Очекувано траење на животот на синдромот Тарнер
Тарнеровиот синдром е нарушување на гените каде Х хромозомот, од кој има два кај жени и еден кај мажи, недостасува или е нецелосен. Womenените родени со овој синдром не можат да созреат сексуално и физички и имаат потешкотии да забременат.
Функција на х хромозомот
Постојат бројни гени кои се наоѓаат во хромозомот Х, и многу од нивните функции се непознати или сè уште не се разбрани. Womenените родени со абнормален или нецелосен Х хромозом не успеваат да ги извадат женските полови хормони од јајниците.
Клинички карактеристики
Womenени со гимнастичарки не зрели, кои изгледаат како млади девојки пред пубертетот, кога се всушност возрасни. Тие се повеќе склони кон инфекции на уринарниот тракт, а нивните коски можат да станат кршливи поради ниското ниво на естроген. Од некоја непозната причина, жените кои користат Тарнер имаат и покачени ензими на црниот дроб.
Ензими на црниот дроб
Зголемените ензими на црниот дроб обично се знак на оштетување на клетките на црниот дроб. Бидејќи клетките се оштетени, ензимите ги ослободуваат во крвотокот. Малку покачени ензими на црниот дроб, исто така, се наоѓаат кај луѓе со прекумерна тежина или кои имаат хормонална нерамнотежа.
Можна асоцијација
Постојат некои докази дека недостатокот на естроген и други полови хормони кај жени со гимнастика доведува до зголемување на телесната тежина и висок крвен притисок. За возврат, ова може да биде причина за зголемување на ензимите на црниот дроб. Сепак, се прават повеќе истражувања во врска со Тарнеровиот синдром.
третман
Третманот за синдромот Тарнер вклучува вештачка замена на сите хормони што недостасуваат поради генетска абнормалност. Со правилен третман, жените можат да постигнат или да се приближат до нормалната големина и сексуалниот развој. Ова исто така може да помогне во покачените ензими на црниот дроб.
Со инциденца од околу еден случај на 2500 родинки, синдромот Тарнер е релативно ретко генетско хромозомско нарушување кое ги погодува само девојчињата. Тоа е предизвикано од присуство на само еден целосно функционален Х хромозом, што е она што се претвора во неразвиени сексуални карактеристики и други ментални и физички нарушувања во развојот. Додека повеќето ефекти на шминкањето се безопасни, девојчињата со Тарнер синдром се изложени на зголемен ризик од развој на вродени срцеви мани. Прочитајте за да научите како да го дијагностицирате Тарнеровиот синдром.
прирачник
• Забележете дека приближно 98 проценти од бременоста со фетус со Тарнер синдром завршува со спонтан абортус. Спонтан абортус ќе биде спонтан и неизбежен. Според некои проценки, Тарнеровиот синдром може да претставува дури 10 проценти од сите спонтани абортуси во САД секоја година.
• Знајте дека факторите на ризик за Тарнеровиот синдром се во голема мера неразбрани. Додека состојбата има генетско потекло, не постои сигурен процес со кој родителите или идните родители може да се испитаат за да се утврди дали нивната ќерка ќе биде изложена на зголемен ризик од Тарнер синдром.
• Направете пренатален скрининг за Тарнеровиот синдром за да ја дијагностицирате состојбата пред да се роди вашата ќерка. Тест за амнионска течност (познат и како „тест за амнионска течност“), кој ја испитува течноста што го опкружува фетусот во матката, се прикажува за генетски докази за Тарнеровиот синдром. Амниоцентезата обично се изведува помеѓу петнаесеттата и дваесеттата недела од бременоста.
• Да се дијагностицира синдромот Тарнер кај новороденче девојче со вршење на крвен тест наречен „кариотип“. Овој тест на крвта ќе скринира за составот на хромозомите на девојчето, идентификувајќи дали е присутен само еден целосно функционален Х хромозом. Тој е најчестиот тест што се користи за дијагностицирање на Тарнеровиот синдром и има најголема стапка на удар.
• Препознајте ги развојните симптоми на Тарнеровиот синдром ако нарушувањето не е откриено при раѓање. Девојче кое е невообичаено кратко, покажува оток на рацете и нозете, има мрежен врат, спуштени очи или слаба линија на коса може да има Тарнер синдром. Доколку овие симптоми се поврзани со недостаток на менструален циклус и/или зголемена тежина/дебелина, тогаш треба да ја испитате вашата ќерка за синдром на Тарнер. Кариотипскиот тест се користи за откривање на Тарнер синдром кај растечки или возрасни пациенти.
Совети и предупредувања
Хипогонадизам е состојба во која половите органи произведуваат малку или воопшто не создаваат хормони. Кај мажите, тестисите не лежат наоколу за да произведат доволно тестостерон. Кај жените, јајниците не произведуваат доволно естроген. Состојбата може да биде примарна кога јајниците и тестисите не работат правилно или централно кога деловите на мозокот што ги контролираат гениталните органи не работат правилно. Во некои случаи, хипогонадизмот може да резултира од генетско нарушување.
Машки симптоми
Чести знаци на хипогонадизам кај мажите вклучуваат импотенција, недостаток на влакна на телото, губење на мускулите и зголемување на градите. Претходно, момчињата со хипогонадизам може да се карактеризираат со проблеми со раст и недостаток на развој на мускулите и недостаток на раст на влакната на лицето.
