Орфанет Адисонова болест
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Адисонова болест
Адисонова болест (АД) е хронично ендокрино нарушување предизвикано од автоимуно оштетување на надбубрежниот кортекс. Тоа доведува до недостаток на глукокортикоид и минералокортикоид. Во принцип, АД е автоимун адреналитис, но терминот најмногу се користи за да се опише каква било форма на хронична примарна надбубрежна инсуфициенција (ЦПАИ; види таму).
ОРФА: 85138
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на АД во индустријализираните земји е 1/9,000-1/6,900.
Клинички опис
Етиологија
АД е последица на автоимуно уништување на надбубрежниот кортекс и може да се појави во изолација или како дел од автоимуно нарушување (автоимун полиендокрин синдром тип 1, 2 или 4, видете во секоја од нив).
Дијагностички процедури
Биохемиски тестови се потребни за да се дијагностицира АД. Се мерат вредностите на раниот утрински серумски кортизол и плазмата ACTH (адренокортикотропен хормон). Плазматската АЦТХ е значително повисока кај луѓето со АД (> 22 часот на час/л). Утринските серумски нивоа на кортизол се обично ниски (500 nmol/l) по администрација на егзогена ACTH, додека кај пациенти со АД не е забележано зголемување. Зголемените плазматски вредности на АЦТХ ја потврдуваат дијагнозата на АД.
Диференцијална дијагноза
Во диференцијалната дијагноза, секундарната адренална инсуфициенција и нејзините причини (тумори на хипофизата, лимфен хипофиститис, хипофизна туберкулоза и саркоид) мора да бидат исклучени. Треба да се исклучат инфилтративни нарушувања и други причини за CPAI, вклучително и туберкулоза (види таму), габични инфекции и опортунистички инфекции поврзани со СИДА. Генетските нарушувања, туморите и третманот со одредени лекови се поретки причини за CPAI.
Менаџмент и третман
Управување со болести е доживотно и бара мултидисциплинарен тим. Се администрира замена на глукокортикоид со орален хидрокортизон (10-25 mg на ден во 2-3 дози) за имитирање на физиолошки модели на секреција на кортизол. Орален флудрокортизон се дава за да ги замени минералокортикоидните хормони. Замената на дехидроепиандростерон е опционална. Вредностите на глукокортикоидите можат да се прилагодат за време на периоди на стрес за да се избегне ААИ. Дозата на хидрокортизон се пресметува врз основа на клиничкиот преглед и одговорите, земајќи ја предвид состојбата на пациентот и присуството на знаци на прекумерна или под-замена. Испитувањето на активноста на ренин во плазмата е корисно за оптимизирање на дозата на флудрокортизон. Може да се забележи растот и развојот на децата. Пациентите треба да имаат комплет подготвен за инјектирање хидрокортизон во случај на надбубрежна криза и да носат итна лична карта. Прогноза:
прогноза
Нема куративен третман за АД, но со соодветен третман и мерки на претпазливост за да се спречи ААИ, очекуваното траење на животот не може да се намали. АД е опасна по живот само ако се игнорира.
Рецензент: Д-р Ана БАЧЕЛОТ - Последно ажурирање: Ноември 2012 година