапија по избор за дефекти на GLUT1.
Колку е успешна терапија со кетогена диета (КЕТ)?
Со терапија со кетогена исхрана, има промени во метаболизмот, споредливи со природните промени во состојбата на глад. Кетонските тела се формираат од маснотии. Предуслов за трајно одржување на оваа состојба е намалување на шеќерот во исхраната и голем внес на маснотии.
Терапијата со кетогена исхрана предизвикува скоро сите деца со дефекти на ГЛУТ1 да станат напади без дополнителни лекови.
Забелешка: Овој напис е само за информативни цели и во никој случај не е замена за индивидуални медицински и диететски совети.