Femaleенски симптоми
Девојките кои развиваат хипогонадизам во детството не започнуваат со менструација и нивните гради не успеваат да се развиваат. Тие исто така се обично пократки од просечните. Ако состојбата се развие по пубертетот, симптомите вклучуваат топлотни удари, губење на влакна на телото, низок сексуален нагон и примирје во менструацијата.
причини
Хипогонадизмот има неколку можни причини. Во случаи на централен хипогонадизам, кога мозокот не работи правилно, инфекции, генетски нарушувања, премногу железо, неухранетост и изложеност на зрачење може да бидат причина. Можни причини за примарен хипогонадизам вклучуваат заболувања на црниот дроб и бубрезите, генетски болести, одредени автоимуни болести, инфекции, хирургија и зрачење. Најчеста генетска причина за хипогонадизам кај мажите е синдром Клинефелтер; кај жени тоа е Тарнер-ов синдром.
дијагноза
Дијагностицирање на хипогонадизам обично започнува со тест за проверка на нивото на хормоните на пациентот --- естроген кај жени и тестостерон кај мажи. Може да се направат дополнителни тестови за да се провери нивото на хормони кои ги произведува хипофизата, кои го стимулираат производството на полови хормони. Лекарите исто така можат да нарачаат тестови за да ја утврдат функцијата на тироидната жлезда и да утврдат дали има недостаток или вишок на одредени хранливи материи во телото. Во некои случаи, може да се направат и тестови за медицинска слика како МНР или КТ скен.
третман
Повеќето случаи на хипогонадизам се лекуваат, обично со хормонска терапија. На жените може да им се даде естроген во таблети земени орално, или можат да носат лепенка. Тестостеронот може да се дава на луѓе во многу форми, вклучувајќи инјекции, лепенки, гелови. Во некои случаи, особено на жените кои сè уште имаат матка, естроген и прогестерон им се даваат за да се намалат шансите за развој на рак на ендометриумот. Тестостерон може да се дава и на жени со низок сексуален нагон.
Хипофизата во мозокот лачи Бургас, или човечки хормон за раст. Производството на овој хормон започнува да се намалува, луѓето добиваат по 30-ти и продолжува да се намалува во текот на остатокот од нивниот живот. Овој хормон понекогаш се споредува со „фонтаната на младоста“ поради неговите пријавени ефекти врз многу функции на телото кои помагаат да се забави процесот на стареење. Од октомври 2009 година, Бургас одобрен од ФДА сè уште може да биде законски пропишан за одредени услови.
регулатива
Бургас е веројатно најпознат по својата способност да го зголеми растот на коските кај деца чии коски растат многу бавно. Густината на коските се зголемува кога телото има соодветни количини Бургас. Сврзното ткиво и мускулите се подмладуваат и санираат со додавање на овој хормон. Администрацијата за храна и лекови одобрува Бургас за употреба кога е пропишано за одредени состојби, вклучително: хормонална нерамнотежа што предизвикува отежнато дишење кај деца, долготраен третман за застој во растот, третман на Тарнер синдром, синдром на кратко црево кај возрасни, третман на ретки тумори на хипофизата и мускулно трошење со ХИВ/СИДА.
придобивки
Доктор, д-р. Едвард Лихтен, спроведува терапија за замена на Бургас за пациенти со услови одобрени за третман на Бургас според правилата на ФДА. Неговото искуство, и тој цитира студии, забележува некои придобивки.
Зголемена мускулна маса и губење на маснотии се на врвот на листата на придобивки. Субјектите исто така тврдат повеќе енергија и намалени желби за храна со шеќер и стимуланси како кофеин. Се пријавува дека се подобрува со меморијата, посилното либидо, поголема физичка и ментална благосостојба и подобрена слика за себе. Некои луѓе тврдат дека старосните дамки се избледени со само неколку месеци земање додаток на Бургас. Кожата од брчки е наводно намалена. Функциите на органите се ревитализираат. Други цитирани студии покажуваат пресврт на остеопороза, зголемена функција на срцето, подобрување на спиењето, подобрување на расположението и пониско ниво на депресија. Постојат докази за побрз раст на косата. Липодистрофијата е состојба кога има абнормална дистрибуција на маснотии или отсуство на маснотии кај луѓе со ова ретко генетско нарушување или лица со ХИВ. Се покажа дека Бургас ги намалува овие симптоми. Исто така, постојат тврдења дека луѓето со Даунов синдром покажале подобрување на нивната состојба.
Несакани ефекти
Процеси што се користат за рафинирање на хормоните во форма што луѓето можат да ја консумираат лесно загадена. Бидејќи квалитетна Бургас чини повеќе од 100 УСД по доза, има фалсификатори кои продаваат супстандардна Бургас или ја пренесуваат направени од други материјали како што се Бургас. Додавањето на Бургас во високи дози е поврзано со задржување на течности, проблеми со синдромот на карпален тунел и висок крвен притисок. Помали дози се поврзани со помали несакани ефекти како што се мало задржување на течности и малку лесна болка во зглобовите. Студии за додатоци на Бургас во ниски дози откриле дека има некои несакани ефекти. Како можни несакани ефекти, ФДА наведува зголемен ризик од рак, болка во нервите и зголемено ниво на холестерол и шеќер во крвта.